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DESVENDANDO O GENOMA HUMANO

Ensino MédioBiologia

Professor JoãoC4 | H13, 14, 15

Um breve histórico da Genética

C4 | H13, 14, 15Desvendando o genoma humano

• Hereditariedade (1865);• Localização dos genes nos cromossomos (1911);• É proposta a molécula helicoidal de DNA (1953);• Transformação de bactérias para obtenção de insulina humana (1970);• Exame de DNA (1985);• Clonagem a partir de um mamífero adulto (1996).

Técnica de sequenciamento


• Sequenciamento de DNA: Técnicas bioquímicasque tem como finalidade descobrir quais e emque ordem se encontram as bases nitrogenadasem determinada molécula de DNA;

• Descoberta: 1976, por Walter Gilbert (métodoquímico) e Frederick Sanger (método enzimático– mais utilizado);• Ambos receberam o Nobel de Química em 1980 pela

descoberta.

Sequenciamento enzimático


• Atualmente o mais utilizado;• Decifra o código genético de uma fita de DNA por meio da síntese dessa

molécula dentro de um tubo de ensaio;• Baseia-se em quatro reações distintas, nos quais são necessários os seguintes

ingredientes:• DNA de fita simples, que será utilizado como molde;• Primer, que iniciará a síntese da cadeia polinucleotídica;• Nucleotídeos do DNA (A, T, C e G);• Didesoxinocleotídeos (ddA, ddT, ddC e ddG), que serão utilizados como

marcadores (emitem luz quando excitadas por lazer);• DNA polimerase, que adicionará os nucleotídeos à nova cadeia formada.

Genômica


• Genoma: conjunto de cromossomos haploides de um organismo, contendo todas as suas informações genéticas;• O genoma humano possui 24 cromossomos (22 autossômicos e 2 sexuais) – embora cada

humano possua 23.• O primeiro genoma completamente sequenciado foi de um vírus, em 1976;

• A partir deste primeiro sequenciamento, a técnica foi aprimorada, possibilitando sequenciar o genoma de bactérias, sendo Haemophilus influenzae a primeira bactéria sequenciada.

Genômica no Brasil


• O primeiro genoma sequenciado no Brasil foi o da bactéria Xylella fastidiosa, causadora da doença do amarelinho na laranja, em 2000;

• A partir daí vários outros projetos foram iniciados, incluindo o sequenciamento de organismos de interesse agronômico e outros fitopatógenos;

• Atualmente, o Brasil é destaque no campo da genômica, com projetos envolvendo o sequenciamento de bactérias, plantas, bovinos e cânceres humanos.

Genoma humano


• Contém o código básico para a construção da vida;• São mais de 3 bilhões de “letras” responsáveis pela construção de nossas proteínas;• O Projeto Genoma Humano teve início em 1990, e contou com a participação de 18 países;• Em abril de 2003 foi anunciado o sequenciamento de 99% do genoma humano;• O cromossomo 1, por exemplo, possui 2.769 genes, já o cromossomo X possui 1.090 e o Y

144.

Conclusões do Projeto Genoma Humano


• O DNA humano possui 3,2 bilhões de pares de bases e 25 mil genes;

• Foram identificados genes de vírus e bactérias no DNA humano;

• Humanos compartilham: 40% dos genes da lombriga, 60% da mosca-da-fruta e 90% do camundongo;

• Apenas 2% do DNA humano é codificante;

• Independente da etnia, humanos compartilham 99,9% da sequência gênica;

• A espécie humana surgiu, provavelmente, na África Oriental, há 100-150 mil anos.

Exercícios


Em Junho de 2001, foi publicada a sequência quase completa do genoma humano. Esseprojeto contou com a participação de diversos laboratórios, que individualmentedeterminaram a sequência de vários trechos diferentes do DNA de todos os cromossomos, apartir da amostra de somente um indivíduo, que permaneceu anônimo. Sabe-se, no entanto,que o DNA era de um indivíduo do sexo masculino. Por que foi importante determinar asequência do DNA de um homem e não de uma mulher?

Exercícios


Em Junho de 2001, foi publicada a sequência quase completa do genoma humano. Esseprojeto contou com a participação de diversos laboratórios, que individualmentedeterminaram a sequência de vários trechos diferentes do DNA de todos os cromossomos, apartir da amostra de somente um indivíduo, que permaneceu anônimo. Sabe-se, no entanto,que o DNA era de um indivíduo do sexo masculino. Por que foi importante determinar asequência do DNA de um homem e não de uma mulher?

Como o projeto visava determinar a sequência completa de todos os cromossomoshumanos, era importante incluir nesse conjunto o cromossomo Y. Devido o cromossomoY só existir nos indivíduos do sexo masculino, o doador teria que ser um indivíduo dessesexo.

Exercícios


(UFSCAR) [...] Assim como uma receita de bolo é composta de diversas instruções, o genoma também é compostode milhares de comandos, que chamamos genes. Aliás, cada ser vivo tem sua própria receita, seu próprio genoma....Cada um de nossos genes, composto por uma sequência específica de DNA, é uma instrução dessa receita.Entretanto, podem existir "versões" diferentes para cada gene, formas diferentes de uma mesma instrução...

(Lygia da Veiga Pereira, "Sequenciaram o genoma humano...E agora?" 2001. Adaptado)

a) Através de qual processo se originam as "versões" diferentes de cada gene a que se refere a autora?

b) No texto, a palavra destacada genoma poderia ser substituída por código genético? Justifique.

Exercícios


(UFSCAR) [...] Assim como uma receita de bolo é composta de diversas instruções, o genoma também é compostode milhares de comandos, que chamamos genes. Aliás, cada ser vivo tem sua própria receita, seu próprio genoma....Cada um de nossos genes, composto por uma sequência específica de DNA, é uma instrução dessa receita.Entretanto, podem existir "versões" diferentes para cada gene, formas diferentes de uma mesma instrução...

(Lygia da Veiga Pereira, "Sequenciaram o genoma humano...E agora?" 2001. Adaptado)

a) Através de qual processo se originam as "versões" diferentes de cada gene a que se refere a autora?As mutações são responsáveis pelas versões diferentes de cada gene.

b) No texto, a palavra destacada genoma poderia ser substituída por código genético? Justifique.Não. Código genético refere-se a sequências de bases nitrogenadas (códons) que codificam os aminoácidos deuma proteína.

Exercícios


(ENEM) Define-se genoma como o conjunto de todo o material genético de uma espécie, que, na maioria dos casos,são as moléculas de DNA. Durante muito tempo, especulou-se sobre a possível relação entre o tamanho do genoma- medido pelo número de pares de bases (pb) -, o número de proteínas produzidas e a complexidade do organismo.As primeiras respostas começam a aparecer e já deixam claro que essa relação não existe, como mostra a tabelaabaixo.De acordo com as informações acima,

a) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA.b) a produção de proteínas não está vinculada à molécula de DNA.c) o tamanho do genoma não é diretamente proporcional ao número de proteínas produzidas pelo organismo.d) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma.e) genomas com mais de um bilhão de pares de bases são encontrados apenas nos seres vertebrados.

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