DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE - DMD

Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas

Maceió

2011

ComponentesEstela Dalva;

Fernando Antônio;Geovanni Gabriel;Helena Quintela;

Iolanda Dias;Isabella Portugal;Isabella Vergetti

Maria Lívia;Marianny Oliveira;Maurício Cabral.

1. Caso Clínico

Distrofia Muscular de Duchenne

1.1. Identificação

• Nome: Lindomar• Idade: 09 anos• Sexo: Masculino• Procedência: Maceió

1.2. História Clínica

• Anamnese:– Dificuldade de deambular e subir escadas.

• Exame Físico:– Hipertrofia de panturrilhas– Discreta escoliose– Dificuldade de levantar-se sozinho com manobra

de Gower positiva.

1.2. História Clínica

• Exames Complementares:– CPK muitíssimo aumentado– Análise molecular (DNA): Distrofia Muscular de

Duchenne.

1.3. História familial1.3.1. Heredograma

Homem normal

Mulher normal portadora

Homem afetado

Mulher afetada (aborto)

Homem afetado falecido

1.4. Fatores de risco identificados

• Historia familial positiva• Sexo• Idade avançada ?

1.5. Correlação entre os fatores de risco e a etiologia• Historia Familial

– Acometimento de 3 gerações

1.5. Correlação entre os fatores de risco e a etiologia• Sexo

– Masculino

2. Revisão da Literatura

Distrofia muscular de Duchenne

2.1. Nome do distúrbio

• Distrofia Muscular de Duchenne

2.2. Definição da doença

• Doença genética por herança recessiva ligada ao cromossomo X.

• Produção da distrofina afuncional.• Caracterizada por:

– debilidade muscular progressiva – diminuição da capacidade de andar – morte precoce

2.3. Quadro Clínico2.3.1. Aspectos Genéticos e Transmissão• Variedade de mutações e ponto de mutação

do gene que codifica a distrofina.• Doença recessiva ligada ao X • 50% de chance de ter filhos afetados e 50% de

chance de ter filhas portadoras • Homens afetados não tem como se reproduzir• Transmissão:

– traço recessivo ligado ao sexo– taxa de mutação é alta

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

• As manifestações normalmente começam na infância;

• Manifestações:– Déficit de equilíbrio;– Demora para deambular;– Dificuldades em subir escadas;– Fraqueza progressiva em membros inferiores;– Quedas freqüentes;

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

– Aumento do volume do músculo gastrocnêmio;– Comprometimento simétrico da musculatura

esquelética;– Déficit motor da cintura pélvica (amiotrofias); – Inclinação da pelve ( criança em bipedestação);– Atraso no desenvolvimento psicomotor.– Marcha do tipo anserina;– Pseudo-hipertrofria da panturrilhas;– Manobra de Gower (levantar miopático).

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

http://www.ecured.cu/index.php/Distrofias_Musculares_de_Duchenne_y_de_Becker

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

– Deformidades ortopédicas (posições viciosas);– Deformidade no tronco (escoliose);– Comprometimento cardíaco:

• Fibrose miocárdica focal;• Cardiomiopatia dilatada;• Arritmias ventriculares.

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

http://www.ecured.cu/index.php/Distrofias_Musculares_de_Duchenne_y_de_Becker

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

• Complicações respiratórias:– Causa mais freqüente da morte;– Fraqueza dos músculos diafragmático, intercostais

e acessórios;– Falência respiratória;– Infecção pulmonar;– Insuficiência respiratória;

• Óbito freqüentemente antes dos 21 anos;

2.3.2. Manifestações dos Sintomas

http://jano.es/revistas/ctl_servlet?_f=7264&articuloid=13050632&revistaid=6

2.3.2. INCIDÊNCIA DA DOENÇA

• A incidência da Distrofia Muscular de Duchenne é de 1:3500 nascimentos masculinos.

• Proporção sexual : 99% dos portadores são do sexo masculino .

2.3.2. Critérios de Diagnóstico

• Quadro clínico característico geralmente percebido pelos pais na faixa etária dos três a cinco anos.

• Fraqueza muscular e quedas frequentes.• Atraso no desenvolvimento da atividade

motora.• Sinal de Gowers.• Escoliose.

http://anatpat.unicamp.br/musduchenne.html

2.3.2. Critérios de Diagnóstico

2.3.2. Critérios de Diagnóstico

• Heredograma sugestivo de herança recessiva ligada ao cromosso X;

• ESTUDO MOLECULAR –Análise do DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos;

• Biópsia muscular para pesquisa da proteína distrofina (técnicas de imunofluorescência e Western blot);

• Dosagem sérica da creatinofosfoquinase(CK).

2.3.2. Critérios de Diagnóstico

• Eletromiografia – atividade elétrica de contração das fibras musculares revela potenciais de ação menores

• Correlação dos achados com a sintomatologia.

2.3.2. Tratamento

• Não há tratamento efetivo para as distrofias.• Melhorar a qualidade de vida dos pacientes.• Amenizar as complicações clínicas, físicas e

emocionais, através de: hidroterapia,fisioterapia, terapia ocupacional, apoio psicológico e utilização de próteses ortopédicas.

• Estudos recentes relatam uma influência favorável do uso de corticóides:

• Prednisona e deflazacort

2.3.2. Tratamento

• Ventilação noturna tem demonstrado aumento da sobrevida.

• Várias drogas têm sido testadas.• Aconselhamento genético aos pais que

tenham tido filho portador da distrofia, ou de mulheres que tenham sabidamente a mutação.