Sindrome de Bartter

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Camila Heloá de Assis Nunes Marina Venâncio Enfermagem Graduandas do 4º semestre Centro Universitário São Camilo

Transcript of Sindrome de Bartter

Camila Heloá de Assis Nunes

Marina Venâncio

Enfermagem

Graduandas do 4º semestre

Centro Universitário São Camilo

As Funções Renais na Homeostase

Eliminar material indesejado, produzido pelo metabolismo(ex.: toxinas,uréia)

Controlar o volume e a composição dos líquidos corporais.Sendo que para quase todos eletrólitos (como Potássio,Cloreto, Sódio) o equilíbrio da perda e do ganho é feito pelosrins.

Secreção, metabolismo e excreção de hormônios

Regulação ácido-base e da PA

Gliconeogênese

As Funções Renais na Homeostase Esta regulação de eletrólitos e líquidos é importante paramanter o meio celular estável para que este realize suasfunções.

As Funções Renais na Homeostase Os líquidos corporais são primeiramente filtrados, depois sãoreabsorvidos de a acordo com a necessidade, o que não foireabsorvido é devovido pela veia renal e finalmente excretado.Obs.: Cerca de 25% da reabsorção de Potássio, Cloreto eSódio é feita na alça de Henle Também há importantereabsorção de Cálcio, Bicarbonato e Magnésio.

Síndrome de Bartter

A síndrome de Bartter (SB),foi

descrita pela primeira vez em 1962

por Frederic Bartter, um médico

americano endocrinologista, que

pesquisando sobre a aldosterona

(hormônio esteroide regulador de

sódio e potássio) chegou a uma tese

sobre a existência da síndrome por

causa do caso antes inesplicável de

um paciente.

Etiologia

Não se sabe ao certo, porém sabe-se que esta síndrome

consiste em distúrbio génetico, hereditário, que não tem

predileção por sexo ou raça, causada por um tipo de herança

autossômica recessiva muito encontrada em filhos de pais da

mesma família, em especial irmãos, que gera uma mutação

no gene que codifica o canal de cloro (na alça de Henle), o que

desencadeia a desrregulação dos outros eletrólitos.

Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter

Com esta alteração genética as células tubulares dos rins não

funcionam normalmente, diminuindo o transporte de

eletrólitos para reabsorção (principalmente potássio, sódio e

cloreto ), o que resulta em uma concentração baixa de potássio

(hipocalemia) que por sua vez gera aumento de aldosterona e

renina ( hormônios reguladores de sódio e potássio) no sangue.

A Síndrome de Bartter é uma doença rara, sendo sua

incidência de 1/830.000 no mundo.

Atualmente já se sabe que esta síndrome pode ser dividida

em duas categorias conforme a expressão fenotípica

predominante e o defeito genético subjacente:

Síndrome de Bartter neonatal (SBN)

Síndrome de Bartter clássica (SBC)

Síndrome de Bartter

Desidratação, desnutrição; Retardo severo no crescimento

Poliúria (aumento da micção do feto)

Hiperreninemia (alta de renina no sangue)

Parto prematuro (devido ao polidrâmnio)

urinária de sódio e cloreto seguida de perda de potássio

Hipercalcinúria; Hiperaldosteronismo

Níveis elevados de prostaglandina renal, cursando com

pressão arterial normal .

Características da forma neonatal

Síndrome de Bartter

Caracteristícas da forma Clássica

Retardo do crescimento

Hipercalciúria (aumento de cálcio na urina)

O aumento da excreção prostaglandina

Febre e desidratação devido a Poliúria (aumento da micção)

Vômitos e diarréias agravando o desequilíbrios eletrolíticos

Grave hipercalciúria (aumento de cálcio na urina)

Nefrocalcinose (depósitos de cálcio sobre o rim)

Osteopenia (diminuição da densidade óssea)

Síndrome de Bartter

Alguns pacientes apresentam aparência sugestiva:

-Face triangular

-Fronte proeminente

-Olhos grandes e orelhas voltadas para frente

A diferença entre a neonatal e a clássica é basicamente a

cadeia do gene atingido e a época da vida que se manifesta.

Pacientes com síndrome de Bartter clássica pode ter sintomas

nos primeiros dois anos de vida, mas eles geralmente são

diagnosticados em idade escolar ou mais tarde.

Síndrome de Bartter

Diagnóstico

O médico suspeita que a criança tem esta síndrome

baseando-se nos sintomas mais comuns e nos resultados dos

exames laboratoriais que revelam níveis anormais dos

eletrólitos e hormônios no sangue.

Síndrome de Bartter

O Tratamento

É feito de forma simples,

geralmente envolve a reposição do

potássio e as vezes outros

eletrólitos, através de terapia

medicamentosa via oral.

Síndrome de Bartter

Referências

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E.. Tratado de fisiologia médica. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. p.471-509

Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacArdle RC. Am J Med Hyperplasia of the

juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: A new

syndrome. 1962;33:811-28.

Cartas ao Editor. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 79, n. 5, out. 2003 . Disponível em

<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-

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75572003000500017.

Amin, Adalto Barros; Cerqueira, Alexandre Tavares e Casella, Roberta Granato. J Bras

Nefrol 2002;24(4); 194-8 sindrome de bartter neonatal com acidose metabolica: relato de caso neonatal bartter s sindrome with metabolic acidosis: case report. Setor de

Nefrologia Pediatrica do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz

de Fora, MG, Brasil.

Referências

Colussi, Dr. G. julho 2007. http://www.orpha.net/ October 5, 2008 · Antenatal Bartter Syndrome, 5 de outubro de 2008 Arquivado Sob Antenatal Bartter, síndrome de (http://barttersite.org/)

Obrigada

Camila Nunes e Marina Venâncio