Post on 07-Apr-2016
UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR
Ana Rita Mendes, nº25167Helena Pissarra, nº 24737Rúben Pires, nº 25150
C. Biomédicas
Catálogo permanente e actualizado de:
Genes humanos Desordens genéticas (particular incidência sobre a relação entre variação genética molecular e expressão fenotípica.)
Dr. Victor Almon McKusick (1921–2008)
Editor-chefe da Herança Mendeliana no Homem (MIM) e da sua “versão online”: Herança Mendeliana no Homem online (OMIM).
Pai da Genética clínica médica
1----- (100000- ), 2----- (200000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas antes de 15 de Maio de 1994)
3----- (300000- ) loci ligados ao cromossoma X ou fenótipos
4----- (400000- ) loci ligados ao cromossoma Y ou fenótipos
5----- (500000- ) loci mitocondriais ou fenótipos
6----- (600000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas após 15 de Maio de 1994)
A cada entrada na OMIM é atribuído um número único de 6 dígitos*.
* Número MIM
Símbolos precedentes do número MIM e o seu significado
Asterisco (*) Indica um gene
Acento circunflexo (^) A entrada já não existe devido a ter sido removido do banco de dados ou ter sido mudado para uma outra entrada, conforme indicado.
Sinal de adição (+) Indica que a entrada contém a descrição de um gene da sequência conhecida bem como a descrição de um fenótipo.
Cardinal (#) Indica um fenótipo (entrada descritiva), não representando um único locus.
(…)
Para além do número MIM existem outras maneiras de aceder ao assunto de interesse ou simplesmente limitar a nossa busca…
* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012
Número total de entradas: 21 116
* Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012
Através da OMIM poderemos adquirir conhecimento de :
Genes/Gene responsável pela doença
Locus
Descrição da doença
Características da doença (Fenótipo?)
Hereditariedade
Citogenética
Mapeamento genético
(…)
Bibliografia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (8/3/2012, 14:32)
http://en.wikipedia.org/wiki/Victor_A._McKusick (8/3/2012, 15:02)
http://omim.org/help/faq#1.1 (8/3/2012, 15:38)