Polipose Adenomatosa Familiar

Eliza de O. Borges

Ludmila B. Coelho

Nayara de M. Araújo

UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁSINSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICASFACULDADE DE MEDICINA

DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL

Disciplina: GENÉTICA

Curso: MEDICINA - Ano: 2005

Docente Responsável: Profa. Elisângela de Paula Silveira Lacerda

Turma: B1

Introdução

Doença hereditária autossômica dominante rara;

Mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) do cromossomo 5;

Pólipos do tipo adenoma;

Crescimento lento;

Transmissão vertical.

Transmissão

                                                     

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado

(a/a).

Fig.1

Pólipos do tipo adenoma

Figura 2

Teste genético

Probando: pessoa portadora da FAP;

Pesquisa dos parentes de primeiro grau;

Coleta de sangue;

Localização do problema específico no gene APC.

Diagnóstico

EXAMES

Colonoscopia

Retossigmoidoscopia

                      

                                      

Figura 3 Figura 4

Importância do diagnóstico precoce

Transformação dos pólipos benignos em câncer intestinal

Sintomas

Sangramento e/ou muco nas fezes;

Cólicas abdominais;

Alteração do hábito intestinal;

Dor abdominal;

Perda de peso;

Cistos sebáceos;

Anemia.

Sintomas extracolônicos

Osteomas;

Pólipos de estômago;

Manchas de retina;

Aumento de abdome.

Figura 5

Figura 6

Figura 7

Figura 8

Figura 9

Figura 10

Figura 11

Figura 12

Polipose múltipla familial.  Caso recente da rotina do Gastrocentro UNICAMP. Paciente do sexo feminino com idade de 18 anos. O segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos. A superfície é lisa ou aveludada. Correspondem, na grande maioria, a adenomas tubulares. 

Tratamento

Colectomia total com anastomose

VANTAGENS: Mais rápida; Menor índice de complicações; Menor número de evacuações no pós-operatório.

DESVANTAGENS: Risco de crescimento de pólipos no reto

Proctocolectomia total com anastomose

VANTAGENS: A cirurgia é definitiva

DESVANTAGENS: Provável ileostomia temporária; Cirurgia mais demorada; Período de adaptação do paciente.

Obs: Medicamentos de controle ou regressão de pólipos ainda em estudo.

Exames de acompanhamento

Endoscopia digestiva alta;

Tomografia computadorizada do abdome;

Anuscopia e retoscopia;

Exame clínico.

Registro e orientação familiar

Registro das famílias portadoras;

Construção de heredograma;

Orientação quanto às características da doença.

Heredograma

Figura 13

Figura 14