SINDROME DE MARFAN
Transcript of SINDROME DE MARFAN
Fundacioacuten Universitaria de Ciencia de la Salud
Tercer Semestre de Enfermeriacutea
Informaacutetica Nivel Medio
ldquoNo es grande aquel
que nunca falla si no el
que nunca se da por
vencidordquoThomas Edison
Aprender y aplicar la buacutesqueda
de informacioacuten en bases de
datos especializadas sobre la
enfermedad ldquoSINDROME DE
MARFANrdquo
1 Definicioacuten
2 Descripcioacuten Cliacutenica
bull El Ojo
bull Sistema esqueleacutetico
bull Sistema cardiovascular
3 Pronostico
4 Tratamiento
5 La prevalencia y el
Impacto cliacutenico
6 Siacutendrome del triple
Cromosoma
7 Problemas cardiovasculares en mujeres
embarazadas
Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome
Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan
Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO
CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el
corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones
cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA
VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y
diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen
desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)
extremidades desproporcionadamente largas y
ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia
dural) El siacutendrome de Marfan se debe a
mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un
elemento principal de las microfibrillas
extracelulares del tejido conjuntivo
Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
Es un trastorno hereditario
relativamente frecuente del tejido
conectivo con una morbilidad y
mortalidad significativas El diagnoacutestico
de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya
que muchas de las conclusiones de MFS
estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute
como en la poblacioacuten general
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph
id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11
TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi
d=5amphid=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-
bf31b409240c40sessionmgr11
LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-
tunisiephparticle=1295
RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2051dasbookbody212521366-
310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--
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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
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IMAacuteGENES TOMADAS DEhttpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyimagese
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imagesMARFANjpg
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oftalmologia15B15Djpg
httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047
oftalmologia15B15Djpg
Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
ldquoNo es grande aquel
que nunca falla si no el
que nunca se da por
vencidordquoThomas Edison
Aprender y aplicar la buacutesqueda
de informacioacuten en bases de
datos especializadas sobre la
enfermedad ldquoSINDROME DE
MARFANrdquo
1 Definicioacuten
2 Descripcioacuten Cliacutenica
bull El Ojo
bull Sistema esqueleacutetico
bull Sistema cardiovascular
3 Pronostico
4 Tratamiento
5 La prevalencia y el
Impacto cliacutenico
6 Siacutendrome del triple
Cromosoma
7 Problemas cardiovasculares en mujeres
embarazadas
Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome
Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan
Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO
CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el
corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones
cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA
VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y
diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen
desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)
extremidades desproporcionadamente largas y
ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia
dural) El siacutendrome de Marfan se debe a
mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un
elemento principal de las microfibrillas
extracelulares del tejido conjuntivo
Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
Es un trastorno hereditario
relativamente frecuente del tejido
conectivo con una morbilidad y
mortalidad significativas El diagnoacutestico
de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya
que muchas de las conclusiones de MFS
estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute
como en la poblacioacuten general
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
Tomado de
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
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RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
Aprender y aplicar la buacutesqueda
de informacioacuten en bases de
datos especializadas sobre la
enfermedad ldquoSINDROME DE
MARFANrdquo
1 Definicioacuten
2 Descripcioacuten Cliacutenica
bull El Ojo
bull Sistema esqueleacutetico
bull Sistema cardiovascular
3 Pronostico
4 Tratamiento
5 La prevalencia y el
Impacto cliacutenico
6 Siacutendrome del triple
Cromosoma
7 Problemas cardiovasculares en mujeres
embarazadas
Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome
Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan
Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO
CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el
corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones
cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA
VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y
diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen
desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)
extremidades desproporcionadamente largas y
ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia
dural) El siacutendrome de Marfan se debe a
mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un
elemento principal de las microfibrillas
extracelulares del tejido conjuntivo
Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
Es un trastorno hereditario
relativamente frecuente del tejido
conectivo con una morbilidad y
mortalidad significativas El diagnoacutestico
de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya
que muchas de las conclusiones de MFS
estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute
como en la poblacioacuten general
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-
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RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
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oftalmologia15B15Djpg
httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047
oftalmologia15B15Djpg
Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
1 Definicioacuten
2 Descripcioacuten Cliacutenica
bull El Ojo
bull Sistema esqueleacutetico
bull Sistema cardiovascular
3 Pronostico
4 Tratamiento
5 La prevalencia y el
Impacto cliacutenico
6 Siacutendrome del triple
Cromosoma
7 Problemas cardiovasculares en mujeres
embarazadas
Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome
Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan
Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO
CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el
corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones
cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA
VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y
diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen
desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)
extremidades desproporcionadamente largas y
ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia
dural) El siacutendrome de Marfan se debe a
mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un
elemento principal de las microfibrillas
extracelulares del tejido conjuntivo
Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
Es un trastorno hereditario
relativamente frecuente del tejido
conectivo con una morbilidad y
mortalidad significativas El diagnoacutestico
de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya
que muchas de las conclusiones de MFS
estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute
como en la poblacioacuten general
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-
tunisiephparticle=1295
RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2051dasbookbody212521366-
310328839571807729html4-u10-B978-1-4160-3285-410096-8--
s0460_3495
INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
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oftalmologia15B15Djpg
httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047
oftalmologia15B15Djpg
Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
Descriptor Ingleacutes Marfan Syndrome
Descriptor Espantildeol Siacutendrome de Marfan
Definicioacuten Trastorno autosoacutemico dominante del TEJIDO
CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el
corazoacuten ojo y esqueleto Las manifestaciones
cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA
VAacuteLVULA MITRAL dilatacioacuten de la AORTA y
diseccioacuten aoacutertica Otras caracteriacutesticas incluyen
desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)
extremidades desproporcionadamente largas y
ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia
dural) El siacutendrome de Marfan se debe a
mutaciones en el gen que codifica la fibrilina un
elemento principal de las microfibrillas
extracelulares del tejido conjuntivo
Tomado de httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
Es un trastorno hereditario
relativamente frecuente del tejido
conectivo con una morbilidad y
mortalidad significativas El diagnoacutestico
de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya
que muchas de las conclusiones de MFS
estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute
como en la poblacioacuten general
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervid=5amph
id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11
TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
httpbibliotecafucsaludeduco2080ehostpdfviewerpdfviewervi
d=5amphid=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-
bf31b409240c40sessionmgr11
LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-
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RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
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oftalmologia15B15Djpg
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
Es un trastorno hereditario
relativamente frecuente del tejido
conectivo con una morbilidad y
mortalidad significativas El diagnoacutestico
de este siacutendrome puede ser difiacutecil ya
que muchas de las conclusiones de MFS
estaacuten presentes en otros siacutendromes asiacute
como en la poblacioacuten general
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
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Tomado de
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Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
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RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
Tomado de
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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
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Los individuos con MFS tienen un mayor
riesgo de desprendimiento de retina
glaucoma y formacioacuten de cataratas
tempranas Muy a menudo los problemas
oculares del siacutendrome de Marfan se pueden
controlar con el uso de anteojos Otros
problemas pueden ser mitigados mediante
teacutecnicas quiruacutergicas como la implantacioacuten
de lentes artificiales
La miopiacutea es la funcioacuten ocular maacutes
comuacuten ya menudo progresa
raacutepidamente durante la nintildeez El
desplazamiento de la lente desde el
centro de la pupila (ectopia lentis) es
una caracteriacutestica fundamental del
siacutendrome de Marfan pero soacutelo se
observa en aproximadamente el 60
de los individuos afectados
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El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
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puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
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PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
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SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
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RIESGO PARA EL FETO
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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
El sistema esqueleacutetico se caracteriza por un
crecimiento excesivo lineal de los huesos largos
y la laxitud articular Las extremidades son
desproporcionadamente largos para el tamantildeo
del tronco (dolichostenomelia) que conduce a
un aumento de la envergadura de brazo a la
altura y superior a los iacutendices del segmento
inferior El crecimiento excesivo de las costillas
puede empujar el esternoacuten en (pectus
excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum)
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PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
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ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
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SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
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y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
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Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
Tomado de
httpwwwncbinlmnihgovbookshelfbrfcgibook=geneamppart=marfan
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
Tomado de
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id=15ampsid=0acfd792-e857-4deb-9069-bf31b409240c40sessionmgr11
TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
Tomado de httpwwwlatunisiemedicalecomarticle-medicale-
tunisiephparticle=1295
RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
Tomado de
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INFORMACIOacuteN TOMADA DE httpdecsbvsbrcgi-binwxis1660exedecsserver
httpwwwncbinlmnihgovpubmed20220350
httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
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httpdfpubligangacomsitespubligangacomfilesdfp0047
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
PRONOSTICO
En el pasado las complicaciones cardiovasculares reduciacutean la expectativa de
vida en un 30-40 principalmente por insuficiencia cardiacuteaca diseccioacuten y ruptura
aoacutertica infarto de miocardio arritmias ventriculares y endocarditis Actualmente la supervivencia ha mejorado y se aproxima al
esperado por grupo de edad debido al desarrollo de teacutecnicas quiruacutergicas maacutes
efectivas deteccioacuten temprana de complicaciones y una mejor terapia meacutedica
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
frecuente
Tomado de
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
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RIESGO PARA EL FETO
Tomado de httpcirc ahajournalsorgcgicontentfull1194619
El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
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TRATAMIENTO
Los pacientes con SM deben ser manejados por un equipo
multidisciplinario e incluye revisiones oftalmoloacutegicas y ortopeacutedicas anuales la
intervencioacuten quiruacutergica es necesaria cuando la escoliosis excede los 45deg El
cuidado cardiovascular incluye electrocardiograma y ecocardiograma
anual hasta que la raiacutez aoacutertica excede los 45 mm despueacutes de esto debe ser maacutes
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LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
Tomado de httpwwwncbinlmnihgovpubmed20386774
SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
cabeza femoral y el pie del club estatura alta
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RIESGO PARA EL FETO
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El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
muerte dentro de los
primeros 2 antildeos de vida
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
Peacuterez
LA PREVALENCIA Y EL IMPACTO CLINICO D E LA OBESIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE MARFAN
La obesidad es comuacuten en adultos con siacutendrome de Marfan y se asocia con un
mayor riesgo de complicaciones aoacutertica
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SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
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47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
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RIESGO PARA EL FETO
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El siacutendrome de Marfan
neonatal conduce a la
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Adriana Ivon Nuacutentildeez
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SINDROME DE MARFAN ldquoSINDROME DEL TRIPLE CROMOSOMArdquo
Triple X es una anomaliacutea cromosoacutemica del sexo que implica la
presencia de tres cromosomas sexuales resultado en cariotipo
47 XXX La anomaliacutea numeacuterica se produce como resultado de
la unioacuten en la meiosis 90 de los casos son de origen materno
y el 10 de origen paterno Sobresale la edad materna
avanzada y la diabetes gestacional La mayoriacutea de estos casos
no se manifiestan como anomaliacuteas estructurales Se
documenta el caso de un triple siacutendrome del cromosoma X
asociado con el siacutendrome de Marfan en una nintildea Al mejor de
nuestro conocimiento esta asociacioacuten no ha sido nunca
sentildealada precedentemente
Varias anomaliacuteas del sistema esqueleacutetico son mencionadas en
los pacientes Triplo siacutendrome del cromosoma X Esto incluye
en diversas combinaciones cifosis escoliosis el tamantildeo o la
forma anormal de los dedos clinodactilia patologiacutea de la
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RIESGO PARA EL FETO
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