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QUEBRAS CROMOSSÔMICAS E

INVERSÕES

André Luís Ferreira da Silva

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Quebras Cromossômicas

Causas:

• Exógenas: agentes clastogênicos

• Anomalia cromossômica predisponente.

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Rearranjos Não-Equilibrados

• Há ganho ou perda efetiva de material genético importante.

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Rearranjos Equilibrados

• Não há ganho ou perda efetiva de material genético, apenas reorganização.

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INVERSÕES

• Inversões são rearranjos cromossômicos equilibrados. Não há perda ou ganho de material genético.

• Quando um cromossomo sofre duas quebras, uma das possibilidades de reparo “errôneo” é a formação de uma inversão.

• O segmento cromossômico compreendido entre os dois pontos de quebra foi reparado em posição inversa à original.

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TIPOS DE INVERSÕES

• Inversões paracêntricas: o segmento invertido não contém o centrômero.

• Inversões pericêntricas: o segmento invertido contém o centrômero.

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TIPOS DE INVERSÕESInversão Paracêntrica

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TIPOS DE INVERSÕESInversão Pericêntrica

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ALÇA DE INVERSÃO• É uma estrutura tridimensional formada para possibilitar

o pareamento de segmentos equivalentes dos cromossomos homólogos quando um deles possui um segmento invertido.

• Ocorre durante a gametogênese dos indivíduos portadores de uma inversão cromossômica.

• A freqüência de crossing-over na alça é menor do que em outras regiões dos cromossomos

• A forma como ocorre e os produtos cromossômicos formados são diferentes entre os 2 tipos de inversões.

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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA

GENÉTICA - FFFCMPA FIM

ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPERICÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPERICÊNTRICA

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ALÇA DE INVERSÃOPERICÊNTRICA

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CONSEQÜÊNCIAS DAS INVERSÕES

• Abortos de repetição

• Malformações na prole

• Diminuição da fertilidade (maior número de gametas inviáveis)

• Prole fenotipicamente normal mas portadora da mesma inversão do progenitor

• Prole fenotipicamente e cariotipicamente normal

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OBRIGADO !