3 – PADRÃO DE HERANÇA LIGADO AO X X A X A – MULHER NORMAL X A X a – MULHER PORTADORA X a X a...
-
Upload
joao-batista-caetano-laranjeira -
Category
Documents
-
view
240 -
download
0
Transcript of 3 – PADRÃO DE HERANÇA LIGADO AO X X A X A – MULHER NORMAL X A X a – MULHER PORTADORA X a X a...
3 – PADRÃO DE HERANÇA LIGADO AO X
• XAXA – MULHER NORMAL• XAXa – MULHER PORTADORA• XaXa – MULHER AFETADA• XAY – HOMEM NORMAL• XaY – HOMEM AFETADO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL
Homens Mulheres
Brancos americanos
8% 1%
Negros americanos
4% 0,8%
Europeus 12% 0,5%
Autralianos 8% 0,5%
DUCHENNE
DISTROFIA
MUSCULAR
DUCHENE (DMD)
Ligada ao sexo
recessiva
Com distrofina
Sem distrofina
MANOBRA DE GOWERS
Equinismo
COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL
CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA
HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA
HEMOFILIA: HEMARTROSES – SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES
HEMOFILIA: HEMARTROSES
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMOFILIA: SANGRAMENTOS MÚLTIPLOS
HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA RAINHA VITÓRIA
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Macroorquidia
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Sítio frágil do cromossomo X
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Freqüência populacional – 1:2.500
GRUPOS
SANGÜÍNEOS
IMPORTÂNCIA
• Transfusões sangüíneas
• Transplantes de órgãos
• Doenças hemolíticas
• Exclusão de paternidade
QUAIS SÃO OS GRUPOS SANGÜÍNEOS?
• Sistemas de classificaçãoSistemas de classificação - baseados na identificação de proteínas sangüíneas.
SISTEMA ABOSISTEMA ABO - tipos A, B, AB e O
SISTEMA RhSISTEMA Rh - Rh + e Rh -
Fenótipo Genótipo Antígenos (Hemácias)
Anticorpos (Plasma)
Tipo A AA ou AO A anti-B
Tipo B BB ou BO B anti-A
Tipo AB AB A e B nenhum
Tipo O OO nenhum anti-A e anti-B
Rh positivo RR ou Rr D nenhum
Rh negativo rr nenhum anti-D
SISTEMA ABO• Proteínas: AGLUTINÓGENOSAGLUTINÓGENOS ou ANTÍGENOSANTÍGENOS
A e B nas hemácias.• Presença ou ausência destes aglutinógenos
determina os tipos sangüíneos.• AGLUTININASAGLUTININAS - anticorposanticorpos que combatem
aglutinógenos estranhos.
TIPOS SANGÜÍNEOS - ABO
TRANSFUSÕES
SISTEMA Rh• Rh - macaco Rhesus (Macaca mullata)• Proteína na membrana das hemácias:
antígeno Dantígeno D (ou Fator Rh).
antígeno Dantígeno D
Rh +Não fabrica
anticorpos anti-D
Rh -Se estimulado, fabrica
anticorpos anti-D
1º filho de Rh +
Rh - Rh +
PartoParto
Sensibilização materna
sem anti-D
Hemácias fetais com antígeno D
MÃES COM Rh NEGATIVO
1º filho de Rh +
Rh - Rh +
MÃES COM Rh NEGATIVO
Nasce normal
Mãe produz anti-D Mãe produz anti-D após sensibilizaçãoapós sensibilização
1º filho de Rh +
Rh - Rh +
MÃES COM Rh NEGATIVO
Mãe passa anti-D para o Mãe passa anti-D para o outro filho Rh +outro filho Rh +
2º filho de Rh +
ERITROBLASTOSE FETAL(DHRN - Doença hemolítica do recém-nascido)
• Hiperplasia da Hiperplasia da medula ósseamedula óssea
• Hiperplasia do Hiperplasia do fígado e baço fígado e baço (hepatoesplenomeg(hepatoesplenomegaalia)lia)
• IcteríciaIcterícia
• Retardo mentalRetardo mental
• Paralisia cerebralParalisia cerebral
• SurdezSurdez
ICTERÍCIA SEVERA
TROCA DE SANGUE
ERITROBLASTOSE
Bilirrubina no cérebro Hepatoesplenomegalia
1º filho de Rh +
Rh - Rh +
PartoParto
Sensibilização materna
sem anti-D
Hemácias fetais com antígeno D
MÃES COM Rh NEGATIVO
“vacina”(é o anti-D)
A BAO BO
x
O(OO)
A(AO)
B(BO)
AB(AB)
A OAO OO
x
B(BB ou BO)
???
GRUPOS SANGÜÍNEOS E CASAMENTOS: VERIFICANDO AS
POSSIBILIDADES