Tetralogia de fallot - Genética

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Caso clínico envolvendo Tetralogia de Fallot e outras cardiopatias congênitas voltado para estudantes de medicina.

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UNIVALI- Universidade do Vale do Itaja Centro de Cincias da Sade-CCS Gentica Mdica Prof. Marco Otlio

CARDIOPATIAS CONGNITAS TETRALOGIA DE FALLOT Fisiopatologia/Relato de CasoCristina Bianchi Ingrid Daiane Silva Gilberto A Tesser Augusto Vincius Oro PoppItaja,SC 24 de Novembro de 2011

Cardiopatias congnitas

Cardiopatias congnitasAlteraes anatmicas grosseiras do corao ou dos grandes vasos intratorxicos, que apresentam real ou potencial importncia funcional (MICHELL e cols. apud RIVERA et al, 2007)

Cardiopatias congnitas- Sua ocorrncia est relacionada a diversos fatores Distrbio multifatorial ~ Fatores Genticos ~ Ambientais - Substncias qumicas com efeitosteratgenos; - Endocrinopatias maternas; - Infeces durante a gestao.

Cardiopatias congnitasDiagnstico a partir de 4 manifestaes clnicas principais: ~ Sopro cardaco; ~ Cianose; ~ Taquipnia; ~ Arritmia cardaca.

Cardiopatia congnitaConduta do MDICO

- Exposio materna teratgenos; - translucncia nucal aumentada; - histrico de primeira prole com CC

Ecocardiografia fetal

-

Sopro cardaco; Cianose; Taquipnia; Arritmia cardaca

Cardiologista

Tetralogia de FallotCausa mais comum de cardiopatia congnita cianticaConsiste em 4 achados:

Estenose pulmonar infundibular

CIV Dextroposio da aorta Hipertrofia do ventrculo direito

Tetralogia de FallotFatores promotores cianose: Resistncia pulmonar aumentada Resistncia vascular perifrica diminuda

Fatores no promotores cianose Circulao colateral efetiva (art. Brnquicas, ramos articos e canal arterial patente) Branda estenose pulmonar infundibular Policitemia e Anemia Posio de ccoras

Sinais ClnicosCianose colorao azulada ao redor dos lbios, das extremidades dos dedos e daponta do nariz.

Em crianas mais velhas, as queixas so de cansao e cianose aps atividade fsica.

Cianose

Sinais clnicos Grau de estenose pulmonar define severidade: Cianose precoce ou tardia Crises de cianose Intolerncia aos exerccios * Hipodesenvolvimento fsico * Susceptibilidade infeces Em crianas mais velhas com TF qu no foram operadas se observa o baqueteamento digital.

Sinais ClnicosCrise de Hipxia:1 ms Fechamento do canal arterial.2 e 3 ms Anemia Fisiolgica, insuficincia da circulao colateral. 12 ms Aumento da atividade fsica. Cianose Progressiva

TaquipniaAgitao FlacidezPodendo culminar em perda da conscincia, convulses, isquemia cerebral levando a sequelas graves ou at a bito.

DiagnsticoAusculta cardaca: 2 bulha no FP praticamente nica e hiperfontica, aumenta sua intensidade em direo ao FT, devido a dextroposio artica; 1 bulha no FT hiperfontica devido ao regime de hipertenso do VT. O sopro sistlico do FP possui intensidade e durao inversamente proporcional ao grau de estenose infundbulo-valvar. Esse mesmo sopro tambm diminui de intensidade e durao ou at desaparece em crises de hipxia.

DiagnsticoEcocardiogramaposio do arco articograu de cavalgamento da aorta medida do anel pulmonar tamanho dos ramos pulmonares e sua confluncia via de sada de VD grau de hipoplasia e hipertrofia tipo de civ perimembranosa c/ extenso para via de sada tamanho das cavidades esquerdas anatomia coronariana

DiagnsticoRX de trax:rea cardaca normal ou pouco aumentada;Corao escavado (aspecto de bota) Ponta cardaca acima do diafragma; Vasos pulmonares pouco desenvolvidos, hilos pouco expressivos.

DiagnsticoCateterismo, Angiografia e Angio-RM.Localizao de vasos da rvore brnquica Localizao precisa das artrias coronrias Exame pr-cirrgico

TratamentoProstaglandina E Responsvel pela permanncia do canal arterial

Crises hipercianticas: Oxigenoterapia por cateter nasal Posio genupeitoral (visando aumentar a resistncia vascular perifrica) B-bloqueadores (aliviar grau de obstruo do VD) Morfina (sedao, diminuir agitao e consumo de O2) Bicarbonato de sdio (correo de acidose metablica) Aminas (para resist. sistmica emcasos sem melhora) * Preveno de outras crises: combate s infeces

Tratamento CirrgicoCorretivo 3 a 12 meses de idade (recomendado)

Paliativo Neonatal Anomalia de coronria Hipoplasia de ramos pulmonares Defeitos card./fsicos associados Arritmia futuramente.

Cirurgia Paliativa

Cirurgia Paliativo

Tetralogia de Fallot

Tetralogia de Fallot

Cirurgia Corretiva Visa evitar a hipertrofia do VD e consequente fibrose miocrdica, em crianas assintomticas, entre 3-12 meses de idade, ou a piora da clnica em crianas j afetadas. Utiliza-se da tecnologia de CEC (Circulo Extracorprea) e assim h cardioplegia para prosseguimento da cirurgia.

Cirurgia Corretiva

Exame fsico: 17 meses Peso de 8.2 Kg Altura de 74 cm Sinais caractersticos: Sndrome de Down

Desde o nascimento observou-se: Dispnia persistente Agitao psicomotora Baixo ganho ponderal Nesse perodo: SEM cianose, mesmo com o choro.

Taquidispneia moderada Aciantico Pulsos normais Precrdio: abaulamento pronunciado impulses sistlicas moderadas.

O ictus cordis difuso no 4 e 5 espaos intercostais. O fgado palpvel dois centmetros da reborda costal direita.

Sopro sistlico no 3 e 4 espaos intercostais: irradiao para a borda esternal alta. Segunda bulha: Distole -Hiperfontica -Desdobrada Retardo do fechamento da valva pulmonar

Eletrocardiograma Sobrecarga biventricular O eixo de QRS estava desviado para a direitaMaior tempo de despolarizao ventricular = maior esforo

Eletrocardiograma do Caso

Radiografia de trax Aumento da: rea cardaca trama vascular pulmonar Arco ventricular esquerdo: arredondado e longo

Sinal de Sabat BordaNORMAL

Ecocardiograma Comunicao interventricular (CIV) perimembranosa

Dextroposio da aorta de 50,0%

Ecocardiograma :

desvio anterior do septo infundibular estenose discreta

Conduta - Cirurgia Circulao extracorpreaCIV subartica fechada: retalho de pericrdio Tronco pulmonar com: valva pulmonar bivalvulada Abertura da sada do VD miectomia infundibular ampliao do tronco pulmonar

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