Ortopedia Pediátrica

Patologias Congênitas Hereditárias

Ac: Ana Maria Dresch Góis

Patologias Congênitas Hereditárias

• Osteogênese Imperfeita

• Acondroplasia

• Displasia Espôndiloepifisária

Osteogênese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita

• Transtorno hereditário congênito, não ligado ao sexo.

• Defeito primário na matriz ossea -> quantidade ou qualidade alterada de colágeno tipo 1

• Autossômica dominante, recessiva, ou dominante com nova mutação

Osteogênese Imperfeita

• Características clínicas:

• 1)osteoporose com fragilidade óssea

• 2)escleróticas azuladas

• 3)dentição defeituosa (dentinogêneseimperfeita)

• 4)inicio precoce (pré-senil) de comprometimento auditivo

Osteogênese Imperfeita

Ainda: frouxidão ligamentar, hipermobilidadedas articulações, baixa estatura, facilidade para se contundir, cicatrizes hiperplásicas e regulação alterada da temperatura

Osteogênese Imperfeita

• Classificação (Sillence e colegas - 1979)

• Características fenotípicas e tipo de herança

Tipos de I a IV

Osteogênese Imperfeita

Tipo 1- Mais comum, relativamente leve- Autossômica dominante- Osteoporose sempre presente- Escleróticas distintamente azuis- Comprometimento auditivo é comum- Ossos WormianosSubtipo 1A:dentes normaisSubtipo 1B:dentinogênese imperfeita

Osteogênese Imperfeita

Tipo 2- Forma fetal/perinatal letal- Autossômica dominante com nova mutação- Osteoporose grave e retardo importante do crescimento IU- 80 - 90% dos nascidos vivos morrem na quarta semana de vida- Todos com características radiológicas típicas- Escleróticas azuis, face triangular, nariz adunco- Calvaria grande em relação a face- Acentuada ausência de mineralização óssea do crânio - Ossos Wormianos- Membros curtos, largos e angulados

Osteogênese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita

Subtipos - diferença na forma das costelas e dos ossos longos

SubtiposTipo 2A: ossos longos largos e enrugados

costelas largas (contas contínuas)Tipo 2B: ossos longos largos e enrugados

costelas em contas descontínuas ou ausência de contasTipo 2C: ossos longos finos e fraturados

costelas finas e em contas

Osteogênese Imperfeita

Tipo 3- Forma grave e progressiva- Autossômica dominante rara com nova mutação- Fragilidade óssea e osteopenia consideráveis- Fraturas múltiplas e deformidade grave e progressiva (ossos longos e coluna)- Gravidade intermediária (Menos que o tipo II e mais que os tipos I e IV)- Escleróticas normais no adolescente ou adulto (azul pálido ou cinza no RN)- Calvária grande, fina e mal ossificada (ossos wormianos)

Osteogênese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita

Tipo 4

- Raro

- Autossomico dominante

- Osteoporose, fragilidade ossea e deformidades muito leves

- Escleróticas normais

- Incidência baixa de comprometimento auditivo

Osteogênese Imperfeita

Avaliação Radiológica:

- Características facilmente identificadas nas radiografias convencionais

- Osteoporose grave, deformidades dos ossos e adelgaçamento dos córtices.

- Ossos rarefeitos e gráceis, forma de trompete na metáfise

- Ossos wormianos no crânio

Osteogênese Imperfeita

- Cifoescoliose grave (osteoporose, frouxidão ligamentar e deformidades pós-traumáticas)

- Metáfises e epífises de ossos longos com áreas radiotransparentes festonadas com margens escleróticas (calcificações em forma de pipoca -fragmentação traumática da placa de crescimento)

- Pelve invariavelmente deformada

- Protusão acetabular

Osteogênese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita

Diagnóstico diferencial- Abuso infantilChaves:1)presença/ausência de escleróticas azuladas2)história familiar é invariavelmente positiva na O.I.3)exame físico4) exame radiológico:

Osteoporose e ossos wormianos na O.IFraturas do ângulo metafisário e em alça de balde no A.I.

Osteogênese Imperfeita

Outras características de abuso:- Fraturas de múltiplas costelas- Fraturas posteriores de costelas na junção costovertebral ou próximas a ela.- Diversos estágios de cicatrização em osso normal- Fraturas escapulares (principalmente do acrômio) e esternais-Fraturas transversas, obliquas ou espirais de osso longo com mineralização normal (principalmente se não deambula).

Osteogênese Imperfeita

Tratamento

- Tende a melhorar na puberdade

- Técnica de Sofield (espetinho de carne)

- Complicações: quebra de bastão, fratura na extremidade do dispositivo e pseudo-artrose.

Osteogênese Imperfeita

Acondroplasia

Acondroplasia

Anomalia hereditária autossômica dominante, inicia na vida uterina

Falha na formação do osso endocondral, afeta o crescimento e desenvolvimento de cartilagem.

Acondroplasia

Características clinicas

-Nanismo rizomélico (desproporcional)

-Membros curtos, mãos e pés atarracados

-Tronco relativamente longo

Acondroplasia

-Achatamento do tórax A-P

-MMII arqueados, marcha característica

-Cabeça grande, bossa frontal proeminente, depressão da ponte nasal

-Aparência facial escavada

Acondroplasia

Características Radiográficas

Típico de nanismo rizomélico:

- Ossos tubulares encurtados, segmentos proximais mais afetados

- Placas de crescimento em forma de V

- Mãos com dedos curtos e atarracados

- Dedo médio separado dos outros (mão em tridente)

Acondroplasia

Acondroplasia

Acondroplasia

- Coluna: estreitamento da distância interpedicular e pedículos encurtados (estenose espinhal)

- Festonamento do aspecto posterior dos corpos vertebrais

- Pelve: curta e larga, ilíacos arredondados, perda do alargamento normal

- Tetos acetabulares orientados horizontalmente, incisuras ciáticas pequenas

- Hemipelve em raquete de ping pong

- Contorno interno da pelve em "taça de champanhe"

Acondroplasia

Acondroplasia

Acondroplasia

Complicação mais séria: estenose espinhal, herniação do núcleo pulposo (TC e RM)

Diagnóstico Diferencial:

Nanismo tanatotrófico

Hipocondroplasia (condrodistrofia leve, crânio normal)

Displasia Espôndiloepifisária

Displasia Espôndiloepifisária

Nanismo desproporcional de tronco curto, envolve vertebras.

Duas formas principais:

1) Congênita

2) Tardia

Displasia Espôndiloepifisária

DEE congênita:-baixa estatura- vertebras achatadas-epífises anormais- lordose lombar aumentada- contraturas de flexão do quadril-encurtamento proximal e distal de membros no RN-coxa vara e artrose precoce de quadril

Displasia Espôndiloepifisária

• -tórax em formato de barril- rosto achatado- olhos bem afastados e pescoço curto- mãos e pés poupados- miopia, deslocamento de retina, catarata e surdez- processo odontóide hipoplásico -> instabilidade atlanto-axial -> mielopatiacervical com retardo motor, alterações respiratórias.

Displasia Espôndiloepifisária

DEE tardia

- perda de crescimento durante a adolescência- vertebras achatadas- epífises anormais das articulações proximais maiores

Displasia Espôndiloepifisária

Exame radiologico

Radiografia convencionalColuna: platispondilia com projeções semelhantes a línguas da parte anterior dos corpos vertebrais (torácico e lombar)Cervical: flexão-extensão lateral para observar instabilidade atlanto-axial

Displasia Espôndiloepifisária

Pelve: com sustentação de peso em rotação medial. Coxa vara, retardo das epífises da cabeça dos fêmures, cristas ilíacas pequenas e curtas, artrose prematura e tetos acetabulares horizontalizados.

Membros inferiores: AP com sustentação de peso, vai evidenciar retardo da epífises dos joelhos, abaulamento de metáfises e desalinhamento coronal (joelho valgo)

Displasia Espôndiloepifisária

Se houver presença de sinais neurológico, RM de encéfalo e coluna estão indicados, para avaliar estenose de forame magno.

Displasia Espôndiloepifisária

Fontes

• Novelline A., Robert. – Fundamentos de Radiologia

• Johnson & Steinbach – O essencial em imagens músculo esqueléticas (Academias Americanas de Ortopedia e Pediatria )

• Radiologia Ortopédica.