CienTIC9 Newsletter Daltonismo

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Cor Tecnologi a Sociedad e Evoluçã o Apresentações CIENTIC Ciências Naturais – 9. o ano José Salsa Rui Cunha Daltonismo Genétic a

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PPT Daltonismo 9º ano - CIENTIC

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Cor Tecnologia

SociedadeEvolução

ApresentaçõesCIENTICCiências Naturais – 9.o anoJosé SalsaRui Cunha

Daltonismo

Genética

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Cor

Consegues ver os números na figura?

Cerca de 10% da população mundial não consegue fazê-lo.

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A incapacidade de distinguir as cores tem a designação médica de discromatopsia. Esta alteração da visão é conhecida, normalmente, por daltonismo.

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Estrutura do olho?C

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Luz

Retina

Retina

Cone

Bastonete

Nervo ótico

O olho humano é um sistema ótico que capta o estímulo luminoso e o transforma em impulso elétrico, capaz de ser transmitido ao córtex visual, onde é descodificado e transformado numa impressão sensorial.

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Estrutura do olho?C

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Luz

Retina

Retina

Cone

Bastonete

Nervo ótico

A capacidade da retina para codificar a cor dos objetos deve-se à presença de células nervosas muito especializadas. Estas células são os cones (funcionam na presença de luz) e os bastonetes (funcionam no escuro).

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ConesS Bastonetes

ConesM

ConesL

A retina contém bastonetes para a visão com iluminação baixa e cones para a visão a cores.Os cones são sensíveis a diferentes comprimentos de onda.

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Comprimento de onda(nm)

Percentagem da resposta do cone

(S:M:L)Cor percecionada

400 50:0:0 Violeta

450 72:30:0 Azul

500 20:82:60 Azul-esverdeado

550 0:85:97 Verde

625 0:3:35 Laranja

675 0:0:5 Vermelho

Variação do processamento da luz em função do comprimento de onda

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Curiosidades?C

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Na área central da retina existe uma predominância de cones sensíveis ao vermelho e ao verde. Esta é a razão pela qual foi introduzida uma terceira luz de STOP no meio da traseira dos automóveis; esta luz encurta o tempo de reação à travagem em 0,2 segundos.

Um pouco mais perifericamente aumenta a sensibilidade ao eixo azul-amarelo. Esta é a razão pela qual a luz de reserva de combustível é amarela; facilita a sua perceção sem olhar diretamente para ela.

Também nas condições de movimento se obtém boas condições de contraste entre as cores azul e amarela. É por esta razão que as ambulâncias do INEM estão pintadas de azul e amarelo.

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Evolução

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no A maior parte dos mamíferos são dicromáticos; a sua

visão a cores resulta de dois tipos de pigmentos: um que absorve radiações luminosas de onda curta (azul) e um que é mais sensível a comprimentos de onda maior (verde).

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Evolução

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Os seres humanos e alguns primatas têm uma visão a cores tricromática. Conseguem ver mais cores porque possuem três tipos de pigmentos: um de onda curta (azul) e dois tipos de onda comprida (verde e vermelho).

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Genética da visão a cores?C

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Macho

Fêmea

Gene pigmento de onda curta

Genes pigmento de onda comprida

Tipo de visão

Tricromática

Tricromática

2 genes pigmento

cromossoma X

Nenhum gene cromossoma Y

Os seres humanos têm três genes para os pigmentos visuais: um gene que codifica o pigmento de onda curta (azul), num autossoma, e dois genes para o pigmento de ondas mais longas (verde e vermelho), no cromossoma X D são, por isso, tricromáticos.

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Genética da visão a cores?C

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Condição original

Mutação

Erro de recombinação

Esta característica resultou de erros ou mutações que afetaram o cromossoma X.

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Vantagens evolutivas?C

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Vantagens evolutivas?C

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As cores de frutos maduros geralmente contrastam com a vegetação circundante e os tricromáticos conseguem discernir esses contrates melhor que os dicromáticos.A capacidade de identificar frutos maduros é um dos elementos da visão tricromática que pode ter ajudado na difusão dos genes para a tricromacia entre os humanos.

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Genética

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Transmissão do daltonismo?C

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O daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X.

O termo recessivo significa que, para um filho ter essa característica transmitida dos pais, é necessário que herde dois cromossomas doentes dos pais.

Portadora Normal

Normal Portadora Normal Daltónico

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Transmissão do daltonismo?De acordo com este padrão de transmissão, uma mulher portadora tem 50% de probabilidades de transmitir a doença a um filho do sexo masculino.

Se o descendente for do sexo feminino, será necessário que o pai também seja doente para que a filha herde a doença; caso contrário, será apenas portadora.

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Portadora Daltónico

Portadora Daltónica Normal Daltónico

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Árvore genealógica?C

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Mulher daltónica

Mulher normal

Homem normal

Mulher portadora

Homem daltónicoI:

II:

III:

1 2

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 6

IV:

O que é uma árvore genealógica?o Registo gráfico:

• dos membros de uma família;• das suas relações de parentesco.

o Utilidade cresce com o aumento do:• número de gerações;• tamanho das fratrias (conjunto de filhos de um casal).

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O que permite?o Analisar a distribuição do fenótipo:

• ocorrência fortuita;• padrão de transmissão hereditária.

o Verificar se membros da família estão afetados.o Avaliar risco de transmissão a descendentes.o Correlacionar fenótipos.

Árvore genealógica?C

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Mulher daltónica

Mulher normal

Homem normal

Mulher portadora

Homem daltónicoI:

II:

III:

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1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 6

IV:

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Árvore genealógica?C

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Genótipo Fenótipo

Homem Mulher

XDY Normal

XdY Daltónico

XDXD Normal

XDXd Normal

XdXd Daltónica

Genótipos e fenótipos associados ao daltonismo

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Perceção da cor?C

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Normal Protanopia:cegueira às cores vermelha e verde

Deuteranopia:cegueira às cores vermelha e verde

Tritanopia:cegueira às cores azul e amarela

Acromatopsia:cegueira total às cores

A gravidade do daltonismo é muito variável. A ausência total da visão cromática D visão a preto e branco – é designada por acromatopsia. De acordo com o defeito cromático, há três tipos de daltonismo: protanopia (defeito dos cones vermelhos), deuteranopia (defeito dos cones verdes) e tritanopia (defeito dos cones azuis).Os defeitos podem ser parciais (protanomalia, deuteranomalia e tritanomalia).

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Perceção da cor?C

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Tipo Denominação Prevalência homem (%)

Prevalência mulher (%)

Monocromacia Acromatopsia 0,00003 -Dicromacia Protanopia 1,01 0,02

Deuteranopia 1,27 0,01Tritanopia 0,0001 -

Tricromacia Protanomalia 1,08 0,03Deuteranomalia 4,63 0,36

Tritanomalia 0,0002 -

O padrão de transmissão genética do daltonismo explica por que razão a doença é extraordinariamente rara nas mulheres e relativamente frequente nos homens.

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Terapia genética?C

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Terapia genética?C

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Os investigadores desenvolveram uma terapia genética para atuar nos cones. Esta terapia consiste na introdução na retina de uma proteína extraída de genes humanos – opsina L D - que promove a produção de pigmentos sensíveis ao verde e ao vermelho.

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Sociedade

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Sistemas de cor?

RGB – aditivoO branco é o resultado da combinação das três cores.

CMYK – subtrativoO preto é o resultado da combinação das três cores.

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Sistemas de cor?C

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Visão normal

Deuteranopia Tritanopia

Protanopia

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Sistemas de cor?C

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Visão normal Deuteranopia

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colorADD?C

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Aplicações colorADD ?C

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Educação Tintas

Hospitais

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Aplicações colorADD ?C

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Transportes

Têxteis Acessibilidades

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Tecnologia

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.o a

no A aplicação portuguesa ColorADD.app baseia-se no

código de cores que permite aos daltónicos identificar as cores. Esta aplicação está disponível para iOS e está atualmente a ser preparada a versão para Android.