Sindrome de Patau
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Síndrome de Patau
Principais Caracteristicas
•A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causado pela trissomia do cromossomo 13;
•Tem como principal causa a não disjunção dos cormossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas como 24 cromátides;
•Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada, apartir dos 35 anos acima;
•Apresenta malformações congênitas;
•Expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses).
Malformações
•Sistema nervoso central
como arrinencefalia;
• Defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos;
• Punhos cerrados e as plantas arqueadas;
• As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia).
• Rins policísticos;
•Útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade;
•Defeitos cardíacos congênitos;
• Fendas labiais e palato fendido;