Determinao do Sexo e Herana Ligada ao SexoProF. Andreia

Determinao do SexoNos mamferos, o sexo diferenciado pelos cromossomos sexuais

Sistema XYA fmea possui par de cromossomos homlogos (XX) e macho um cromossomo igual ao da fmea (X) e outro diferente (Y) (hemizigtico).

Herana Ligada ao Sexo

Herana ligada ao X recessivaO fentipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres s expressam o fentipo se em homozigose recessiva.

A incidncia do fentipo muito mais alta em homens do que em mulheres.

Herana ligada ao X recessivaUm homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.

O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas.

Exemplos: hemofilia, daltonismo.

Herana Ligada ao SexoHemofilia A: Doena hereditria determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

Dificuldades de Coagulao: Mutao no fator VIII

TRATAMENTONo h cura para a hemofilia. Controla-se a doena com injees regulares dos fatores de coagulao deficientes. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicao que fornecida pelo Ministrio da Sade.

Alguns hemoflicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe so dados atravs do tratamento.

Recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia, esses produtos no so obtidos a partir da purificao do plasma humano, mas sim da manipulao de organismos transgnicos que carregam o gene que expressa as referidas protenas.

Daltonismo (Discromatopsia)

uma condio hereditria que dificulta o indivduo a distinguir algumas cores; determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

Heredograma clssico

Distrofia Muscular DuchenneAtrofia Muscular: mutao no gene da distrofinaMaioria homensManifestao: 3 a 5 anosMorte aos 20 anos insuficincia cardaca

Distrofia Muscular DuchenneA criana nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. O quadro vai se agravando at o comprometimento atingir toda a musculatura esqueltica: problemas cardacos e respiratrios, estes ltimos em virtude das alteraes ocorridas no msculo diafragma.

movimentos e apoios particularmente caractersticos dos portadores da doena ao levantarem-se do cho

Felipe S Quartero

Distrofia Muscular DuchenneDistrofina: protena do Citoesqueleto do Msculo estriado e CardacoTratamento: uso de corticides - diminui o processo inflamatrio do msculo;Clulas totipotentes

Herana ligada ao X DominanteSe expressa em homozigotas e heterozigotas.

Homens afetados casados com mulheres normais no tem filhos afetados, mas todas as filhas so afetadas.

Herana ligada ao X DominanteExemplos: Raquitismo Hipofosfatmico, sndrome de Rett.

Sndrome de RettUm dos tipos mais graves de autismoAnomalia no gene mecp2, localizado no cromossomo X, que causa desordens neurolgicasAcomete quase que exclusivamente crianas do sexo feminino (os meninos normalmente no resistem e morrem precocemente)Compromete progressivamente as funes motora e intelectual, e provoca distrbios de comportamento e dependncia. Genes mutado presente apenas na

Linhagem de clulas germinativas paternas

Sndrome de RettDesenvolvimento de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois comea a mudar seu padro de desenvolvimento. OOcorre uma regresso dos ganhos psicomotores, a criana torna-se isolada e deixa de responder e brincar. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mos (contores, aperto, bater de palmas, levar as mos boca, lavar as mos e esfreg-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnao do desenvolvimento neuropsicomotor.

Heredograma clssico

Inativao do XHiptese Lyon (1960)

1 cromossomo X em cada clula somtica da mulher inativado

Compensao de Dose

Fmeas (46,XX) 2 cpias de cada gene ligado ao XMachos (46,XY) apenas 1 cpia desvantagem?

Corpsculo de Barr ou Cromatina Sexual Cromossomo X inativo no ncleo interfsico.

Cromatina Sexual - corpsculo de Barr

- estgio de blastocisto - contagem dos cromossomos X clulas 46,XY e 45,X nenhum X inativado.- clulas 46,XX e 47,XXY 1 X inativado.

Fmea adulta: mosaico de clones derivados de diferentes clulas embrionrias.

Machos e fmeas homozigotas pelagem preta ou laranjaFmeas heterozigotas pelagem malhada

Padro de pelagem em gatos domsticosOs machos so malhados de amarelo ou preto. Uma fmea heterozigota para as duas cores apresenta manchas amarelas e manchas pretas em sua pelagem. Por isso dizemos que gatos tricolores (branco, amarelo e preto) so fmeas.

Mapa do cromossomo YFactor Determining Testis - TDF

Avaliao cromossmica em homens 46,XXCrossing durante a meiose Regio pseudo- autossmica Regio crossing raro

Herana Restrita ao sexo (Y)Os genes esto localizados no cromossomo Y.S aparece em machos.Exemplo: hipertricose inconclusiva

XYhi afetadoXYHI normal

Herana restrita ao sexoO cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (S acontece com os homens)

Herana Influenciada pelo sexo a variao na expresso de determinados genes em machos e fmeas.

Devido influncia dos hormnios sexuais.

Herana influenciada pelo sexo determinada por genes localizados em cromossomos autossmicos, porm dependem do sexo do indivduo: CALVCIE

Herana Influenciada pelo sexoExemplo: calvcie, determinada por uma par de genes autossmicos, C e c.

Machos: comporta-se como dominanteFmeas: comporta-se como recessivo

Herana limitada ao SexoDeterminada por genes autossmicos que se manifestam em apenas um dos sexos;

SistemaX0 Os machos tm apenas um cromossomo X e as fmeas, dois cromossomos. Assim o macho como X0 e a fmea XX.

Sistema ZWO macho possui um par de cromossomos homlogos (ZZ) e as fmeas possui cromossomos sexuais diferentes(ZW).

Sistema Z0Os machos tm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fmeas apenas um cromossomo (Z0).

Sistema Haplide e Diplide