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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO
EMBRIOLOGIA
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO
CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS CURADORIA: RODRIGO CHAVES
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO
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SUMÁRIO
Malformações do sistema digestório .......................................................... 5
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO ANTERIOR ................. 5
Atresia esofágica ........................................................................................................... 5
Estenose esofágica: ...................................................................................................... 6
Estenose hipertrófica do piloro: ................................................................................. 6
Estenose duodenal: ....................................................................................................... 7
Atresia duodenal: ........................................................................................................... 7
Anomalias do fígado ..................................................................................................... 8
Atresia biliar extra hepática: ....................................................................................... 8
Pâncreas ectópico ......................................................................................................... 9
Pâncreas anular ............................................................................................................. 9
Baços acessórios: .......................................................................................................... 9
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO MÉDIO ....................... 10
Onfalocele congênita ................................................................................................. 10
Hérnia umbilical .......................................................................................................... 10
Gastrosquise: ............................................................................................................... 11
ANOMALIAS DO INTESTINO MÉDIO: ................................................................. 11
Rotação invertida ........................................................................................................ 12
Ceco e apêndices sub-hepáticos: .......................................................................... 12
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Ceco móvel ................................................................................................................... 12
Hérnia interna .............................................................................................................. 12
Estenose e atresia do intestino .............................................................................. 13
Divertículo ileal e outros remanescentes onfaloentéricos .............................. 13
Duplicação do intestino: ........................................................................................... 13
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO POSTERIOR: ............ 14
Megacolo congênito (Doença de Hirschsprung) ............................................... 14
Anomalias anorretais................................................................................................. 14
REFERÊNCIAS ............................................................................................... 16
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As anormalidades do sistema digestório correspondem a aproximadamente 15% das anomalias con- gênitas identificáveis pela ultra-sonografia. Apresentam um am-plo espectro de incidência, variando desde 1:2.000 nas gastrosquises até 1:4.000 nas atresias de esôfago. Embriologicamente podemos dividí-las de acordo com a ori-gem do órgão afetado. Então no material a seguir apresentados as mal- formações di-vididas em três grandes grupos: associa-das à formação do intestino anterior, asso-ciadas à formação do intestino médio e aquelas associadas à formação do intes-tino posterior.
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO ANTERIOR
São derivados do intestino anterior:
• Faringe primitiva e seus derivados
• Sistema respiratório inferior • Esôfago e o estômago
• Duodeno, distal à abertura do ducto biliar
• Fígado, sistema biliar e pâncreas
Abaixo são discutidas as principais malfor-mações do sistema digestório associadas à formação do intestino anterior.
Atresia esofágica
• Obstrução da luz do esôfago
• Incidência: um em cada 3.000 a 4.000 recém-nascidos
• Aproxidamente um terço dos bebês afetados nasceram de forma prema-tura
• Geralmente os neonatos parecem saudáveis inicialmente
• Bebê apresenta salivação excessiva
• Considerar o diagnóstico de atresia esofágica se: o O bebê rejeitar a alimentação oral
com regurgitação imediata e tosse o Houver a incapacidade de passar
um cateter através do esôfago para o estômago
Atresia esofágica isolada: ocorre devido a uma falha na recanalização do esôfago du-rante a oitava semana de desenvolvimento embrionário.
Em mais de 90% dos casos, essa anomalia aparece associada a fístula traqueoesofá-gica.
Ocorre devido a um desvio no septo tra-queoesofágico para uma direção posterior
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Separação incompleta do esôfago do tubo laringotraqueal.
A atresia esofágica leva à incapacidade do feto em deglutir o líquido amniótico.
Assim, o líquido amniótico não passa para o intesino para absorção.
Também o líquido amniótico não é transfe-rido da placenta para o sangue materno para ser elimnado
Como consequência ocorre o polidrâmnio (acúmulo de quantidade excessiva de lí- quido amniótico).
Tratamento: correção cirúrgica
Taxa de sobrevida:
o Em recém natos pesando mais de dois quilos e sem anormalidade car-díacas associa- das: 100%
o Em recém natos pesando menos de dois quilos e com anomalias cardía-cas graves a taxa de sobrevida di-minui para até um por cento.
Estenose esofágica:
• Estreitamento da luz do esôfago
• Pode ocorrer em qualquer local ao longo do esôfago
• Geralmente ocorre no terço distal • Base embriológica:
o Recanalização incompleta do esôfago durante a oitava se-mana de desenvolvimento em-brionário
• Falha no desenvolvimento dos va-sos sanguíneos esofágicos na área afetada
• Métodos terapêuticos: intervenção cirúrgica, dilatações endoscópicas e uso de próteses en- doluminais au-toexpansíveis e removíveis
• Objetivos do tratamento: alívio da disfagia e a prevenção da recorrên-cia do estreitamento
Estenose hipertrófica do piloro:
Anomalias no estômago são pouco fre-quentes com exceção da estenose hiper-trófica do pi-loro.
Caracterizada pelo espessamento muscu-lar da região pilórica:
• Músculos circulares da região do pi-loro se encontram hipertrofiados
• Também há a hipertrofia em menor grau dos músculos circulares da re-gião pilórica
• Como consequência há o estreita-mento do canal pilórico
• Grave estreitamento do piloro e obstrução da passagem de alimen-tos
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• Estômago se torna muito distendido
O conteúdo estomacal é expelido pelo bebê – vômitos em jato
Tratamento: alívio cirúrgico da obstrução pilórica – piloromiotomia.
Causa: desconhecida
Estenose duodenal:
• Oclusão parcial da luz duodenal • Base embriológica: recanalização
incompleta do duodeno resultante de vacuolização defeitu- osa
• Porções mais acometidas: porção horizontal (teceira) e/ou porção as-cendente (quarta) do duodeno
• Conteúdo estomacal geralmente é vomitado, geralmente o vômito contém bile
Atresia duodenal:
• Oclusão completa da luz do duo-deno
• Anomalia não comum
• Base embriológica: não recanaliza-ção completa da luz duodenal du-rante o desenvolvimento do duo-deno
o Bloqueio ocorre quase sempre na junção dos ductos biliar e
pancreático, ou na ampola he-patopancreática
o Ocasionalmente o bloqueio en-volve a porção horizontal (ter-ceira) do duodeno
Há, provavelmente, um padrão de herança recessiva autossômica.
Sintomas: episódios de vômito começam poucas horas após o nascimento.
• Vômitos quase sempre apresentam bile – devido à ocorrência do blo-queio ser distal à abertura do ducto biliar
• Presença de êmese não biliar não exclui o diagnóstico de atresia duo-denal (recém na- tos com obstrução proxinal à ampola)
• Há a distensão do epigástrio – em razão do estômago e a parte supe-rior do duodeno estarem demasia-damente cheios
• Ocorrência de polidrâmnio: a atresia duodenal impede a absorção nor-mal de líquido amniótico pelos in-testinos
Anomalia pode ocorrer de forma isolada, porém geralmente outros defeitos congê-nitos estão associados (como pâncreas anular, anomalias cardiovasculares, ano-malias anorretais e má rotação do intes-tino).
Crianças afetadas:
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• aproxidamente um terço têm Sín-drome de Down
• 20% das crianças afetadas são pre-maturas
Presença de “sinal da dupla bolha” em ra-diografias ou em ultrassonografias – su-gestão de diagnóstico de atresia duodenal.
“Sinal de dupla bolha” – devido a distensão do estômago e duodeno proximal
Anomalias do fígado
• Variações pequenas na lobulação hepática são comuns
• Anomalias congênitas no fígado são raras
• Relevância clínica: o Variações nos ductos hepáticos o Variações no ducto biliar o Variações no ducto cístico
Ductos hepáticos acessórios:
• Presentes em 5% da população • Canais estreitos que passam do
lobo direito do fígado para dentro da superfície ante- rior do corpo da vesícula biliar
• Importante a percepção da sua pre-sença – como por exemplo no caso de transplante de fígado
• Observação: em alguns casos, o ducto cístico se abre para um ducto
hepático acessó- rio e não para o ducto hepático comum
Atresia biliar extra hepática:
• Anomalia congênita mais grave do sistema biliar extra-hepático
• Ocorrência: um a cada 5.000 a 20.000 nascidos vivos
• Forma mais comum de atresia biliar extra-hepática: obliteração dos ductos biliares na ou so- bre a porta hepática
• Pode resultar de uma falha do pro-cesso de remodelação no hilo hepá-tico ou de infecções, ou ainda de re-ações imunológicas durante o de-senvolvimento fetal tardio
• Sintomas: o Icterícia ocorre logo após o nas-
cimento o Fezes são acólicas (cor de argila) o Urina de cor escura
Tratamento: atenuação cirúrgica, porém em mais de 70% dos indivíduos tratados a doença continua a progredir
Agenesia da vesícula biliar: raramente ocorre e geralmente está associada à au-sência do ducto cístico
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Pâncreas ectópico
Tecido pancreático fora do pâncreas
Possíveis localizações do tecido pancreá-tico: mucosa do estômago, no duodeno proximal, no jejuno, no antro pilórico e no divertículo ileal
Defeito geralmente assintomático
Pode apresentar sintomas gastrointesti-nais: obstrução, sangramento ou até cân-cer
Pâncreas anular
• Anomalia rara
• Pode causar obstrução duodenal: o Parte anular do pâncreas con-
siste em uma fina e achatada banda de tecido pancreá- tico que envolve o duodeno des-cendente ou a sua segunda porção
o Pode causar obstrução do duo-deno
o Sintomas: obstrução intestinal completa ou parcial
o Obstrução duodenal se desen-volve caso ocorra inflamação (pancreatite) no pâncreas anu-lar
• Defeito pode estar associado à Síndrome de Down, má rotação in-testinal e defeitos cardíacos.
• Mulheres mais afetadas que ho-mens
• Base embriológica: resulta de um crescimento de um broto pan-creático ventral bífido ao re- dor do duodeno
o Anel pancreático: se forma a partir da fusão das porção do broto ventral bífido com o broto dorsal
• Intervenção cirúrgica pode ser ne-cessária
Baços acessórios:
• Massas esplênicas funcionais fora do corpo do baço
• Locais em que são encontrados: próximo ao hilo, do baço, da cauda do pâncreas ou dentro do ligamento gastroesplênico
• Poliesplenia: vários pequenos ba-ços acessórios sem a presença do corpo principal do baço
o Nesse caso a função do sis-tema imune da criança pode estar comprometida – resulta em uma suscetibillidade au-mentada à infecção
• Ocorre em aproximadamente 10% das pessoas
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MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO MÉDIO
São derivados do intestino médio:
• Intestino delgado, do duodeno distal à abertura do ducto biliar
• Ceco
• Apêndice
• Colo ascendente e
• Metade direita a dois terços do colo transverso
Abaixo são discutidas as principais malfor-mações do sistema digestório associadas à formação do intestino médio.
Onfalocele congênita
• Resultante da persistência da herniação do conteúdo abdominal na parte proxinal do cordão umbi-lical o Crescimento prejudicado dos
componentes mesodérmico (músculo) e ectodérmico (pele) da parede abdominal
• Cobertura do saco hernial: peritônio e âmnio
• Herniação do intestino no cordão umbilical: ocorre em um a cada 5.000 nascimentos
• Herniação do fígado e dos
intestinos: ocorre em um a cada 10.000 nascimentos
• Até 50% dos casos estão associa-dos a anormalidades cromossômi-cas
• Cavidade abdominal pequena por falta de estímulo para o seu cresci-mento
• Necessidade de reparo cirúrgico
o Onfaloceles pequenas: fecha-mento primário
o Desproporção viscero-abdomi-nal grande: redução estadiada
o Onfaloceles grandes: as crianças podem sofrer hipoplasia pulmo-nar e torácica
Hérnia umbilical
• Ocorre o retorno dos intestinos à cavidade abdominal durante a dé-cima semana de desen- volvi-mento, porém há novamente a herniação através de um umbigo fechado de maneira imperfeita
• Difere da onfalocele: o Massa protusa coberta por tecido
subcutâneo e pele • Em geral varia de 1 a 5 cm de com-
primento
• Sintomas: o Hérnia se protrai durante o
choro, esforço ou tosse e pode ser facilmente reduzida através do anel fibroso do umbigo
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Tratamento: cirurgia caso a hérnia persista até os 3 a 5 anos de idade.
Gastrosquise:
• Defeito congênito da parede ab-dominal – defeito lateral ao plano mediano da parede abdo- minal
• Ocorre a extrusão das vísceras abdminais sem envolver o cordão umbilical
• Vísceras se protraem na cavidade amniótica e são banhadas pelo lí-quido amniótico
• Ocorre geralmente no lado direito, lateral ao umbigo
• Causa incerta, mas algumas pro-postas são feitas:
o Lesão isquêmica da parede abdominal anterior
o Ausência da artéria onfalo-mesentérica direita
o Ruptura da parede abdomi-nal
o Debilidade da parede cau-sada por involução anormal da veia umbilical direita
o Talvez, a ruptura de uma onfalocele antes que os la-dos da parede abdominal anterior tenham se fe-chado
ANOMALIAS DO INTESTINO MÉDIO:
Anomalias no intestino médio são comuns, maioria relacionada com a defeitos de rota-ção do intestino
Não rotação do intestino médio:
• Intestino não gira à medida que ele volta para a cavidade abdominal
• Resultado: porção caudal da alça do intestino médio retorna para o ab-dome primeiro,
• o intestino delgado se encontra do lado direito do abdome e todo o in-testino grosso se encontra do lado esquerdo
Rotação usual de 270˚ em sentido anti-ho-rário não é completada:
• Ceco e apêndice sub-hepáticos • Atresia intestinal (obstrução duode-
nal) • Pode levar ao vólvulo do intestino
médio • Quando ocorre o vólvulo do intes-
tino médio, a artéria mesentérica superior pode ser obstruída, resul-tando em infarto e gandrena do in-testino suprido por ela
Crianças com má rotação intestinal são propensas ao vólvulo e apresentam êmese biliar.
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Determinação do diagnóstico: exame radi-ográfico com contraste.
Rotação invertida
• Casos raros
• Alça do intestino médio gira no sen-tido horário, em vez de girar no sen-tido anti-horário
• Resultado: Duodeno fica localizado anterior à artéria mesentérica supe-rior o Colo tranverso fica localizado
posterior à artéria mesentérica superior
• Colo tranverso pode ser obstruído pela pressão da artéria mesentérica superior
• Em casos ainda mais raros: intes-tino delgado se localiza no lado esquerdo do abdome e o intestino grosso encontra-se do lado direito com o ceco no centro
Ceco e apêndices sub-hepáticos:
Caso haja a adesão do ceco à superfície do fígado quando ele retorna ao abdome, ele é pu- xado para cima à medida que o fí-gado diminui de tamanho – ceco e apên-dice permanecem em suas posições fetais.
Mais comum no sexo masculino.
Ocorre em aproximadamente em 6% dos fetos.
Essa situação pode dificultar o diagnóstico de apendicite e a apendicectomia.
Ceco móvel
Em aproximadamente 10% das pessoas, o ceco possui uma mobilidade anormal.
Em casos raros, pode haver a herniação para dentro do canal inguinal direito.
Resulta da fixação incompleta do colo as-cendente.
Condição clinicamente significativa:
• Devido às possíveis variações na posição do apêndice
• Porque pode ocorrer a torção, ou vólvulo, do ceco
Hérnia interna
• Defeito congênito raro e assintomá-tico
• O intestino delgado passa pelo me-sentério da alça do intestino médio durante o retorno dos intestinos ao abdome
• Forma-se uma bolsa semelhante a uma hérnia
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Estenose e atresia do intestino
Um terço dos casos de obstrução intestinal estão relacionadas à estenose (oclusão parcial) ou atresia (oclusão total) da luz in-testinal.
A lesão obstrutiva ocorre mais frequente-mente na porção do duodeno e íleo.
Base embriológica dessa malformação: não formação de um número adequado de vacúolos durante a recanalização do intes-tino.
Outra causa possível: interrupção do supri-mento sanguíneo para uma alça do intes- tino fetal.
A perda do suprimento sanguíneo leva à necrose do intestino e o desenvolvimento de um cordão fibroso conectando as extre-midades proximal e distal do intestino nor-mal.
Divertículo ileal e outros remanescentes onfaloentéricos
Evaginação de parte do íleo é um defeito comum do sistema digestório, com maior prevalên- cia no sexo masculino.
O divertículo ileal é um remanescente da porção proximal do ducto onfaloentérico –
pode estar conectado ao umbigo por um cordão fibroso.
Significância clínica: divertículo ileal tem significância clínica pois ele pode se infla-mar e causar sintomas que simulam apen-dicite.
Parede do divertículo contém todas as ca-madas do íleo e pode conter fragmentos de tecidos gástrico e pancreático.
A mucosa gástrica ectópica secreta ácido, produzindo ulceração e sangramento
A conexão com o umbigo pode predispor a pessoa à obstrução intestinal porque o in-testino pode se enrolar em torno do cordão fibroso ou pode formar uma fístula onfalo-entérica.
Cistos podem se formar dentro de um re-manescente do ducto e podem ser encon-trados den- tro da cavidade abdominal ou na parede abdominal anterior.
Duplicação do intestino:
Maior parte das duplicações do intestino são císticas ou tubulares:
• Císticas: mais comuns • Tubulares: geralmente se comuni-
cam com a luz intestinal
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Causadas por falhas na recanalização nor-mal do intestino delgado.
Resultado: formação de duas luzes intesti-nais.
Segmento duplicado frequentemente con-tém mucosa gástrica ectópica – pode re-sultar em ulceração péptica local e sangra-mento gastrointestinal.
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA DIGESTÓRIO ASSOCIADAS À FORMAÇÃO DO INTES- TINO POSTERIOR:
São derivados do intestino posterior:
• Terço esquerdo da metade do colo transverso
• Colo transverso
• Colo descendente
• Colo sigmóide
• Reto
• Parte superior do canal anal • Epitélio da bexiga urinária e maior
parte da uretra
Abaixo são discutidas as principais malfor-mações do sistema digestório associadas à formação do intestino posterior.
Megacolo congênito (Doença de Hirschsprung)
• Afeta um em cada 5.000 recém nascidos, sexo masculino mais afe-tado
• Doença hereditária multigênica do-minante com penetrância incom-pleta e expressividade va- riável
• Definida como ausência das células ganglionares (aganglionose) em uma extensão variável do intestino distal – no plexo mioentérico distal ao segmento dilatado do colo
• O colo aumentado possui o número normal de células ganglionares
• Dilatação resultante da falha de re-laxamento do segmento aganglio-nar
• Reto e colo sigmóide: envolvidos na maioria dos casos
• Causa mais comum de obstrução neonatal do colo
• Base embriológica: falha das células da crista neural em migrar para den-tro da parede do colo durante a quinta e a sétima semanas de de-senvolvimento humano
Anomalias anorretais
A maioria das anomalias anorretais resulta do desenvolvimento anormal do septo urorretal, assim existe uma comunicação
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temporária entre o reto e o canal anal dor-salmente à bexiga e ventralmente à uretra.
Lesões podem ser classificadas de baixa a altas, dependendo se o reto termina supe-rior ou inferior ao músculo puborretal, que mantém a continência fecal e relaxa para permitir a evacuação.
Defeitos congênitos baixos da região anor-retal:
• Ânus imperfurado: canal anal pode terminar em fundo cego ou pode haver um ânus ectópico ou uma fís-tula anoperineal que se abre no pe-ríneo. O canal anormal pode abrir na vagina nas meninas, ou na uretra nos meninos.
• Estenose anal: ânus em posição normal, mas o ânus e o canal anal são estreitos.
• Atresia membranosa: ânus em po-sição normal, porém há uma fina ca-mada de tecido separando o canal anal do exterior
Defeitos congênitos altos da região anor-retal:
• Agenesia anorretal: tipo mais co-mum de defeito anorretal. Embora o reto termine em um fundo cego, há uma fístula para a bexiga ou para a uretra em meninos; ou para a vagina ou o vestíbulo da vagina nas meni-nas. Resultado da separação in-completa da cloaca e do seio uroge-nital pelo septo urorretal.
• Atresia retal: canal anal e reto pre-sentes, porém separados. Pode ser causada pela recanallização anor-mal do colo ou um suprimento san-guíneo defeituoso.
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@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko
REFERÊNCIAS
Bittencourt, P. F.; Souto, C. S.; Diniz, F. A.; Rodrigues, M. S. et al . Tratamento das estenoses esofágicas por dilatação endoscópica em crianças e adoles-centes. J. Pediatr. (Rio J.) [Internet]. 2006 Disponível em:http://www.sci-elo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S002175572006000200009&ln g=en. Acesso em 28 de agosto de 2020. https://doi.org/10.1590/S0021-75572006000200009
Moore, K. L.; Persaud, T. V. N. Embriologia clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen Embriologia Humana. 4ª ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2010.
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