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Alterações do Material Genético
BiologiaIsabel Lopes
Alterações do Material Genético
Mutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo
(alterações herdáveis nos genes)
Mutantes: Indivíduos portadores de mutações
Organismo Humano
• Grande parte das células divide-se de forma continua
• Probabilidade de ocorrência de mutações é alta
• Grande capacidade de reparar os erros
• Mutações Génicas
• Mutações Cromossómicas 2
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Mutações
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•Afectam um único gene.•Um dos alelos sofre modificações (pequenas alterações no número ou sequência de nucleótidos.•Silenciosas (sem alteração na sequência de nucleótidos)
Génicas
•Podem alterar o sentido ou posição de um segmento de DNA. (Inversão, translocação)•Podem implicar a adição ou perda de um segmento de DNA. (Delecção, Duplicação)•Pode implicar alterações que afectam a adição ou perda de um ou mais cromossomas
Cromossómicas
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Mutações Génicas
• Substituição• Inserção• Deleção
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Duplicação
Deleção
Inversão
Translocação
Trissomia (2n +1)
Monossomia (2n – 1)
Alterações nos pares cromossomas sexuais(síndromas: Klinefelter 47,XXY; Turner 45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos)
Mutações Cromossómicas
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Estruturais
Página 104
Numéricas(Afecta o cariótipo)
Página 107
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Mutações Cromossómicas Numéricas
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Cada organismo possui um número específico de cromossomas
AneuploidiaAlterações em cromossomas
isolados
Nulissomia(2n-2)Ausência
de 1 par de cromossom
as homólogos
Monossomia(2n-1)Ausência
de 1 cromossom
a
Polissomia(2n+1,
2n+2,…)Presença de mais
cromossomas que o normal
EuploidiaEnvolvendo todos os
cromossomas
HaploidiaApresenta metade do
material genético habitual
Poliploidia*Todo o genoma
é duplicado, triplicado…
*Em laboratório recorre-se à colquicina, substância química que inibe a divisão celular
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Mutações Cromossómicas
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???Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21
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Poliploidia
• Mutações cromossómicas numéricas conduzem com frequência a indivíduos poliplóides.
• É necessário um erro na mitose ou na meiose, havendo separação dos cromossomas, mas não divisão da célula.
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Poliploidia
• Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto, por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral estéril).
• Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem capacidade de autofecundação).
• Frequente em plantas com grande valor na agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo, milho, couve.
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photo courtesy of Paul Williams.
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Poliploidia
• Os híbridos interespecíficos são geralmente estéreis porque não possuem pares de cromossomas homólogos e portanto não conseguem produzir gâmetas (não ocorre meiose).
• Como as plantas se podem reproduzir assexuadamente, podem produzir descendentes (clones). Ao longo das gerações, em alguns indivíduos, novamente por mutação, pode ocorrer duplicação dos cromossomas e passarem a possuir pares de cromossomas homólogos, tornando-se férteis
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Exemplo de Poliploidia em animais
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Xenopus mostrando as suas habilidades
Imagem adaptada de Evans, B. J. (2008) Genome evolution and speciation genetics of clawled frogs (Xenopus and Silurana). Frontiers in Bioscience 4687-4706, May 1, 2008
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Dados relevantes…
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Os Biólogos consideram que resultam de poliploidia:
• 70% das espécies de Angiospérmicas (plantas com flor)
• 95% das espécies de Gimnospérmicas
Ambas resultado de hibridação de espécies diferentes seguida de
autofecundação
Em cada 833 000 nascimentos:
• 1849 revelam aneuploidias ligadas aos cromossomas
sexuais
• 1883 aneuploidias nos autossomas, das quais, 1041 são
trissomias 21
• Todas as mutações cromossómicas numéricas podem ser
diagnosticadas por amniocentese
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Dúvidas
Actividade 16 e 17 do manual
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Mutações
Agente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação(ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns
corantes e conservantes…)
Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutação
Recapitulando…
Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não pode ser
transmitida à descendência, excepto nos seres que se reproduzem
assexuadamente
Mutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas células que
originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma
mutação, na fecundação, transmitirá ao descendente
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Mutações
Expontâneas :
mutações permanentes no genoma
sem que para tal tenha havido
influência externa (exemplo – erro na
replicação do DNA ou na divisão
celular).
Induzidas :
provocadas por agentes mutagénicos.
(exemplo - acidente em Chernobyl)
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Os prós e os contra da Biotecnologia
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Actividade do manual: página 112
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Vantagem ou desvantagem?
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Mutações e Oncogénese
As nossas células têm capacidade
para reparar alguns dos danos
provocados pelos agentes
mutagénicos.
No caso das mutações surgirem em
células somáticas, pode surgir um
cancro (crescimento celular
descontrolado).
Proto-oncogenes Genes supressores de tumormutação
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Proto-oncogenes
Proto-oncogenes ou genes
promotores de crescimento –
responsável pelo crescimento
celular, quando sofre mutação
(ONCOGENE), pode provocar
crescimento celular descontrolado.
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Genes supressores
Quando os Genes Supressores
de tumores sofrem mutação
deixam de prevenir a
multiplicação descontrolada
das células.
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Cancro
Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna
*Neoplasia= neo (novo)+ plasia (proliferação,tecido)
Envolve um conjunto de
doenças heterogéneo e
multifactorial que
apresentam em comum
o crescimento de um
tecido neoformado.
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Quando as células apresentam anomalias, genéticas (células malignas) ou se
tornaram desnecessárias (membranas interdigitais) Mecanismos genéticos
de suicídio celular
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Cancro
Cada organismo multicelular resulta do equilibrio entre a
multiplicação celular e a morte celular programada (apoptose).
Apoptose: morte celular pré-programada geneticamente.
Necrose: morte celular devida à falta de nutrientes ou à acção de
substâncias tóxicas (com pequena inflamação).
A célula isola-se das células vizinhas compactando o citoplasma e a cromatina – Endonuclease fragmenta O DNA sem resposta inflamatória.
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Cancro
Cancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas.
Interacções entre o genoma e o ambiente
Cancros hereditários (5% dos casos), devido a alterações genéticas que
estão presentes em todas as células do indivíduos. Manifestam-se muito cedo.
Diariamente surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas por
apoptose. Quando tal não sucede inicia-se um cancro
A evolução de um cancro é longa e quando se manifesta em termos clínicos
tem já vários anos. Um cancro da mama com 1 cm tem já 10 anos de
desenvolvimento.
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Metastização
Células cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática