JORNADA COMEMORATIVA DOS 150 ANOS / II ENCONTRO DE EX-RESIDENTES DO INSTITUTO

BENJAMIN CONSTANT

Relato de CasoApresentador: David Lara Jahel-R2

Orientador: Dr. Aderbal de Albuquerque Alves Jr.

Relato de Caso• Identificação:C.A.M., 65 anos, masculino, comerciante,

natural do Rio de Janeiro.

• QP: “tenho problema de visão desde criança”.

• HDA: Paciente apresenta-se à consulta com queixa de BAV de início aos oito anos de idade, evoluindo progressivamente até os vinte anos, mantendo-se inalterada posteriormente.Relata ter feito uso de correção para visão subnormal, por pequeno período sem sucesso, negando outros tratamentos prévios. Nega qualquer outro sintoma ocular ou sistêmico.

• HPP: Nega dç comuns da infância; HAS/DM em tratamento e acompanhamento há 5 anos; nega internações hospitalares prévias, dç infecciosas, cirurgia, alergia ou outras enfermidades oculares.

Relato de Caso• HS:Nega tabagismo ou etilismo.

• HF: Irmão com comprometimento visual semelhante.

• Exame Oftalmológico:>Ectoscopia: nada digno de nota

>Motilidade ocular extrínseca: sem alterações.

>Motilidade ocular intrínseca:preservado(direto/consensual)

>Acuidade visual: vultos em AO>Refração objetiva: OD -0,50 -1,00 180° OE -1,00 -1,00 180°

Relato de Caso

Ectoscopia

Relato de Caso>Biomicroscopia:

AO-Ausência de alterações dos cílios, de inflamação ou infecção das pálpebras, conjuntiva, esclera ou córnea. Aquoso, íris e cristalino de aspectos normais.

Relato de Caso

>Tonometria de aplanação: 16/16mmHg AO.

Relato de Caso• Pranchas pseudo-isocromáticas de Ishihara

Relato de Caso

>Fundoscopia sob midríase AO: • papilas ópticas de forma e coloração normais . • discreta atenuação dos vasos retinianos.• atrofia difusa do EPR e coróide com observação dos grandes vasos coroideanos.• acúmulos pigmentares em região macular.

Relato de Caso

Hipóteses diagnósticas

• Retinose Pigmentar• Retinopatia por Tioridazina• Distrofia Generalizada da Coróide• Distrofia Cristalina de Bietti• Atrofia Bifocal Progressiva da Coróide• Degeneração Miópica• Atrofia Girata da Coróide e Retina• Coroideremia

• Retinose - forma típica

• Retinose – estágio avançado

Pseudo-retinose pigmentar

• Formas Adquiridas: coriorretinite sifilítica; toxicidade por Tioridazina; RP unilateral(trauma,infecção,dç vascular); fase de resolução de DR exudativo

Distrofia Generalizada da Coróide

Atrofia Bifocal Progerssiva da Coróide

Degeneração Miópica

Atrofia Girata da Coróide e Retina

Conduta

• Graduação da acuidade visual – Visão subnormal• Campo Visual – Perimetria Manual de Goldman• Retinografia• Angiofluoresceinografia• Eletrorretinograma – ERG• Avaliação de membros da família - Heredograma• Aconselhamento Genético

Avaliação da Visão Subnormal

The Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) acuity

chart:OD: 0,5/30M(0,016)OE: 1/30M(0,033)

Perimetria Manual de Goldman-OD

Perimetria Manual de Goldman-OE

Retinografia

Angiofluoresceinografia

Eletrorretinograma

Eletrorretinograma • Fase 1 Resposta escotópica dos bastonetes: após 20 min de

adaptação ao escuro, midríase máxima, avaliação da função dos bastonetes – onda b.

• Fase 2 Resposta escotópica máxima combinada: avaliação da resposta combinada dos cones e bastonetes, relação b/a, integridade da camada nuclear interna.

• Fase 3 Resposta escotópica dos potenciais oscilatórios: avaliação da integridade da microvascularização que supre a retina interna.

• Fase 4 Resposta fotópica dos cones: após adaptação ao claro por 10 min, resposta dos cones com supressão dos bastonetes.

• Fase 5 Resposta fotópica ao Flicker: flashes de alta intensidade na freqüência de 30 Hz com pc adaptado à luz.

Eletrorretinograma - Escotópico

Eletrorretinograma - Fotópico

Eletrorretinograma - FLICKER

Laudo Eletrorretinograma

• O ERG standard não apresentou ondas reprodutíveis nas fases escotópicas e fotópicas em AO extinto em AO.

• Flicker pesquisado com freqüência de 30Hz não evidenciou ondas reprodutíveis em AO extinto em AO.

Exame realizado conforme o protocolo Standard da International Society for Clinical Eletrphysiology of Vision, 1999 update.

Heredograma

Retinografia - Irmão

Heredograma - Portadora

Coroideremia

• Distrofia coriorretiniana generalizada, hereditária, recessivo ligado ao X (homens acometidos/mulheres portadoras).

• Mauthner-1872• Histopatologicamente há atrofia difusa da coróide, EPR e retina

sobrejacente; mácula relativamente preservada.• Homens: início na 1ª-3ª década de vida com nictalopia, perda

de campo visual periférico, visão central acometida na meia idade.

• Mulheres:aspecto mosqueado do fundus com granularidade pigmentar periférica.

• Oftalmoscopia:na infância semelhante ao da portadoradespigmentação em todos os quadrantesafinamento e atrofia coroideana na média periferiaatrofia coriorretiniana progressivaatenuação dos vasos retinianos e atrofia óptica.

• Campo visual: mancha cega aumentada, múltiplos escotomas,

escotoma em anel, constrição das isópteras, perda de campo visual central.

• Visão de cores não é afetada.• ERG:anormal desde o inícioextinto• Angiofluoresceinografia:mostra os vasos coroideanos, vasos

retinianos normais, sem vasamento; coriocapilar em região macular; área de hipofluorescência por acúmulo de pigmento.

• Tto:não há tto específico

altas doses de vit A e outras, hormônios

aconselhamento genético

Coroideremia

Heredograma – Herança ligada ao X

Aconselhamento Genético – Herança Recessiva Ligada ao X

• Homem sempre afetado.• Mulher se herdar dois genes recessivos(homozigota).• Homem afetado transmite o gene para todas as filhas

e nenhum filho.• Filha portadora tem 50% de chance de transmitir para

seus filhos de ambos sexos.• Homem afetado e esposa portadora terão 50% de

suas filhas homozigotas e afetadas; 50% de heterozigotas portadoras.

• Herança ligada ao X X Dç Mitocondrial.

obrigado