Sindrome de Down
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ALTERACIONES CONGÉNITAS Síndrome de Down
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ALTERACIONES CONGÉNITAS
Síndrome de
Down
Arévalo Fernadez Stefano.
Arias Mayorca Renzo.
Astuhuamán Romero Claudia.
Atoche Estela Miriam.
Caballero Espejo Luis Diego.
Carrión Córdova Mauricio.
Chavez García Ricardo.
Huancahuari Ayala Aarón.
Calderón Córdova Sergio.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a
Esquirol
furfurácea”.
de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar
la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John
del Asilo para Retrasados Mentales de
exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en
el
grupo étnico de retrasados mentales”
pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes
que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de
imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas
enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base
en una involución o retroceso a un estado
El error se debe en este caso a una
disyunción incompleta del material
genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par
de cromosomas se separa, de modo que
cada progenitor sólo transmite la
información de uno de los cromosomas de
cada par. Cuando no se produce la
disyunción se transmiten ambos
cromosomas).
deben el exceso cromosómico a un error
durante la primera división
. La nomenclatura científica para ese
exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47,
XY,+21
d
APRENDIZAJE
PAUTAS
CARDIOPATÍA
El nivel lingüístico va por detrás de su capacidad social y de su inteligencia
general
Mejor puntuación en
pruebas manipulativas que verbales
Tienen dificultad para
dar respuestas
verbales; dan mejor
respuestas motoras
Tienen mejor nivel de lenguaje
comprensivo que expresivo
Pablo Pineda. Profesor universitario
del colegio Montemayor de Córdova.
EVALUACION
• Realizada en la semana 11 y 14.
• Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los tejidos del cuello.
PRUEBA DE TRANSLUCENCIA
NUCAL
• Realizado entre la semana 15 y 18.
• Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la mdre.
PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE
• Se utilizan las pruebas del primer y segundo trimestrePRUEBA INTEGRADA
ULTRASONIDO GENETICO • Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20.
DIAGNOSTICO
• Prueba prenatal que consiste en extraer una muestra muy pequeña de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el cariotipo de las células.
PRUEBA VILLUS CORIONICO
• El médico extrae una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al feto con finalidad de analizar el cariotipo de las células en suspensión.
AMNIOCENTESIS
• El médico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genéticos u otros problemas de salud.
PRUEBA DE SANGRE
PERCUTANEA DE CORDON UMBILICAL
TRATAMIENTO
FARMACOLÓGICO
EDUCACIONAL
FARMACOLÓGICO
No existe hasta lafecha ningúntratamientofarmacológico eficazpara el Síndrome deDown, los usadoshoy en día se basanprimordialmente enempirismos aunqueno se descarta queen un futuro cercanoexista un tratamientoenzimático y genético
EDUCACIONAL
Los niños con Síndrome de Down, reciben una educación diferencial, que comienza en el seno familiar relacionada con la actitud de los padres (psicoafectivamente)
La educación psicosocial del Niño Down, esta es relativamente fácil y fructífera, y aunque su instrucción es lenta, muchos de ellos aprenden a leer, a escribir a sumar y restar satisfactoriamente.
PROCESOS DE PERCEPCIÓN Y
ADQUISICIÓN DE CONOCIMIENTOS
Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que
asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy
superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.
CONSECUENCIAS
EN LOS PADRES
Percepción de la personalidad del
niño desde el nacimiento.
Sentimientos de culpa.
Sentimientos de rechazo y aversión.
Costos económicos de la enfermedad.
Índice de rompimiento de
las familias.
Costos económicos de la enfermedad
Programa de tratamiento
dentro del hogar y restricciones
de la vida familiar.
EN LOS
NIÑOS
Sentimientos de frustración.
Segregación en la escuela.
La percepcionde si mismos depende de
su experiencia.
DÍA DEL SÍNDROME DE DOWN
21 de marzo.
VIDEO
http://www.youtube.com/watch?v=a_xxLuk
HpOw
http://www.youtube.com/watch?v=nBzO5w
-inS4&feature=related
