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RESUMENLa ectopia cordis es una anomalía sumamente rara. La prevalencia estimada de ectopia cordis es de 5,5 a 7,9 por millón de nacimientos y constituye el 0,1% de las cardiopatías congénitas. Presentamos el caso de un recién nacido a término de dos horas de vida, que nació por parto vaginal intradomiciliario, sin controles prenatales ni ecografías previas, se evidenció ectopia cordis al nacer y se descartó patología cardiaca asociada mediante ecocardiografía. Teniendo en cuenta el mal pronóstico, se refirió a establecimiento de mayor complejidad para tratamiento quirúrgico correctivo.

Palabras claves: ectopia cordis, corazón ectópico, anomalía congénita, control prenatal.

ABSTRACTEctopia cordis is an extremely rare anomaly. The estimated prevalence of ectopia cordis is 5.5 to 7.9 per million births and constitutes 0.1% of congenital heart diseases. We present the case of a newborn at term of two hours of life, who was born by intradomiciliary vaginal delivery, without prenatal controls or previous ultrasound, who presented ectopia cordis and after performing the echocardiographic study, no other intracardiac defects were seen. Because his poor prognosis was quickly referred to establishment of greater complexity for corrective surgical treatment.

Key words: ectopia cordis, ectopic heart, congenital anomaly, prenatal control.

INTRODUCCION La ectopia cordis es una anomalía congénita extremadamente rara en nuestro medio, en la cual el corazón se encuentra parcial o totalmente fuera de la cavidad torácica. La prevalencia estimada de ectopia cordis es de 5,5 a 7,9 por millón de nacimientos y constituye el 0,1% de las cardiopatías congénitas.¹ Esta condición puede ser fatal para el paciente a menos que haya una intervención quirúrgica rápida. El pronóstico depende de la gravedad de los defectos diafragmáticos, pericárdicos e intracardíacos que caracterizan esta afección.²

Puede estar asociada o no a otras malformaciones congénitas como el síndrome de Cantrell. Entre los defectos cardíacos congénitos más asociados con esta patología son el defecto del tabique ventricular, el defecto del tabique auricular, la estenosis pulmonar, el divertículo ventricular derecho, el ventrículo derecho de doble salida y la

ECTOPIA CORDIS TORÁCICA EN UN NEONATO PERUANO: REPORTE DE CASOTHORACIC ECTOPIA CORDIS IN A PERUVIAN NEONATE: CASE REPORTCarlos Abelardo Chávez Burgos,1 Lilian Raquel Sánchez Vásquez,2 Luis Alberto Chancafe Grey,3 José Andrés Cespedes Mundaca.⁴

1. Médico cardiólogo pediatra, Hospital Regional de Lambayeque, Perú

2. Médico residente 3°año de pediatría, Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, Lambayeque, Perú

3. Médico residente 3°año de pediatría, Hospital Regional Docente Las Mercedes, Lambayeque, Perú

4. Médico residente 1°año de pediatría, Hospital Regional de Lambayeque, Perú

Recibido 15 de abril de 2019; aceptado 09 de mayo de 2019.

Caso Clínico

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tetrología de Fallot, así como el onfalocele, gastrosquisis, escoliosis, paladar hendido y otros trastornos neurológicos y de la línea media.³

Presentamos el primer caso en la literatura nacional de un neonato con ectopia cordis sin otra malformación, que nació mediante parto domiciliario de una madre con residencia en zona urbana, la cual no contó con ningún control prenatal.

PRESENTACIÓN DEL CASORecién nacido masculino de 2,420 kg, producto del primer embarazo a término de madre de 32 años G1P0 por parto vaginal no institucional, con llanto inmediato al nacer, apgar 8 al minuto y 9 a los diez minutos. Dentro de sus antecedentes pre natales no tuvo ningún control, niega suplemento vitamínico, no se identificaron antecedentes patológicos, infección, radiación, drogas o cualquier exposición conocida. No existió antecedente conocido de familiares con enfermedad cardiaca congénita; acompañante (abuela) refirió inicio brusco del trabajo de parto que no dio tiempo para ser atendido en centro de salud. Se le brindó la atención inmediata al recién nacido, se observó una impactante anormalidad en la región anterior del tórax, en el que se observó el corazón expuesto completamente fuera de la cavidad torácica. Recibió atención inmediata por

Figura 1. Apreciación externa del paciente con ectopia cordis torácica completa.

personal de salud y fue trasladado a la emergencia pediátrica del hospital.

El examen físico mostró un recién nacido a término de 40 semanas por Capurro; con signos vitales estables: frecuencia cardíaca: 130/min, frecuencia respiratoria: 60/min y SatO2: 96-97%. Aparentemente regular estado general, ventilando espontáneamente sin apoyo oxigenatorio, al examen físico preferencial por aparatos y sistemas se evidencío piel normo térmica, sonrosado, llenado capilar <2 segundos, mucosas orales húmedas; fontanelas normo tensas, no tumoraciones, no edemas, no adenomegalias; en el tórax se observó un defecto a nivel del tórax anterior por donde protruía el corazón cubierto por una membrana delgada, rugosa, en ciertas áreas transparente que dejaba ver el corazón, el cual salía del tórax en su totalidad al llorar o hacer esfuerzo. No se evidenciaron externamente otros defectos. El esternón superior era deficiente y el corazón situado fuera del tórax mostraba el ápex con orientación cefálica (figura 1). El abdomen estaba globuloso, blando depresible, no doloroso a la palpación superficial ni profunda; genitales masculinos conservados, presencia de testículos en bolsas escrotales; movilizaba las cuatro extremidades, despierto, activo reactivo a estímulos externos, succión fuerte.

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cuidados generales del recién nacido. Se coordinó su referencia a la ciudad de Lima para un abordaje quirúrgico por etapas con el objetivo inicial de introducir el corazón a la cavidad torácica.

DISCUSIÓNLa ectopia cordis ha sido clasificada en cuatro tipos según la ubicación cardíaca: cervical (3% de los casos), torácica (60% de los casos), abdominal

de Wnt y es necesario para la morfogénesis de diversos órganos, incluidos el pulmón y la piel. En dichos estudios se ha observado que la actividad de Wls en los progenitores mesenquimales del tejido conjuntivo y muscular de la pared del cuerpo embrionario, es necesaria para la formación de la pared torácica. Así pues, la migración de la línea media se controla mediante la secreción de ligandos Wnt de células mesenquimales de

Las pruebas de laboratorio revelaron: hemoglobina en 19g/dl, recuento total de leucocitos 20.5×103/ml, grupo sanguíneo de O Rh+. Mediante la radiografía de tórax (figura 2) y el ecocardiograma (figura 3) se concluyó que se trataba de una ectopia cordis con corazón estructuralmente normal, función del ventrículo izquierdo conservada y normo tensión pulmonar.

El paciente fue mantenido en una incubadora ambiente neutro, con temperatura y humedad regulada. El tratamiento inicial rápido incluyó la cobertura del corazón con un apósito empapado en solución salina estéril con recambio de apósito cada dos horas, cubierto con bolsa de Bogotá, cobertura antibiótica de amplio espectro y

(30% de los casos) y toracoabdominal (7% de los casos).⁴ Presentamos el primer caso reportado de ectopia cordis torácica completa en nuestra región, sin otros defectos congénitos asociados, ni defectos intracardíacos.

La etiología aún es incierta. Se sabe que éste defecto ocurre durante la embriogénesis, debido a una falla en la fusión de los pliegues laterales en el área torácica durante la sexta semana de edad gestacional. Sin embargo, estudios recientes indican que la embriogénesis está promovida por redes moleculares complejas donde intervienen diferentes ligandos y receptores, tales como el Wingless (Wnt) y el Wntless (Wls); donde Wls es un componente crítico de la vía de señalización

Figura 2. Radiografía de tórax donde se aprecia ectopia cordis torácica completa.

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Figura 3. Vistas de 4 y 5 cámaras cardíacas, aplicando el transductor ecorcardiográfico a 5 HMz. directamente sobre la superficie cardíaca expuesta. Observándose conexiones auriculoventriculares y ventriculoarteriales concordantes, con válvulas cardíacas competentes. Cámaras ventriculares simétricas con septum interauricular e interventricular íntegras. Septum interventricular tipo II. Con función sistólica del ventrículo izquierdo conservada. Conclusión: 1. Ectopia Cordis torácica. 2. Corazón estructuralmente normal. 3. Función sistólica del ventrículo izquierdo conservada. 4. Hipertensión arterial pulmonar del recién nacido.

la pared torácica del cuerpo. Por lo tanto, la actividad alterada de las Wls en los precursores mesenquimales de la pared del cuerpo, puede ser la base de la patogénesis del esternón no fusionado y la ectopia cordis, ambas características de la condición de la línea media conocida como Pentalogía de Cantrell.⁵

Las manifestaciones clínicas dependen del tipo y de la gravedad de la ectopia cordis del

paciente. La ectopia cervical y torácica suelen ser mortales durante los primeros días de vida, porque el corazón está expuesto y malformado. La ectopia cordis abdominal conlleva un mejor pronóstico, probablemente porque las anomalías intracardíacas son más raras y la ausencia de onfalocele reduce la morbilidad y la mortalidad. La ectopia cordis se encuentra con frecuencia asociada con otros defectos congénitos que involucran múltiples sistemas. Hasta el 80%

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de los casos pueden tener asociados defectos intracardiacos, siendo los más frecuentes el defecto septal interventricular, defecto septal atrial, tetralogía de Fallot, divertículo izquierdo ventricular e hipoplasia pulmonar.⁶ Nuestro paciente no presentó ninguna otra malformación y clínicamente se mantuvo estable durante su estancia hospitalaria en nuestro centro.

Diagnosticar tempranamente estas malformaciones, a pesar de los avances tecnológicos, siempre representa un gran reto. Aunque se han descrito casos de ectopia cordis en fetos, son raros los casos descritos en embriones tempranos, en especial en aquellos menores de 9 semanas,⁷ donde también juegan un papel importante la ecografía transvaginal y la imagen doppler, como por ejemplo en el diagnóstico de la pentalogía de Cantrell.⁸

La ectopia cordis se puede presentar en gestaciones únicas o múltiples. Se han reportado casos de ectopia cordis en gestación de gemelos diamnióticos dicoriónicos, sin antecedentes de consanguinidad o familiares con anomalías congénitas, drogas o medicamentos durante el primer trimestre.⁹ Aunque la mayoría de estas malformaciones pueden identificarse en el primer trimestre, el descenlace sigue siendo fatal en la mayoría de estos fetos y cada vez se encuentran más defectos asociados en las fetopsias.10 Nuestro paciente fue producto de una gestación única y primer hijo de una mujer sin antecedentes patológicos.

Aunque nuestro caso no se trate de una pentalogía de Cantrell, es necesario examinar bien al paciente en búsqueda de una combinación de ectopia cordis toracoabdominal con hernia diafragmática anterior, defecto esternal inferior y defecto supraumblical en la línea media. El tipo torácico tiene el peor pronóstico, mientras que la ectopia cordis toracoabdominal tiene un mejor pronóstico.11

El tiempo de sobrevida de estos pacientes depende de la gravedad del cuadro. Se han descrito casos de ectopia cordis muy graves, con malformaciones intracardiacas y extracardiacas que vivieron menos de 48 horas, así como casos con ectopia cordis toracoabdominal que no presentaban anomalías asociadas que tuvieron un mejor pronóstico e incluso tenían parámetros de crecimiento normales a los 20 meses de vida tras varias cirugías correctivas.12

Escobar, Sunderji, Tworetzky, et al. realizaron una cohorte de diecisiete fetos con ectopia cordis seis pacientes se relizaron intervenciones cardiacas post natales y actualmente están vivos con un seguimiento medio de 7,3 años (rango 1.4 a 11.4), 2 de ellos con dependencia crónica de asistencia ventilatoria. Aunque la mortalidad en pacientes con tratamiento activo no es tan alta como se reportó anteriormente, la ectopia cordis aún se asocia con una alta mortalidad y una morbilidad significativa a largo plazo.13

El tratamiento de esta rara malformación representa en nuestros días un gran desafío. La exteriorización del corazón y la ausencia del saco pericárdico requieren un cuidado meticuloso para prevenir la desecación del miocardio y minimizar el riesgo de infección. En nuestros días se han ensayado algunos métodos de cuidados paliativos para mejorar la sobrevida de estos pacientes, la técnica que se elija debe incluir sumo cuidado en prevenir el riesgo de compresión extrínseca del pedículo vascular cardiaco, así como la abrasión entre el miocardio móvil y la superficie del apósito.14

El tratamiento quirúrgico de la ectopia cordis involucra principalmente 4 pasos: cobertura de los tejidos blandos del corazón, reposición del corazón en la cavidad torácica, reparación de los defectos intracardíacos y reconstrucción de la pared torácica. Por lo tanto, el manejo óptimo de estos pacientes requiere la coordinación entre un equipo multidisciplinario que incluya un neonatólogo, un radiólogo, un cirujano pediátrico, un cardiólogo pediatra, un cirujano cardiaco pediátrico, un cirujano plástico y enfermeras experimentadas.15

La prevención de esta rara malformación congénita aún es incierta, aunque se han reportado casos de gastrosquisis y ectopia cordis en estudios con ratones que se expusieron al condensado de vapor de gasolina o a vapores de gasolina mezclados con metil terciario butil éter.16

Es muy importante que las gestantes se realicen controles ecográficos prenatales para un diagnóstico precoz de ectopia cordis. En la actualidad el ultrasonido con reconstrucción en 3D, así como el ultrasonido doppler color, se han utilizado para ayudar en el diagnóstico. La tecnología HDlive utiliza una fuente de luz virtual ajustable, lo que permite al operador crear efectos de iluminación y sombras, lo que aumenta

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4. Diana Ramasauskaite, Vilija Snieckuviene, Viktorija Zitkute, Ramune Vankeviciene, Dalia Lauzikiene, and Grazina Drasutiene, “A Rare Case Report of Thoracic Ectopia Cordis: An Obstetrician’s Point of View in Multidisciplinary Approach,” Case Reports in Pediatrics, vol. 2016, Article ID 5097059, 3 pages, 2016.

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9. Atallah, H., BouSaba, C., Daou, L. y otros. Prenatal diagnosis of ectopia cordis in a twin fetus Arch Gynecol Obstet (2018) 298: 841.

10.GürcanTürkyilmaz, SahinAvcı, TugbaSıvrıkoz, EmircanErturk, Umut Altunoglu, Sebnem Erol Turkyilmazlmaz, Ibrahim Halil Kalelioglu, Recep Has & Atil Yuksel (2019) Prenatal Diagnosis and Management of Ectopia Cordis: Varied Presentation Spectrum, Fetal and Pediatric Pathology, Received 17 Sep 2018, Accepted 20 Nov 2018, Published online: 02 Jan 2019

11. Tadele, H., & Chanie, A. (2017). Thoracic Ectopia Cordis in an Ethiopian Neonate. Ethiopian journal of health sciences, 27(2), 203-205.

12. Chelo, D., Mbassi Awa, HD, Nguefack Dongmo, F., Menanga, AP, Ngo Um, S., Nde Kamgne, M., y Koki Ndombo, PO (2014). Ectopia cordis. Un reporte de dos casos en Camerún. Imágenes en cardiología pediátrica , 16 (4), 1-6.

13. Escobar-Diaz, M.C., Sunderji, S., Tworetzky, W. et al. The Fetus with Ectopia Cordis: Experience and Expectations from Two Centers. Pediatr Cardiol (2017) 38: 531.

14. Berry MJ, Saito-Benz M, Klein T, et al Ectopia cordis: a novel palliative care technique. BMJ Supportive & Palliative Care 2017;7:102-104.

la percepción de profundidad de las imágenes, aunque pocos proyectos de investigación han demostrado que las imágenes HD live sean una herramienta útil para una visualización más realista del embrión y las anomalías fetales.17 En el caso de nuestro paciente, a pesar de que los controles prenatales son gratuitos en el país, la gestante no se realizó ningún control prenatal. El parto de nuestro paciente fue vaginal intradomiciliario, la partera no refirió complicaciones intraparto.

No hay estudios que evalúen el mejor modo de alumbramiento en los casos de ectopia cordis porque esta es una anomalía congénita rara con mal pronóstico, para la cual la interrupción del embarazo está indicada en muchos países.18 Los pacientes que nazcan con esta rara alteración posiblemente también requieran de intervenciones quirúrgicas de cirugía plástica temprana (preferiblemente antes de los 3 meses), se han reportado casos de reconstrucción con injerto de costilla autóloga y colgajos pectorales mayores para prevenir el riesgo de traumatismo cardíaco.19

El asesoramiento a los padres, preferentemente en la etapa prenatal, debe ser realizado por un equipo médico multidisciplinario. Es necesario diagnosticar la gravedad y el pronóstico para el feto, con la mayor precisión posible, para informar a la familia y desarrollar un plan de parto así como una estrategia de manejo postnatal.20

CONCLUSIÓNLa ectopia cordis es una patología sumamente rara. En el caso que reportamos a pesar de que la madre pertenece a una zona urbana, no recibió controles prenatales, ni ecocardiográficos antes del parto. El parto fue domiciliario y a las dos horas de vida el paciente fue referido al hospital, donde se constató la presencia de una ectopia cordis sin otras anomalías cardíacas, ni extra cardíacas.

Se procedió a su referencia a un hospital de mayor complejidad para el tratamiento quirúrgico correctivo.

Es de interés público la presentación de este caso, a su vez un llamado a la reflexión de la importancia de los controles prenatales, a fin de realizar el diagnóstico precoz de esta malformación.

CONFLICTO DE INTERESESLos autores declaran no tener conflicto de intereses.

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15.Mărginean C, Mărginean CO, Gozar L, Meliţ LE, SuciuH, Gozar H, Crişan A and Cucerea M (2018) CantrellSyndrome—A Rare Complex Congenital Anomaly: A Case Report and Literature Review. Front. Pediatr. 6:201.

16. L.G. Roberts, T.M. Gray, M.C. Marr, R.W. Tyl, G.W. Trimmer, G.M. Hoffman, F.J. Murray, C.R. Clark, C.A. Schreiner, Health assessment of gasoline and fuel oxygenate vapors: Developmental toxicity in mice, Regulatory Toxicology and Pharmacology, Volume 70, Issue 2, supplement,2014,Pages S58-S68,

17. Yi Chang, Ming-Jie Yang, Peng-Hui Wang, Chih-Yao Chen,Three-dimensional HDlive image of ectopia cordis in a twin fetus at 9 gestational weeks,Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology,Volume 54, Issue 4,2015,Pages 463-464,

18. Araujo Júnior E, Carrilho MC, Toneto BR, Guilhen JC. Pentalogy of Cantrell: Prenatal diagnosis, delivery, and immediate postnatal surgical repair. J Neonat Surg. 2017;6:32.

19. Alshomer, F., MBBS, MSc*; Aldaghri, Faris, MBBS*; Alohaideb, Nawaf, MBBS*; Aljehani, Reem, MBBS*; Murad, Mohamed Amir, MBBS, FRCSC*; Hashem, Fuad, MBBS, FRCSC* Reconstruction of Congenital Sternal Clefts: Surgical Experience and Literature Review. Plastic and Reconstructive Surgery – Global Open: November 2017 - Volume 5 - Issue 11 - p e1567

20. Diana Ramasauskaite, Vilija Snieckuviene, Viktorija Zitkute, Ramune Vankeviciene, Dalia Lauzikiene, and Grazina Drasutiene, “A Rare Case Report of Thoracic Ectopia Cordis: An Obstetrician’s Point of View in Multidisciplinary Approach,” Case Reports in Pediatrics, vol. 2016, Article ID 5097059, 3 pages, 2016.

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