GenéticaA genética é a ciência que estuda o processo de transmissão dos caracteres dos progenitores para a sua descendência.Agentes responsáveis pela transmissão hereditária:Muitas das nossas características físicas e comportamentais são herdadas, ou seja, já nascem connosco. Os agentes responsáveis por essa hereditariedade são os cromossomas, o ADN e os genes. As células reprodutoras (óvulo – gâmeta feminino; espermatozóide – gâmeta masculino) são responsáveis pela transmissão das características hereditárias. No início há a junção do óvulo e do espermatozóide, que geram o ovo ou zigoto. Desta forma, o ovo ou zigoto é a primeira célula que constitui o individuo. Esta célula vai dividir-se em duas, que por sua vez se subdividirão até gerar o organismo, processo designado por mitose. Este processo é também responsável pela produção das células novas que substituem as células que morrem. Assim, a mitose permite o crescimento, a regeneração das lesões e a renovação dos tecidos. Os seres humanos são constituídos por células que apresentam uma organização estrutural complexa, com um núcleo delimitado por um invólucro nuclear e, no interior do núcleo encontra-se a informação genética responsável pelas características de cada individuo. O núcleo de uma célula contém os cromossomas, que são constituídos por ADN (ácido desoxirribonucleico) e por proteínas. Os cromossomas são segmentos de ADN e contêm vários genes. São as estruturas mais importantes na célula durante a divisão celular, porque são responsáveis pela transmissão da informação hereditária de geração em geração. O cariótipo corresponde ao número e à forma dos cromossomas característicos de cada espécie. O ser humano (o cariótipo humano) tem 46 cromossomas, ou seja, 23 pares (estão organizados dois a dois). Na síndroma de Down o ser humano tem 47 cromossomas (Trissomia 21). Os cromossomas organizam-se em pares semelhantes, dois a dois, excepto o par de cromossomas sexuais, isto é, os humanos têm 22 pares comuns aos dois sexos, porém o par 23 é diferente, pois é o par do cromossoma sexual. Desta forma, o cromossoma sexual da mulher é constituído por dois cromossomas X e o cromossoma sexual do homem é constituído por um cromossoma X e por um cromossoma Y. Assim, é o pai quem define o sexo da criança. Cada molécula de ADN parece-se com uma escada de corda torcida ou a duas cadeias enroladas em hélice, uma dupla hélice. Os “degraus da escada” são constituídos por quatro bases azotadas: Adenina (A),Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G). Estas bases estão ligadas duas a duas: a Adenina (A) está associada à Timina (T) e a Guanina (G) está associada à Citosina (C). Os lados da escada são constituídos por cadeias de desoxirribose (açúcar) e por ácido fosfórico. A cada conjunto formado por uma desoxirribose, uma molécula de ácido fosfórico e uma base azotada dá-se o nome de nucleótido. O ADN é formado por cadeias de nucleótidos. A estrutura do ADN é universal e o número e a sequência dos nucleótidos definem as características de cada ser vivo. Resumindo, o ADN é um ácido desoxirribonucleico constituído por uma molécula em forma de uma escada em hélice dupla que é composta por subestruturas de fosfatos, bases azotadas e açúcar. O gene é um segmento de um cromossoma a que corresponde um código distinto e uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica (cor dos olhos ou dos cabelos). Um cromossoma contém vários genes que são responsáveis por todas as características físicas do individuo, ou seja, contêm a informação genética. O genoma é o conjunto de genes que constituem a informação genética do ser humano. O que distingue os seres humanos de outros seres vivos é a grande complexidade das associações entre os genes. Os cromossomas com forma e estrutura idênticas são designados por cromossomas homólogos. Em cada par de cromossomas homólogos existem genes com informação para o mesmo caracter, ocupando a mesma posição relativa, isto é, situados no mesmo local. Estes genes são designados por genes alelos, um alelo é herdado da mãe e outro do pai e cada um deles tem informações ligeiramente diferentes, por exemplo, na cor dos olhos, o gene que determina a cor azul pode ser alelo do gene que determina a cor castanha. Quando os alelos têm a mesma informação diz-se que o individuo é homozigótico e se a informação é contrastante o indivíduo é heterozigótico. O gene é dominante quando produz efeito, ainda que esteja presente num só alelo. O gene é recessivo quando só produz efeito se presente nos dois genes (do pai e da mãe). A constituição genética de um individuo para um determinado caracter é indicada pelos alelos e constitui o genótipo do individuo para esse caracter. O modo como o genótipo se vai manifestar nesse mesmo individuo

corresponde ao fenótipo, que resulta da expressão do genótipo em interacção com o ambiente. Os genes de desenvolvimento desenham o plano e o padrão do organismo, isto é, definem as dimensões e as formas dos diferentes órgãos determinando o número, a forma e a localização das células que os formam. Desta forma, planificam o processo de construção do organismo e desempenham um papel decisivo nas etapas de construção do cérebro. Há genes de desenvolvimento particulares que controlam a divisão e a morte das células, como os oncogenes, que intervêm na formação de cancros e tumores. Os genes de desenvolvimento têm uma função reguladora ao articularem os aspectos evolutivos, genéticos e de desenvolvimento. Quando ocorre a fecundação o ovo contém 46 cromossomas e se nos indivíduos não ocorresse um processo que reduzisse para metade o número de cromossomas, o individuo seguinte possuiria 92 cromossomas, isto é, duplicaria em relação ao anterior, o que se traduziria numa alteração das características da espécie. Na realidade, a quantidade de material genético em cada espécie mantem-se constante de geração em geração graças à meiose, isto é, um processo de divisão celular da qual resultam as células sexuais, que possuem metade do número de cromossomas característicos da espécie. A separação, ao acaso, dos cromossomas homólogos, que reduz o número de cromossomas para metade, contribui para o aumento da variabilidade genética. Desta forma, o caracter aleatório reforça a diversidade genética resultante da meiose e explica a grande variedade de seres dentro da mesma espécie.

Influências genéticas e epigenéticas no comportamento:A hereditariedade específica corresponde à informação genética responsável pelas características comuns a todos os indivíduos da mesma espécie, determinando a constituição física e alguns comportamentos. Entre os seres humanos há um conjunto de características comuns que nos definem como humanos, como por exemplo, a constituição do rosto e das mãos e a estrutura do esqueleto e do cérebro, que constituem a nossa hereditariedade específica. A hereditariedade individual corresponde à informação genética responsável pelas características de um individuo e que o distingue de todos os outros membros da sua espécie. É o que o torna um ser único. Todos temos a mesma hereditariedade específica, ou seja, que nos torna humanos, e todos temos uma diferente hereditariedade individual, ou seja, que nos torna únicos. O genótipo corresponde à colecção de genes de que o individuo é dotado aquando da sua concepção e que resulta do conjunto de genes provenientes da mãe e do pai. O genótipo é a constituição genética de um individuo, o conjunto das determinações genéticas herdadas e que podem, ou não, exprimir-se conforme as características do meio em que se desenvolve. O genótipo é, assim, o projecto genético de um organismo. O fenótipo designa a aparência do individuo, ou seja, o conjunto de características observáveis que resultam da interacção entre o genótipo e o meio ambiente onde ocorre o desenvolvimento. O fenótipo é, assim, o conjunto de caracteres individuais de origem genética que receberam modificações decorrentes da relação como o meio. Desta forma, a aparência de uma pessoa é determinada pelo genótipo e, assim, a pessoa é o resultado de uma história em que se interligam factores hereditários e factores ambientais. A interacção hereditariedade - meio pode permitir o desenvolvimento harmónico do potencial genético, mas pode também influenciar negativamente o processo de expressão e desenvolvimento desse potencial. O meio antes do nascimento, isto é, o meio intra-uterino, pode afectar negativamente o desenvolvimento do feto, no caso de a mãe ter uma má nutrição ou se ingerir substâncias tóxicas. Também o meio após o nascimento irá influenciar em grande parte o que somos. Os gémeos falsos, gémeos heterozigóticos, resultam da fecundação de dois óvulos por dois espermatozóides distintos. A fecundação irá gerar dois seres humanos diferentes que nascerão ao mesmo tempo. Por outro lado, os gémeos verdadeiros, gémeos homozigóticos, resultam do desdobramento do ovo, pois este resulta de um óvulo fecundado por um espermatozóide e como os dois ovos resultam do desdobramento, têm os mesmos cromossomas e, por isso, a mesma carga hereditária. Logo, são cópias absolutamente iguais, a configuração física é a mesma e têm o mesmo grupo sanguíneo. O preformismo ou teoria da preformação considerava que o ovo continha o individuo em miniatura e, assim, defendia que o desenvolvimento embrionário consiste no desenvolvimento de potencialidades preexistentes no ovo. Desta forma, o desenvolvimento do novo individuo limitava-se ao aumento do tamanho do ser em miniatura e à amplificação das estruturas preexistentes no ovo. Uns cientistas

consideravam que o futuro ser já se encontrava em miniatura no espermatozóide e outros cientistas consideravam que o novo ser existia preformado no óvulo. Logo, no interior estaria um pequeno homem preformado. Assim, o preformismo acentua a dimensão genética do desenvolvimento, não tendo em conta o efeito do ambiente, sendo que esse desenvolvimento dependeria apenas da componente hereditária, isto é, haveria um determinismo hereditário. A teoria da epigénese ou epigenetismo considera que o ovo é uma estrutura desorganizada e que a diferenciação do embrião dá-se pelo efeito de forças exteriores e, assim, nega a existência de estruturas preformadas no ovo e que se desenvolvem mais tarde. Logo, o desenvolvimento é o resultado de um processo gradual de crescimento, diferenciação e modificação. Assim, o desenvolvimento não é a simples sucessão de etapas predeterminadas no ovo, pois resulta de um conjunto de interacções entre as potencialidades genéticas e as influências do meio. Concluindo, a epigénese designa o que na construção do organismo e dos seus comportamentos não depende apenas dos genes nem apenas da aprendizagem.

A complexidade do ser Humano e o seu inacabamento biológico:A filogénese refere-se ao desenvolvimento da espécie, isto é, constitui o conjunto de processos de evolução dos seres vivos, é o conjunto dos processos biológicos de transformação que explicam o aparecimento das espécies e a sua diferenciação e, por fim, refere-se à história evolutiva de uma espécie. A ontogénese refere-se ao desenvolvimento do individuo, isto é, constitui o desenvolvimento do individuo desde a fecundação até ao estado adulto. A lei da recapitulação corresponde à lei segundo a qual a ontogénese recapitula a filogénese, ou seja, no decurso do seu desenvolvimento, o embrião reproduz os estádios da evolução da vida das espécies. Chama-se lei da recapitulação ontofilogenética, isto é, o desenvolvimento do embrião exprime e recapitula, etapas do desenvolvimento que correspondiam a estádios da evolução, da história filogenética das espécies. Desta forma, a ontogénese seria determinada pela filogénese. O individuo é produto da interacção entre os factores genéticos e os factores ambientais e é esta interacção que garante a adaptação ao meio ambiente, uma condição necessária para a sobrevivência. Assim, ao contrário do que defendia a lei da recapitulação, a ontogénese é a causa da filogénese, isto é, são as transformações ontogenéticas que ocorrem no processo evolutivo que permitem a adaptação ao meio ambiente. Desta forma, um ser que não se modificasse no sentido de adaptação morreria e uma espécie que não mudasse extinguir-se-ia. Concluindo, a ontogénese integra os efeitos combinados e indissociáveis da maturação e da experiência. Todos os seres vivos estão programados. São programas genéticos fechados, os que prevêem de forma determinada os processos evolutivos e comportamentos característicos de uma determinada espécie. São programas genéticos abertos, os que não estão totalmente programados, como por exemplo, o ser humano tem uma programação básica de caracter biológico, mas não está determinado por um sistema de instintos que defina, à partida, o seu desenvolvimento e o seu comportamento. Isto constitui uma vantagem, porque, desta forma, o Homem tem capacidade para enfrentar situações imprevistas, isto é, o seu inacabamento permite-lhe adaptar-se às mudanças e às situações imprevistas. O Homem é um ser biologicamente inacabado, pois quando nasce apresenta uma incapacidade para reagir ao meio. Assim, o ser humano é um ser prematuro, isto é, não apresenta as suas capacidades e as suas competências desenvolvidas, porque nasceu inacabado. Por essa mesma razão, a sua infância é muito longa e necessária para a sua sobrevivência. O inacabamento biológico do ser Humano designa-se por neotenia, isto é, representa um atraso no desenvolvimento que faz com que o individuo se desenvolva mais devagar, dependendo dos adultos, pois é necessário ensinar-lhe a andar, a falar, a comer, etc. O processo de desenvolvimento do cérebro está ligado ao retardamento ontogenético, ou seja, ao prolongamento do período da infância e da adolescência. Concluindo, os genes de desenvolvimento fazem do ser humano um ser neoténico, ou seja, um animal em que há um prolongamento da morfologia juvenil até à idade adulta. A prematuridade do ser humano é uma vantagem, porque possibilita uma maior capacidade de aprender e de desenvolver muitas das suas capacidades e competências, o processo de adaptação ao meio torna-se mais flexível e o Homem tem, assim, a necessidade de criar a sua própria adaptação, a sua própria cultura que irá transmitir de geração em geração e terá de recorrer à aprendizagem para sobreviver.