Doencas Her Edit Arias Trabalho Final

As Doenças Hereditárias

Ana BettencourtCláudia OliveiraJoana CarvalhoVanessa Chaves

Área-Projecto – quarta-feira, 16 de Maio de 2007

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Introdução

Tema/subtema,

Motivação,

Objectivos,

Apresentação de cada doença,

Introdução à Genética Humana.


Cariótipo


Doença hereditária vsDoença Genética

Mutações germinais �doença genética hereditária.

mutações somáticas �doenças genéticas (não hereditárias).

Daltonismo

Breve caracterização da doença


Daltonismo

Patologia recessiva ligada ao cromossoma X,

Consiste numa perturbação da percepção visual,

Tem origem genética, mas pode resultar da lesão de órgãos responsáveis pela visão.


Tipos de Daltonismo

Dificuldades para o vermelho-verde,

Dificuldades para o azul-amarelo,

“cegueira” completa das cores.


Porque será que o daltonismo é mais frequente nos homens que nas mulheres?

Os homens possuem um cromossoma X e outro Y,

O cromossoma Y não é um verdadeiro homólogo do cromossoma X,

Basta que o cromossoma X seja portador de uma doença para que ela se manifeste no homem.


Tabela do Daltonismo

Portador do alelo mutante(d, daltónico)

Homem daltónicoXd | Y

Portador do alelo normal (D, normal)

Homem com visão normal

XD | Y

Homozigótica recessiva (dd, daltónica).

Mulher daltónicaXd | Xd

Heterozigótica portadora do alelo mutante (Dd, normal)

Mulher com visão normal

XD | Xd

Homozigótica não portadora do alelo mutante(DD, normal).

Mulher com visão normal

XD | XD

DetalhesFenótipoGenótipo


Diagnóstico:

Existem três métodos para diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afectando a percepção das cores de uma pessoa:

Anomaloscópio de NagelLãs de Holmgreen

Teste de cores de Ishihara


Tratamento

Não existe cura para o daltonismo,

Porém, existe um tipo de lentes que permite a distinção de cores.


Adaptações

Criação de websites que sejam acessíveis a todos,

Semáforos adaptados para daltónicos,

Lápis de cor.


Curiosidades 1

Algumas formas de Daltonismo podem proporcionar uma visão mais aprimorada das cores,

Durante a 2ª Guerra Mundial descobriu-se que os soldados daltónicos tinham mais facilidade para detectar camuflagens ocultas na mata,

Os daltónicos possuem uma visão nocturna superior àde uma pessoa com visão normal.

O Daltonismo confere uma vantagem evolutiva às pessoas portadoras.


Curiosidades 2

A incidência de daltonismo é maior entre os descendentes de europeus.

Os daltónicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores, enquanto que as pessoas normais vêem até 1024 cores.

Normalmente as cores predilectas de quem tem esta alteração genética são o azul ou roxo, por serem cores vivas.


A partir das entrevistas…os portadores:

Sabem em que consiste a doença,

Sentem alguma dificuldade a nível escolar,

Têm alguns cuidados especiais,

Têm algumas limitações na sua vida.

Albinismo



Modo de transmissão

Autossómica recessiva


Melanina

O que é?

Como se produz?

Qual a sua importância no organismo?


O que falta a estes indivíduos?

A enzima Tirosinase (deficiência total ou parcial),

Via metabólica interrompida.


Principais preocupações dos albinos

Exposição ao sol

Protecção dos olhos


A partir da entrevista…o albino:

Confirmou os cuidados que os albinos devem ter,

Apresentou dificuldades em encontrar emprego,

Mostrou não necessitar de consultas medicas frequentes.


Implicações psicológicas

Não se conhece nenhuma implicação psicológica, embora nas crianças a doença seja mais dramática porque se sentem diferentes.


Fundações de apoio aos albinos

Não tomamos conhecimento de nenhuma associação em Portugal,

Verificamos grande incidência deste tipo de instituições no Brasil,

Também no Brasil são promovidas audiências para melhorar qualidade de vida dos albinos.


Algumas curiosidades…

Antigamente, algumas tribos consideravam estes indivíduos como descendentes de deuses ou de demónios.

Também os animais albinos eram alvo de idolatração por causa da sua cor.

Ao contrário do que se pensa, as plantas também podem sofrer desta patologia.

Hemofilia



Hemofilia(s)

Patologia congénita hereditária,

Ligada ao cromossoma X,

Recessiva.


Caracterizada por...

Manifestar-se em indivíduos do sexo masculino,

Ausência de um factor de coagulação,

Nível de coagulação insuficiente,

Hemorragias.


Tipos de Hemofilia

Hemofilia A:� Factor VIII da coagulação/globulina anti-hemofílica,

Hemofilia B:� Factor IX da coagulação,

Doença de Von Willebrand (Hemofilia C).


Tratamento

Transfusões (sangue ou seus derivados),

Infusão,

Medicamento obtido por recombinação genética,

Fisioterapia.


Problemática

Social,

Psicológica.


Resultados dos Inquéritos sobre a Hemofilia


Sabe o que é a hemofilia?

68% da população inquirida tem conhecimento:

� Mais jovens do que adultos,

� Nos adultos há um equilíbrio entre o número que sabe e o que não sabe.

0

5

10

15

20

25

AM AF JM JF

SimNão

AM: Adulto masculinoAF: Adulto feminino

JM: Jovem masculinoJF: Jovem feminino


Conhece alguém com esta doença?

Apenas uma minoria dos inquiridos conhece hemofílicos:

� Sendo estes quase todos adultos,

� Dos jovens, somente 2 tiveram contacto com um doente.

0

5

10

15

20

25

AM AF JM JF

SimNão


Acha que essas pessoas recebem a devida atenção e os cuidados especiais que necessitam?

Dos que responderam sim anteriormente:

� 4% acham que sim,

� 4% acham que não,

92% não responderam. 0

5

10

15

20

25

AM AF JM JF

SimNãoNR


Considera que o Estado deve assumir responsabilidade por essas pessoas?

81% considera que sim,

19% considera que não,

As opiniões dividem-se uniformemente pelas várias faixas etárias.

0

5

10

15

20

25

AM AF JM JF

SimNão


Acha que as pessoas devem ter um conhecimento geral sobre essa doença?

87% dos inquiridos pensa que deve haver um conhecimento geral sobre a doença,

Os restantes não consideram o necessário, em particular, adultos do sexo feminino.

0

5

10

15

20

25

AM AF JM JF

SimNão


Considera que o Hospital dispõe dos equipamentos e meios necessários para os hemofílicos?

Metade considera que sim, particularmente, os adultos do sexo masculino,

34% acha que não.

02468

101214161820

AM AF JM JF

SimNãoNR

Doença Machado-Joseph



Doença Machado-Joseph

Porquê o nome da doença?

O que é a Doença Machado-Joseph?

Qual a sua origem?


Sintomas

Ataxia de marcha,

Instabilidade em manter a postura,

Descoordenação dos membros,

Dificuldade nos movimentos finos das mãos,

Dificuldades de articulação verbal,

Dificuldades de visão,

Dificuldades de deglutição.


Teste Preditivo

A realizar por descendentes de pais doentes, a partir dos 18 anos,

Permite verificar se a pessoa é ou não portadora da mutação,

Pode condicionar as escolhas da pessoa ao longo da vida.


� "E se eu for doente? Quando é que a doença se manifestará?

� "Deverei mudar a minha atitude em relação à realidade e viver de maneira diferente?“

� "Serei capaz de ter descendentes, sabendo que os meus filhos podem, também, ser doentes?“

� "Deverei construir a minha vida de uma forma normal, mesmo havendo a possibilidade de a qualquer momento eu ficar impossibilitado/a de vivê-la?“

Medos, hesitações, perguntas:

Nem todos realizam o teste.


Problemas dos doentes ao nível:

Individual,

Familiar,

Social,

Profissional,

Económico,

Psicológico.


O Cuidador

Pessoa que toma conta do doente,Cuidador informal,Escolhido dos elementos da família,Permite melhorar a qualidade de vida do doente,

No entanto:Carreira escolar ou profissional interrompida,Necessidade de organização,Necessidade de apoio psicológico e social.


Tratamento e Cura

A DMJ não tem cura.

Porém, existe:

� Fisioterapia,

� Investigação.


Curiosidades 1

Existem doentes Machado-Joseph que ficam totalmente incapacitados por volta de idades compreendidas entre os 20 e 30 anos.

Os doentes que são afectados muito cedo deixam de trabalhar, passando a receber pensões de invalidez de cerca de 100 a 150 euros, podendo apenas contar com elas para viver.


A doença Machado-Jopseph provoca o cambalear e tropeções, sendo, frequentemente, confundida com um estado de embriaguez, o que torna os doentes motivo de troça pela sociedade.

Os doentes sentem dores, pois, nalguns deles, os músculos ficam muito “duros/rígidos”.

Em alguns doentes, os músculos ficam muito inactivos, “moles”, o que torna os movimentos mais difíceis.

Curiosidades 2


A partir do Inquérito…

Sim

13

2

23

21JF

JM

AF

AM

Sim

8

4

12

14JF

JM

AF

AM

Sim

4

14

2 JF

JM

AF

AM

1. Sabe o que é a DMJ?2. Conhece alguma pessoa que sofra dessa doença?

3. Se sim, acha que essas pessoas recebem a devida atenção e cuidados especiais que necessitam?

Não

43

8

12JF

JM

AF

AM


4. Considera que o Estado deve assumir responsabilidade por essas pessoas?

5. Acha importante que as pessoas tenham um conhecimento geral sobre a DMJ?

6. Pensa que os estudos sobre essa doença são suficientemente desenvolvidos em Portugal e , particularmente, nos Açores?

Sim

24

1824

24 JF

JM

AF

AM

Sim

23

2125

25 JF

JM

AF

AM

Não

21

2120

22 JF

JM

AF

AM

Sim

4

45

3 JFJMAFAM


8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro. Ajudavas? Porquê?

Sentem-se úteis/prestáveis,

Auto-gratificação e recompensa,

Podem, também, necessitar de ajuda mais tarde.

Solidariedade,

Dever cívico e moral,

Dever de ajuda mútua,

Gosto em ajudar,

Sim

25

2125

25 JF

JM

AF

AM


Receio de que a DMJ fosse contagiosa,

Timidez,

Comodismo.

8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro. Ajudavas? Porquê?

Não

0

4

0

0


Conclusão

“O problema da sociedade não é só ser ignorante quanto a essas doenças hereditárias, é ser ignorante e querer permanecer assim, sem

tentar ouvir qualquer explicação para certas manifestações que elas provocam.”

Conhecimento mais aprofundado das doenças/contacto com alguns doentes;

Olhar diferente em relação às doenças e doentes;

Respeito e solidariedade pelos doentes e suas famílias;

Divulgação das doenças;

Realização dos objectivos ao nível social.

FIM

Agradecemos a todos os que nos ajudaram e apoiaram a produzir este trabalho, assim como a

todos os que assistiram.

Muito Obrigado!Muito Obrigado!

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