Sindrome de Bartter
Transcript of Sindrome de Bartter
Camila Heloá de Assis Nunes
Marina Venâncio
Enfermagem
Graduandas do 4º semestre
Centro Universitário São Camilo
As Funções Renais na Homeostase
Eliminar material indesejado, produzido pelo metabolismo(ex.: toxinas,uréia)
Controlar o volume e a composição dos líquidos corporais.Sendo que para quase todos eletrólitos (como Potássio,Cloreto, Sódio) o equilíbrio da perda e do ganho é feito pelosrins.
Secreção, metabolismo e excreção de hormônios
Regulação ácido-base e da PA
Gliconeogênese
As Funções Renais na Homeostase Esta regulação de eletrólitos e líquidos é importante paramanter o meio celular estável para que este realize suasfunções.
As Funções Renais na Homeostase Os líquidos corporais são primeiramente filtrados, depois sãoreabsorvidos de a acordo com a necessidade, o que não foireabsorvido é devovido pela veia renal e finalmente excretado.Obs.: Cerca de 25% da reabsorção de Potássio, Cloreto eSódio é feita na alça de Henle Também há importantereabsorção de Cálcio, Bicarbonato e Magnésio.
Síndrome de Bartter
A síndrome de Bartter (SB),foi
descrita pela primeira vez em 1962
por Frederic Bartter, um médico
americano endocrinologista, que
pesquisando sobre a aldosterona
(hormônio esteroide regulador de
sódio e potássio) chegou a uma tese
sobre a existência da síndrome por
causa do caso antes inesplicável de
um paciente.
Etiologia
Não se sabe ao certo, porém sabe-se que esta síndrome
consiste em distúrbio génetico, hereditário, que não tem
predileção por sexo ou raça, causada por um tipo de herança
autossômica recessiva muito encontrada em filhos de pais da
mesma família, em especial irmãos, que gera uma mutação
no gene que codifica o canal de cloro (na alça de Henle), o que
desencadeia a desrregulação dos outros eletrólitos.
Síndrome de Bartter
Síndrome de Bartter
Com esta alteração genética as células tubulares dos rins não
funcionam normalmente, diminuindo o transporte de
eletrólitos para reabsorção (principalmente potássio, sódio e
cloreto ), o que resulta em uma concentração baixa de potássio
(hipocalemia) que por sua vez gera aumento de aldosterona e
renina ( hormônios reguladores de sódio e potássio) no sangue.
A Síndrome de Bartter é uma doença rara, sendo sua
incidência de 1/830.000 no mundo.
Atualmente já se sabe que esta síndrome pode ser dividida
em duas categorias conforme a expressão fenotípica
predominante e o defeito genético subjacente:
Síndrome de Bartter neonatal (SBN)
Síndrome de Bartter clássica (SBC)
Síndrome de Bartter
Desidratação, desnutrição; Retardo severo no crescimento
Poliúria (aumento da micção do feto)
Hiperreninemia (alta de renina no sangue)
Parto prematuro (devido ao polidrâmnio)
urinária de sódio e cloreto seguida de perda de potássio
Hipercalcinúria; Hiperaldosteronismo
Níveis elevados de prostaglandina renal, cursando com
pressão arterial normal .
Características da forma neonatal
Síndrome de Bartter
Caracteristícas da forma Clássica
Retardo do crescimento
Hipercalciúria (aumento de cálcio na urina)
O aumento da excreção prostaglandina
Febre e desidratação devido a Poliúria (aumento da micção)
Vômitos e diarréias agravando o desequilíbrios eletrolíticos
Grave hipercalciúria (aumento de cálcio na urina)
Nefrocalcinose (depósitos de cálcio sobre o rim)
Osteopenia (diminuição da densidade óssea)
Síndrome de Bartter
Alguns pacientes apresentam aparência sugestiva:
-Face triangular
-Fronte proeminente
-Olhos grandes e orelhas voltadas para frente
A diferença entre a neonatal e a clássica é basicamente a
cadeia do gene atingido e a época da vida que se manifesta.
Pacientes com síndrome de Bartter clássica pode ter sintomas
nos primeiros dois anos de vida, mas eles geralmente são
diagnosticados em idade escolar ou mais tarde.
Síndrome de Bartter
Diagnóstico
O médico suspeita que a criança tem esta síndrome
baseando-se nos sintomas mais comuns e nos resultados dos
exames laboratoriais que revelam níveis anormais dos
eletrólitos e hormônios no sangue.
Síndrome de Bartter
O Tratamento
É feito de forma simples,
geralmente envolve a reposição do
potássio e as vezes outros
eletrólitos, através de terapia
medicamentosa via oral.
Síndrome de Bartter
Referências
GUYTON, Arthur C.; HALL, John E.. Tratado de fisiologia médica. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. p.471-509
Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacArdle RC. Am J Med Hyperplasia of the
juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: A new
syndrome. 1962;33:811-28.
Cartas ao Editor. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 79, n. 5, out. 2003 . Disponível em
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75572003000500017.
Amin, Adalto Barros; Cerqueira, Alexandre Tavares e Casella, Roberta Granato. J Bras
Nefrol 2002;24(4); 194-8 sindrome de bartter neonatal com acidose metabolica: relato de caso neonatal bartter s sindrome with metabolic acidosis: case report. Setor de
Nefrologia Pediatrica do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz
de Fora, MG, Brasil.
Referências
Colussi, Dr. G. julho 2007. http://www.orpha.net/ October 5, 2008 · Antenatal Bartter Syndrome, 5 de outubro de 2008 Arquivado Sob Antenatal Bartter, síndrome de (http://barttersite.org/)
Agradecimentos
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