Post on 28-Nov-2014
description
Definição
É uma desordem genética rara caracterizada pelo
crescimento físico excessivo e idade óssea avançada.
Origem intra-uterina
RN com estrutura aumentada
Crescimento extremamente acelerado nos quatro
primeiros anos de vida.
Aumento proporcional de peso
Síndrome de Sotos
Síndrome de Sotos
Descrito por Sotos e colaboradores em 1964;
Crianças grandes com macrocefalia, idade óssea
avançada, hipotonia muscular e dismorfias faciais
típicas.
Etiologia
Esporádicas
Idade paterna avançada(consistente com
mutações autossômicas dominantes)
Hereditariedade
Síndrome de Sotos
Diagnóstico
Características físicas
como: hipotonia
muscular, maturação
óssea e
características faciais
típicas
Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
Macrocefalia
Deficiência mental em 85% dos casos
Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor,
Dificuldades motoras e na área da linguagem
Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
Problemas na visão e
audição
Hipotonia
Altura e peso acima
do normal
Desajeitamento
Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
Hiperatividade
Fobias
Dismorfias faciais típicas
Problemas cardíacos ou renais
Agressividade
Síndrome de Sotos
Complicações
As complicações médicas mais precoces
secundárias à hipotonia são as dificuldades
alimentares, sendo necessária a alimentação por
sonda nasogástrica em 40%.
Síndrome de Sotos
Complicações
Oculares (cataratas, estrabismo,
nistagmus, miopia)
Cardiopatias congênitas
Otite crônica
Obstipação
Síndrome de Sotos
Complicações
Ortopédicas (pé plano,
escoliose);
Cognitivas e
comportamentais
(birras, hiperatividade,
alterações do sono).
Síndrome de Sotos
Tratamento e Prevenção das Complicações
Intervenção médica nos problemas alimentares e
de obstipação
Lactentes( avaliação oftalmológica, urológica e
cardíaca)
Monitorizar crescimento
Síndrome de Sotos
Tratamento e Prevenção das Complicações
Rastrear problemas auditivos e osteomusculares
Realizar planejamento escolar
Aconselhamento genético
Síndrome de Sotos
http://www.chc.min-
saude.pt/servicos/Genetica/sotos.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de
_Sotos
http://www.oncopediatria.org.br/content/sindrome-
de-sotos-e-neoplasias-relato-de-caso-com-
revisao-bi
Referências bibliográficas
Síndrome de Sotos
www.guida.com.br
Agradecimentos