ANOMALIAS ANATÔMICAS CONGÊNITAS OU DEFEITOS CONGÊNITOS

1. DEFINIÇÃO

São alterações diversas que podem ocorrer durante o desenvolvimento e levar ao nascimento.

2. TERATOLOGIA – Estuda as causas, os mecanismos e padrão do desenvolvimento anormal, se preocupando com os estágios de desenvolvimento embrionário considerando a vulnerabilidade a perturbações.

3. CLASSIFICAÇÃO DAS MÁS-FORMAÇÕES

ESTRUTURAIS, FUNCIONAIS, METABÓLICAS, COMPORTAMENTAIS, HEREDITÁRIAS

1941 – Foram publicados os primeiros casos causados por agentes ambientais: vírus da rubéola causado perturbações graves;

Estima-se que 7% a 10% dos defeitos congênitos humanos resultem de ações de drogas, vírus, e outros fatores ambientais;

Mais de 20% das mortes de crianças na América do Norte são atribuídas a defeitos ao nascimento;

Cerca de 3% das grandes anomalias estruturais são observadas em recém-nascidos;

6% em crianças de 2 anos

Anomalias podem ser detectadas

8% em crianças de 5 anos

CLASSIFICAÇÃO DOS SERES DEFEITUOSOS

De acordo com as más-formações apresentadas , os seres defeituosos podem ser:

1. HEMITÉRIOS – Indivíduos portadores de pequenos defeitos orgânicos;

2. MONSTROS – Indivíduos portadores de graves defeitos.

1. Hemitérios - São subdivididos em

1.1. Seres defeituosos por alterações no desenvolvimento;

1.2. Seres defeituosos por deslocamento de órgãos ou tecidos;

1.3. Seres defeituosos por persistência de estruturas fetais;

1.4. Seres defeituosos por fusão de caracteres sexuais

1.1. Seres defeituosos por alterações no desenvolvimento - Poderá não ocorrer a formação de um órgão.

Agenesia do rim direito - Falta do rim direito;

Hipoplasia de um órgão – Persistência de FISSURAS na linha mediana;

Fusão de órgãos pares -

Hiperplasia congênita – Órgão aumento de volume por ocasião do nascimento;

Aumento no número de determinados componentes orgânicos.

EXEMPLOS DE AGENESIA E APLASIA

- Acrania – ausência dos ossos do crânio;

- Hemicrania – ausência do lobo olfatório;

- Anotia – ausência de mandíbula;

- Anoftalmia – ausência de um ou ambos os olhos;

- Adactilia – ausência dos dedos

Fissuras – conforme a localização, podem ser de seis tipos

-Cranioschise – fissura cranial;

-Cheiloschise – fissura labial;

-Palatosschise – fissura ou fenda no platô, comum em aves;

- Schistorrachis – fissura da coluna vertebral ou Spina bifida

- Schistothorax – fissura do tórax ;

- Schistosomus – fissura no abdome

Fusão – fusão de órgãos pares:

Ciclopia – fusão dos olhos;

Ren arcaatus – fusão dos dois rins pelos pólos, adquirindo a forma de ferradura

1.2. Seres defeituosos por deslocamento de órgãos ou tecidos

Tecidos ectópicos ou heterotópicos como a mucosa do digestivo no esôfago;

Ex.: Cistos dermatóides ou tecidos inclusos que adquirem formas císticas, podendo, apresentar pêlos e dentes ao lado de outras estruturas;

Cistos dentígeros ou tecido inclusos sob a forma de folículos dentários

1.3. Seres defeituosos por persistência de estruturas fetais

Estruturas anatômicas que são visualizadas no período fetal e que normalmente envolvem, obstruem ou desaparecem com o nascimento, podem persistir na vida pós-natal

Ex.: Úraco – durante o período fetal, constitui um canal que liga a bexiga urinária ao umbigo;

Divertículo de Meckel ou remanescente do pedúnculo vitelino – une o saco vitelino com o intestino médio

1.3. Seres defeituosos por fusão de caracteres sexuais

São incluídos neste caso o Hermafroditismo verdadeiro e o Pseudo – hermafroditismo

Hermafrodistismo verdadeiro – individuo tanto com ovário, quanto com testículo.

Pseudo-hermafroditismo – gônadas de um mesmo sexo e sinais de intersexualidade no trato genital caracteriza o portador desta anomalia.

2. MONSTROS - Podem ser

• Duplos e interamente separados: são assimétricos, sob a forma de ACARDIO, ACORNO ou AMORFO

Ischiopagus – unido pela região pélvica; Diprosopus – duplicidade da região

cefálica, sem que haja das cabeças

• Unidos

Monstros com DUPLICIDADE POSTERIOR com região posterior dupla e anterior simples, podendo ser três tipos: CRANIOPAGUS; CEPHALOTHORACOPAGUS e DIPYGUS (4, 3 e 2 MEMBROS POSTERIORES)

CLASSIFICADOS POR AGENTES TERATOGÊNICOS

Os agentes teratogênicos, responsáveis pelo aparecimento das anomalias congênitas, podem ser de natureza genética ou ambiental

• GENÉTICO – São representados pelo genes e cromossomos

Síndrome de Down

São elas:

Acrondroplasia, Mãos e pés de lagosta, Hidrocefalia,Síndrome de Turner Klinefelter,

Síndrome de Turner (45, X)

Trissomia do 13

• Ambientais – São os agentes infecciosos, físicos, hormonais e químicos

a. Infecciosos – vírus da rubéola surdez, catarata, microcefalia, etc; herpes;

b. Físicos – Temperatura, radiação, pressão mecânica e pressão atmosférica;

Rúbeola – Catarata congênita, glaucoma congênito

Pressão mecânica

c. Hormonais – insulina, sexuais, causando ausência de cauda em aves, etc

d. Química - São capazes de alterar o desenvolvimento normal por excesso ou falta

Spina bífida – Azul de tripan, cloreto de sódio e magnésio em excesso. Lábio leporino – Hipervitaminose A

Síndrome do alcoolismo fetal

Toxopplasmose