Escola Secundária/ 3 de Carregal de Sal

Ano lectivo: 2006/2007

No âmbito da disciplina de Área de Projecto

Luís Pais Isabel

Figueiredo12ºA

☺ A trissomia 21 (Síndrome de Down, mongolismo) é uma

alteração cromossómica que provoca anomalias físicas e

psicológicas. Dá-se o nome de trissomia 21, devido à presença de um

terceiro cromossoma no par 21, sendo o normal possuir 2.

☺ É o tipo de trissomia mais frequente na população.

☺ As raças humanas, regiões geográficas e grupos

sociais não interferem na incidência da doença.

Cariótipo de um indivíduo

normal

Cariótipo de um indivíduo

com trissomia 21

A diferença de um cariótopo de um indivíduo normal e um indivíduo com trissomia 21

Não disjunção dos cromossomas homólogos

Erro na 1ª meiose Erro na 2ª meiose

Idade materna e risco para a síndroma de Down

► Aspectos Psicológicos

● Atraso mental – QI médio num adulto doente

é de 24 ( normal 100)

● Sossegadas

● Raramente choram

● Dificuldade na comunicação – dificuldade na articulação de palavras

● Amigáveis

● Gostam de música

● Quase todos os doentes a partir dos 40 anos desenvolvem

manifestações da doença Alzheimer

► Aspectos Físicos

● Voz gutural

● Músculos um pouco

flácidos (lassos)

● Cardiopatia

congénita/ atrésia

duodenal

● Pés curtos

● Por vezes defeito no coração

( 35%)

● Maturação

óssea retardada

● Baixa estatura

● Crescimento

lento

● Orelhas

pequenas

● Cabeça

pequena,

arredondada, oval

● Cara larga e com

perfil achatado

● Fendas palpebrais e

oblíquas

● Nariz pequeno e achatado

● Boca apresenta-se aberta

● Pescoço curto

● Mãos curtas e grossas

● Dedos curtos

● Prega palmar única e unilateral

Detecção☺ Métodos de Rastreios

► Amniocentese

►A biópsia das vilosidades

► Análise de algumas moléculas do soro materno durante o período fetal