Post on 07-Jul-2015
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Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do
cromossomo X.
Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a
50 por cento para
filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda
que possam
herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm
relação, em sua maioria,
com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o
gene normal.
Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal é possível.
A fisioterapia faz parte do tratamento desde o diagnóstico até a idade adulta. Existem várias
monografias e trabalhos sobre
cinesioterapia empregada nestes pacientes. O fato é que estas crianças irão desenvolver contraturas.
Inicialmente no tornozelo
e quadril, e uma vez que pare de andar estas contraturas serão mais generalizadas e cuidados
específicos devem ser tomados para
assegurar que os membros superiores e mãos continuem funcionais.
São terapias com animais.