SPE ER15 MDEM 06 BIO AL -...

APRESENTAÇÃO

Este módulo faz parte da coleção intitulada MATERIAL MODULAR, destinada às três

séries do Ensino Médio e produzida para atender às necessidades das diferentes rea-

lidades brasileiras. Por meio dessa coleção, o professor pode escolher a sequência que

melhor se encaixa à organização curricular de sua escola.

A metodologia de trabalho dos Modulares auxilia os alunos na construção de argumen-

tações; possibilita o diálogo com outras áreas de conhecimento; desenvolve as capaci-

dades de raciocínio, de resolução de problemas e de comunicação, bem como o espírito

crítico e a criatividade. Trabalha, também, com diferentes gêneros textuais (poemas,

histórias em quadrinhos, obras de arte, gráficos, tabelas, reportagens, etc.), a fim de

dinamizar o processo educativo, assim como aborda temas contemporâneos com o ob-

jetivo de subsidiar e ampliar a compreensão dos assuntos mais debatidos na atualidade.

As atividades propostas priorizam a análise, a avaliação e o posicionamento perante

situações sistematizadas, assim como aplicam conhecimentos relativos aos conteúdos

privilegiados nas unidades de trabalho. Além disso, é apresentada uma diversidade de

questões relacionadas ao ENEM e aos vestibulares das principais universidades de cada

região brasileira.

Desejamos a você, aluno, com a utilização deste material, a aquisição de autonomia

intelectual e a você, professor, sucesso nas escolhas pedagógicas para possibilitar o

aprofundamento do conhecimento de forma prazerosa e eficaz.

Gerente Editorial

Genética II

© Editora Positivo Ltda., 2013

Proibida a reprodução total ou parcial desta obra, por qualquer meio, sem autorização da Editora.

DIRETOR-SUPERINTENDENTE: DIRETOR-GERAL:

DIRETOR EDITORIAL: GERENTE EDITORIAL:

GERENTE DE ARTE E ICONOGRAFIA: AUTORIA:

ORGANIZAÇÃO:EDIÇÃO DE CONTEÚDO:

EDIÇÃO:ANALISTA DE ARTE:

ICONOGRAFIA:EDIÇÃO DE ARTE:

ILUSTRAÇÕES:PROJETO GRÁFICO:

EDITORAÇÃO:CRÉDITO DAS IMAGENS DE ABERTURA E CAPA:

PRODUÇÃO:

IMPRESSÃO E ACABAMENTO:

CONTATO:

Ruben FormighieriEmerson Walter dos SantosJoseph Razouk JuniorMaria Elenice Costa DantasCláudio Espósito GodoyAugusto Adolfo BorbaCarla MoralesLuciane Lazarini / Luiz Carlos Prazeres / Milena Santiago dos Passos LimaPaula Garcia da Rocha / Rose Marie WünschTatiane Esmanhotto KaminskiIlma Elizabete RodenbuschAngela Giseli de SouzaAngela Giseli / Divo / Eduardo Borges / Jack Art / Priscila SansonO2 Design GráficoExpressão DigitalP. Imagens/Carlos Renato Fernandes; © iStockphoto.com/ktsimage; © Shutterstock/Leigh Prather; © Shutterstock/Mopic; © Shutterstock/serg_dibrova; © Wikimedia/Luc ViatourEditora Positivo Ltda.Rua Major Heitor Guimarães, 17480440-120 Curitiba – PRTel.: (0xx41) 3312-3500 Fax: (0xx41) 3312-3599Gráfica Posigraf S.A.Rua Senador Accioly Filho, 50081300-000 Curitiba – PRFax: (0xx41) 3212-5452E-mail: [email protected]@positivo.com.br

Todos os direitos reservados à Editora Positivo Ltda.

Neste livro, você encontra ícones com códigos de acesso aos conteúdos digitais. Veja o exemplo:

Acesse o Portal e digite o código na Pesquisa Escolar.

@BIO826Principais

características da

drenagem linfática

@BIO826

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@BIO826Principais

características da

drenagem linfática

@BIO826

Dados Internacionais para Catalogação na Publicação (CIP)

(Maria Teresa A. Gonzati / CRB 9-1584 / Curitiba, PR, Brasil)

B726 Borba, Augusto Adolfo.Ensino médio : modular : biologia : genética II / Augusto Adolfo Borba ; ilustrações

Angela Giseli ... [ et al.]. – Curitiba : Positivo, 2013.: il.

ISBN 978-85-385-7514-6 (livro do aluno)ISBN 978-85-385-7515-3 (livro do professor)

1. Biologia. 2. Ensino médio – Currículos. I. Giseli, Angela. II. Título.

CDU 373.33

SUMÁRIO

Unidade 1: Tipagem sanguínea: sistemas ABO e Rh

Unidade 2: Genética pós-Mendel

Unidade 3: Interação gênica: genes integrados

Unidade 4: Lei de Morgan ou 3. a lei da herança: genes ligados (linkage) e mapas cromossômicos

Unidade 5: Genética populacional: a composição gênica das populações

Alelos múltiplos do sistema ABO 6

Sistema Rh (fator Rh) 11

Sistema XY 20

Heranças dos cromossomos sexuais 21

Herança influenciada pelo sexo 26

Epistasia ou interação gênica epistática 34

Herança quantitativa 36

Pleiotropia 40

Lei de Morgan ou 3. a lei da herança 48

Segregação independente x linkage 48

Taxa de permuta: frequência de recombinação 52

Mapas cromossômicos: mapeamento genético 53

Genoma humano 55

Princípio de Hardy-Weinberg 61

Equilíbrio de Hardy-Weinberg e a evolução 63

O projeto gráfico atende aos objetivos da coleção de diversas formas. As ilustrações, diagramas e figuras contribuem para a construção correta dos conceitos e estimulam um envolvimento ativo com temas de estudo. Sendo assim, fique atento aos seguintes ícones:

Fora de escala numérica

Imagem ampliada

Representação artística

Formas em proporção

Escala numérica

Imagem microscópica

Coloração artificial

Coloração semelhante ao natural

Fora de proporção

16. Tipagem sanguínea: sistemas ABO e Rh4

Genética II4

Tipagem sanguínea: sistemas ABO e Rh1

Embora a regra geral “semelhantes geram semelhantes” possa parecer

verdadeira, o problema é complicado pela ocorrência de variações. Sem

muita dificuldade podemos identificar o homem como homem e o cão

como cão. Mas também podemos constatar que os homens, com raras

exceções, são evidentemente diferentes entre si. Na realidade, uma

análise mais detalhada de todos os organismos revela a ocorrência de

considerável variação em uma espécie ou linhagem. Primeiramente, o

que determina a maior ou menor constância da forma através das

gerações?

PASTERNAK, Jack. Genética molecular humana. São Paulo: Manole, 2002. p. 5.

Bio

logi

a1.a série – 4.o volume

5

Ensino Médio | Modular 5

BIOLOGIA

A sigla HTLV (Human Tlymphotropic virus) refere--se aos vírus que infectam os

glóbulos brancos humanos, denominados linfócitos T. Esses

vírus apresentam duas variedades: HTLV-I, relacionado a problemas

neurológicos e leucemia, e HTLV-II, o tipo 2, que é pouco evidenciado

como causa de doença. A transmissão pode ocorrer por meio de relação sexual, amamentação, compartilhamento de seringas ou de objeto cortante contaminado e

por transfusão sanguínea.

A doação de sangue é um ato de cidadania

© S

hutt

erst

ock/

With

God

Pesquise e troque informações com seus colegas sobre a doação de sangue, comentando aspectos como:

a) Qual a importância da doação de sangue?

b) Por que muitas pessoas não doam sangue?

c) Por que os componentes do sangue são separados após a doação?

Descoberta do sistema ABO

Desde o século XVII, médicos arrojados vinham tentando fazer transfusões de sangue com resultados tão desastrosos que a França, a Itália e a Inglaterra acabaram proibindo por lei esses experimentos. Grandes nomes da medicina vienense diziam que todos os sangues eram iguais e que o fracasso das transfusões ocorria quando o sangue do doador era doente.

A descoberta de diferentes grupos sanguíneos no corpo humano foi realizada em 1900, pelo imunologista austríaco Dr. Karl Landsteiner (1868-1943). Ao lecionar na Universidade de Viena, Landsteiner começou a pesquisar o assunto que o interessou durante toda a sua vida – o mistério do sangue. Em seus experimentos, observou que a mistura do sangue de algumas pessoas formava aglomerados de hemácias. Esses aglomerados eram células do sangue que se juntavam devido à incompatibilidade entre os grupos sanguí-neos. Como essas hemácias aglutinadas não conseguiam realizar o transporte de oxigênio, muitas pessoas morriam devido às reações de incompatibilidade. No entanto, Landsteiner verificou que entre alguns indivíduos a aglutinação não ocorria. Foi desse modo que o cientista descobriu o primeiro sistema de grupos sanguíneos, denominado sistema ABO.

Alelos múltiplos do sistema ABO

Você já deve ter se deparado com algum chamado, por meio da mídia, informando que determinado hospital necessita urgentemente de sangue de certo tipo.

Por que existem diferentes tipos sanguíneos?

Qual seria o motivo das incompatibilidades durante as transfusões? Essas e outras perguntas serão respondidas com base no estudo

genético dos sistemas sanguíneos ABO e Rh.Existem casos em que certo caráter pode ser determinado por mais

de dois genes alelos presentes no mesmo lócus (posição). Quando isso ocorre, tem-se um caso de alelos múltiplos ou polialelia.

Dr. Karl Landsteiner – recebeu o Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia de 1930 por seus trabalhos relacionados à incompatibilidade sanguínea. Contribuiu muito para o estudo e o progresso de diversas áreas biológicas, como a Anatomia Patológica, a Histologia e a Imunologia. Nos seus numerosos estudos, provou pos-suir apurado sentido de observação, aliado a um grande conhecimento científico. Com isso, o Dr. Karl Landsteiner pode ser lembrado por ter sido um dos proponentes do termo "anticorpo" para as substâncias responsáveis pela aglutinação do sangue. La

tinSt

ock/

Corb

is/B

ettm

ann

Aglomerado de hemácias devido à incompatibilida-de sanguínea

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Genética II6

Antígenos e

anticorpos

dos grupos

sanguíneos

humanos

@BIO628

Herança dos

grupos san-

guíneos do

sistema ABO

@BIO631

Expressão

dos

genótipos

na formação

do sistema

ABO

@BIO702

O sistema ABO, usado para os grupos sanguíneos, é um caso de polialelia. Nesse sistema, as pessoas podem apresentar os seguintes grupos: A, B, AB ou O. Esquematicamente, para a representação desses alelos múltiplos, utiliza-se a letra I, em virtude das reações de imunidade do organismo, causadas pela incompatibilidade existente entre os grupos sanguíneos. Portanto, para o sistema ABO, os alelos são: IA, IB e i, não existindo dominância entre os alelos IA e IB (codominância). Já o gene i é considerado recessivo.

Relação de dominância

IA = IB > i

Por que os grupos sanguíneos são diferentes?No sangue humano, mais precisamente no glicocálix da membrana plasmática das hemácias,

podem existir duas glicoproteínas, denominadas aglutinogênio A e aglutinogênio B. No plasma sanguíneo, podem existir outras duas proteínas, denominadas aglutinina anti-A e aglutinina anti-B. Os aglutinogênios são os antígenos, e as aglutininas são os anticorpos.

As pessoas do grupo A possuem o aglutinogênio A nas hemácias e a aglutinina Anti-B (anticor-po) no plasma.

As que têm sangue B possuem o aglutinogênio B nas hemácias e a aglutinina Anti-A (anticorpo) no plasma.

As que apresentam o grupo AB, devido à presença dos dois genes (IA e IB), possuem os dois aglutinogênios na membrana plasmática das suas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma.

Finalmente, as pessoas do tipo sanguíneo O apresentam o genótipo recessivo (ii) e não têm nenhum aglutinogênio nas hemácias. No entanto, verifica-se a presença das aglutininas Anti-A e Anti-B no plasma.

Alelos Fenótipos GenótiposNas hemácias

(aglutinogênios)No plasma

(aglutininas)Representação das hemácias

IA A IAIA IAi A anti-B

A

IB B IBIB IBi B anti-A B

IA e IB AB IAIB A e B Sem

AB

i O ii Semanti-Aanti-B O

Em uma família, são encontrados descendentes que pertencem aos quatro grupos sanguíneos do sistema ABO. Quais os genótipos do casal que gerou os descendentes?

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toria

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BIOLOGIA

Reações de incompatibilidade sanguínea Quando há incompatibilidade entre os tipos sanguíneos do sistema ABO,

os aglutinogênios (antígenos) das hemácias do doador se combinam com as aglutininas presentes no plasma do receptor, fazendo com que ocorra a aglutinação ou a aglomeração das hemácias. Isso obstrui a circulação sanguínea, reduzindo o transporte de oxigênio aos tecidos. Além disso, pode provocar graves problemas de saúde, pois as hemácias são destruídas por leucócitos (glóbulos brancos), liberando hemoglobina no plasma. Como resultado dessa incompatibilidade, pode acontecer desde uma simples reação alérgica até graves lesões renais, causando a morte do indivíduo.

Observe como pode ocorrer uma aglutinação sanguínea entre dois tipos de sangue incompatíveis:

No sangue de um indivíduo, não é

possível a existência de aglutinogênios e

aglutininas do mesmo tipo, pois a ocorrência

das duas glicoproteínas acarretaria a agluti-

nação das hemácias, provocando uma

reação que poderia causar a sua morte. Por

exemplo, o sangue A deve ter o aglutinogê-

nio A, mas não pode ter a aglutinina anti-A.

Nas transfusões sanguíneas, não é aconselhável que o

volume total de san-gue doado por uma pessoa ultrapasse 8 mL/kg de massa

corporal para as mulheres e 9 mL/kg

para os homens. O volume máximo

permitido para uma doação é de 450 mL,

que podem ser acres-cidos de até 30 mL

para a realização dos exames laborato-

riais exigidos pelas normas técnicas.

Depois de uma doação de 450 mL de

sangue, o plasma é reconstituído em cerca de 24 horas, as hemácias em aproximadamente

quatro semanas e o ferro se renova entre

8 e 12 semanas.

Doador e receptor O grupo O é considerado doador universal, pois, em suas hemácias, não existem aglutinogê-

nios. Por isso, não ocorre aglutinação no plasma do receptor. Já o grupo AB é o receptor universal, pois, uma vez que não existem aglutininas em seu plasma, não

ocorre a reação de aglutinação entre as hemácias do doador e as aglutininas do plasma do receptor. Entre indivíduos com o mesmo tipo de sangue, não ocorrerá o problema da aglutinação durante

as transfusões sanguíneas. As transfusões de sangue possíveis, quanto ao sistema ABO, são as seguintes:

Pergunta: Em uma doação de sangue tipo O para qualquer outro tipo de receptor, não ocorreria a reação de suas aglutininas anti-A e anti-B com os aglutinogênios do receptor?

Resposta: Não, porque, em uma transfusão, a quantidade de sangue do doador é muito pequena em relação ao volume de sangue do receptor. Dessa forma, as aglutininas do doador diluem-se em um volume muito maior de sangue, provocando pouca ou nenhuma aglutinação das hemácias do receptor. Por isso, é importante saber que, nas transfusões, a preocupação principal é com os antígenos (aglu-tinogênios) do doador e os anticorpos (aglutininas) do receptor.

Esquema mostrando a reação de incompatibilidade sanguínea. Cada anticorpo do plasma se liga aos antígenos de hemácias diferentes, fazendo com

que as células vermelhas do sangue fiquem juntas, ou seja, aglutinadas

Reação de aglutinação

LatinStock/Photoresearchers/Biophoto

Jack

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Genética II8

É importante destacar que a determinação

do tipo sanguíneo

somente deve ser

realizada por profissionais

de saúde especializados

e em locais adequados. Materiais,

como lâminas, luvas e objetos

perfurantes, devem ser

descartáveis.

a) Considerando-se que o pai de certo paciente possui sangue tipo B heterozigoto e sua mãe, tipo O, quais são os possíveis grupos sanguíneos do filho? Realize o cruzamento.

b) Por que o tipo sanguíneo da mãe desse paciente é considerado doador universal?

Determinação dos grupos sanguíneosDetermina-se o tipo sanguíneo de uma pessoa usando os soros anti-A e anti-B, obtidos do sangue

dos indivíduos dos grupos B e A, respectivamente.

As etapas são as seguintes:

Primeiramente, sobre uma lâmina de microscopia ou no interior de um tubo de ensaio especial, devem ser coloca-das duas gotas de sangue do indivíduo a ser examinado.

Em seguida, mistura-se uma gota do sangue com o soro anti-A (aglutinina anti-A) e outra com o soro anti-B (aglu-tinina anti-B).

Se ocorrer aglutinação só com o soro anti-A, o indivíduo pertence ao grupo A, pois houve a reação antígeno-anticorpo , provocando a aglutinação.

Se houver aglutinação só com o soro anti-B, o indivíduo pertence ao grupo B, pois, nesse caso, as aglutininas se li-gam aos aglutinogênios B e fazem com que as hemácias se aglomerem.

Ocorrendo aglutinação com os dois so-ros, o sangue é do tipo AB, pois indica a presença dos dois aglutinogênios.

Se não ocorrer aglutinação com os dois soros, o indivíduo é do tipo O. Nesse caso, as aglutininas não identificam nenhum aglutinogênio. Por isso, o gru-po O é doador universal. Suas hemá-cias doadas não são identificadas no plasma do receptor.

Jack

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1.D

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l.

Reconheci-

mento da

paternida-

de por meio

do grupo

sanguíneo

@BIO635

BIOLOGIA


Se as pesquisas em seres humanos derem os resultados esperados pelos cientistas, quais seriam as vantagens da utilização, em transfusões, do sangue do verme Arenicola marina como substituto do sangue humano?

Fenótipo Bombaim: falso tipo OExiste um tipo sanguíneo raro, denominado fenótipo Bombaim, descoberto na cidade de Bombaim, na Índia. Nesse

caso, as pessoas apresentam o genótipo referente aos tipos sanguíneos A, B ou AB, mas expressam o fenótipo do tipo O. Tal fato ocorre porque elas não sintetizam a enzima ativa (H), responsável pela formação do antígeno H, que produz os antígenos A e B. Na ausência do antígeno H, não ocorre a formação dos antígenos A e B na superfície das hemácias, mesmo que os alelos referentes à síntese desses antígenos estejam presentes. Por isso, ainda que o tipo sanguíneo seja A, B ou AB, o fenótipo apresentado será sempre O.

FDA (Food and Drug Administration) é uma sigla que representa o órgão governamental

dos Estados Unidos da América responsável por proteger a saúde

pública, garantindo eficácia e segurança

dos medicamentos de uso humano e

veterinário, produtos biológicos, dispositivos médicos, suplementos

alimentares, cosméticos e produtos que emitem radiação.

Genética II10

Sistema Rh (fator Rh)

Além do sistema ABO, existe outro que também pode provocar reação de incompatibilidade san-guínea: o sistema Rh.

Descoberta do fator RhEm 1940, o doutor Karl Landsteiner (o mesmo que havia descoberto o sistema ABO) e o doutor

estadunidense Alexander Wiener (1907-1976) descobriram outro sistema de grupos sanguíneos, do sangue do macaco Rhesus, conhecido cientificamente como Macaca mulatta. O sangue dele, quando injetado em cobaias ou coelhos, provocava nesses animais uma produção de anticorpos capaz de aglutinar o sangue doado. Esse fato levou Landsteiner e Wiener a concluírem que o sangue do macaco

Investigando o sistema ABO

Com esta atividade, é possível compreender as interações de dominância e codominância dos alelos do sis-tema ABO:

Materiais

Três folhas de papel celofane (incolor, vermelho e azul)

Tesoura

Caneta para retroprojetor (permanente)

Procedimentos

1. Recorte quatro quadrados de cada cor.

2. Cada quadrado deve ter em média 10 cm de cada lado.

3. Com a caneta, identifique os quadrados. (Os vermelhos representam o alelo IA; os azuis, o alelo IB; e os incolores, o alelo i.)

4. Utilizando os quadrados, faça as seguintes combinações e anote, no quadro, a cor observada.

Questões

a) De acordo com a cor observada, escreva o possível fenótipo:

Combinação Cor observada Fenótipo

IA + IA

IA + i

IB + IB

IB + i

IA + IB

i + i

b) O que você concluiu sobre a interação dos alelos do sistema ABO?


BIOLOGIA

possuía um aglutinogênio (antígeno), que foi denominado fator Rh. Os anticorpos produzidos pelas cobaias e pelos coelhos foram denominados aglutininas anti-Rh. Os pesquisadores extraíram dos coelhos e das cobaias o soro contendo aglutininas anti-Rh. Em seguida, colocaram o soro em contato com o sangue do macaco Rhesus e verificaram que o soro aglutinava as hemácias. Os pesquisadores passaram, então, a estudar o fenômeno na espécie humana.

Quando colocavam o soro com as aglutininas anti-Rh em contato com sangue humano, a maioria das amostras apresentava a aglutinação das hemácias. Isso indicava que, no sangue humano, havia um antígeno semelhante àquele existente no sangue do macaco Rhesus. Uma pequena parte do san-gue humano (cerca de 15%) não possuía nenhuma reação. O sangue que apresentava aglutinação foi denominado Rh positivo (Rh+); e o que não apresentava aglutinação, Rh negativo (Rh–).

Representação dos experimentos de Landsteiner e Wiener, que permitiram a descoberta do sistema Rh

Herança do sistema RhO sistema Rh, encontrado nas hemácias, levou os pes-

quisadores a verificarem que tal fator obedece às leis da hereditariedade: o fator Rh+ é dominante em relação ao fator Rh–. Considerando-se que o caráter (fator Rh) é condicionado por um par de genes alelos, tem-se:

o alelo R que condiciona a produção do antígeno Rh;

o alelo r que condiciona a não produção do antígeno Rh.

Genótipos Fenótipos

RR ou Rr Rh+

rr Rh–

Na prática, a determinação do fator Rh acontece por meio do soro que contém anticorpos anti-Rh, de forma se-melhante ao sistema ABO. Coloca-se uma gota de soro em uma lâmina (ou tubo especial) e adiciona-se uma gota de sangue. Se as hemácias aglutinarem, o sangue é Rh+; se não aglutinarem, Rh–.

Os indivíduos portadores de sangue Rh–, normalmente, não possuem aglutininas anti-Rh, entretanto, quando rece-bem sangue Rh+, tornam-se capazes de produzi-las. Essa produção ocorre de forma relativamente lenta, por isso, ao se fazer, pela primeira vez, um contato de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh–, não deverá ocorrer aglutinação das hemácias. Mas, em um segundo contato de sangue Rh+, deverá provocar a aglutinação das hemácias, podendo oca-sionar, inclusive, a morte do indivíduo. Essa situação ocorre em transfusões de sangue e em gestações cuja mãe é Rh–.

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011.

Dig

ital.

Genética II12

Após a descoberta do fator Rh, foi encontrada a causa de uma das principais incompatibilidades entre a mãe e o feto: a eritroblastose fetal, também conhecida como doença hemolítica do recém-nascido (DHRN).

Para que ocorra essa manifestação, a mãe deve ser Rh–; e o feto, Rh+ (ver esquema, letra A). As etapas da possível ocorrência dessa incompatibilidade materno-fetal são as seguintes:

Ao final da gestação, principalmente durante o par-to, em que a placenta é deslocada, pode ocorrer a passagem de pequenas quantidades de sangue do feto para a circulação materna. Quando o sangue da mãe (Rh–) entra em contato com as hemácias que possuem o fator Rh, o sistema de defesa materno inicia a produção de anticorpos anti-Rh (ver esque-ma, letra B). Nesse caso, a mãe torna-se sensibili-zada, pois recebe antígenos que ela não tem e, por isso, seu sistema imunológico é ativado a produzir anticorpos.

Div

o. 2

011.

Dig

ital.

Essa produção de anticorpos pode demorar até 72 ho-ras, de modo que o primeiro filho, geralmente, não sofre nada, pois já teria nascido antes desse prazo. Entretanto, caso a mãe tenha sido sensibilizada anteriormente por meio de uma transfusão de sangue Rh+, o primeiro filho também pode vir a desenvolver a eritroblastose fetal.

As gestações futuras de filhos que apresentam Rh+ po-derão ser comprometedoras para o feto, uma vez que a quantidade de aglutininas anti-Rh, no sangue materno, torna-se alta a ponto de provocar uma destruição con-siderável de hemácias fetais (ver esquema, letra C). A destruição ocorre por hemólise, ou seja, a membrana celular é rompida, o que explica o nome da doença (do-ença hemolítica). Sob essas circunstâncias – em con-sequência da destruição das hemácias fetais – surge a DHRN ou eritroblastose fetal. A doença é assim cha-mada porque o feto, em resposta à destruição de suas hemácias, lança na circulação sanguínea numerosos eritroblastos (hemácias imaturas), que normalmente estariam em sua medula óssea.

Eritroblastose fetal: incompatibilidade materno-fetal

As hemácias destruídas liberam a hemoglobina no sangue, que se converte em bilirrubina no fígado. Daí surgem os problemas hepáticos e a icterícia. No entanto, a acumulação da bilirrubina no Sistema Nervoso Central (SNC) pode ser grave, provocando lesões neurológicas.

Prevenção: como evitar a eritroblastose fetalSe a passagem de hemácias da circulação fetal para o sangue da mãe for detectada, pode-se

administrar o soro (anti-Rh) na circulação materna. Esse procedimento elimina as hemácias fetais do sangue materno, evitando a sensibilização.

A transfusão de sangue intrauterino e, até mesmo, a antecipação do parto são medidas ado-tadas em situações mais graves. Nos casos de icterícia, o bebê pode passar por um banho de luz (fotossensibilização) para eliminar a bilirrubina existente no organismo.

Esquema da eritroblastose

fetal


BIOLOGIA

1. Suponha-se que um bebê tenha sido encontrado sem identificação. Depois de recolhido e toma-dos os devidos cuidados, foram feitos testes de sangue, constatando ser do tipo O e Rh+. Orien-tada por uma denúncia, a polícia prendeu um casal suspeito de ser o autor do abandono. Os testes de sangue revelaram que a mulher é AB e Rh– e o homem é A e Rh+.

Com base nesses dados e desconsiderando a exis-tência de mutações e do fenótipo Bombaim, os dois podem ser os verdadeiros pais da criança?

a) Não, porque quando a mãe apresenta o fator Rh–, todos os descendentes morrem devido à eritroblastose fetal.

b) Não, porque a mulher é AB. O homem do tipo A poderia ter um filho do tipo O se fosse homo-zigoto (IA IA).

c) Sim, porque o sistema ABO apresenta alelos múltiplos, que podem gerar todos os tipos de sangue nos descendentes.

d) Sim, porque o tipo AB da mãe é considerado uma herança sem dominância que pode gerar filhos com sangue do tipo O.

e) Não, porque a mulher é AB e, no caso, o casal poderia gerar filhos dos tipos A e B.

2. Com relação ao exercício anterior, que tipo de teste deve ser realizado para determinar com certeza a paternidade de uma criança?

3. Um indivíduo realizou um teste de tipagem san-guínea no posto de saúde de sua cidade, e o re-sultado foi mostrado nesta figura:

Sabendo-se que o indivíduo em questão teve eri-troblastose fetal ao nascer e que seu pai apre-sentava tipo sanguíneo A, Rh+, qual o tipo san-guíneo (fenótipo e genótipo) relacionado aos sistemas ABO e Rh desse indivíduo?

4. Um casal é estéril, pois a esposa tem atrofia do útero e o marido apresenta oligospermia (pro-duz espermatozoides normais, mas em pequeno número). Além disso, sabe-se que ela é Rh+ ho-mozigota e ele Rh–. O casal decide ter um filho pelo método de fertilização in vitro, contando, para isso, com a colaboração de outra mulher, que receberá, em seu útero, o zigoto formado por aquele casal. Sabe-se que a gestante já teve quatro filhos, e os dois últimos apresentaram a doença hemolítica do recém-nascido.

Existe chance de a criança, após os nove meses de gestação, nascer com a doença hemolítica do recém-nascido?

a) Não, pois a mãe biológica apresenta o genótipo homozigoto e só pode ter filhos com fator Rh+.

b) Sim, porém não se pode ter a certeza do tipo sanguíneo da gestante (“mãe emprestada”).

c) Sim, pois deve ser analisado o fato de a crian-ça ser obrigatoriamente Rh+; e a gestante, Rh–.

d) Não, porque nesses casos deve ser analisado apenas o genótipo do casal que produziu o descendente durante a fertilização in vitro.

e) Sim, pois deve ser analisado o fato de a criança ser obrigatoriamente Rh–; e a gestante, Rh+.

5. Considere os seguintes dados:

Menino de tipo sanguíneo A, Rh–;

Mãe de tipo sanguíneo B, Rh–;

Pai sem aglutininas do sistema ABO no sangue, mas com antígeno Rh.

Qual a probabilidade de os pais desse menino

Genética II14

terem mais um descendente do sexo masculino e que apresente o mesmo fenótipo de seu irmão, levando em conta o sexo, o grupo sanguíneo e o fator Rh?

6. (UFRRJ)

“[...] Eu vi a mulher preparando outra pessoa.

O tempo parou para eu olhar para aquela barri-ga [...] “

Gal Costa e Caetano Veloso. Força estranha. Rio de Janeiro: Polygram, 1979. CD.

O trecho dessa música reporta a um período importante na vida de todos nós: a gravidez. Infelizmente, há doenças que podem afetar o recém-nascido e abreviar o seu ciclo natural de vida. Uma dessas doenças é a eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido – DHRN), causada por um tipo de incompatibilidade san-guínea fetomaterna, relacionada ao fator Rh.

Explique como essa doença se manifesta numa segunda gestação de uma mulher que nunca re-cebeu transfusão sanguínea:

7. (UNAMA – PA) A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido é uma enfermidade que ocorre na gravidez, quando há incompati-bilidade entre o sangue do bebê e o sangue de sua mãe, quanto ao fator Rh, podendo provocar a morte do bebê ainda na vida intrauterina. Tal enfermidade ocorre quando:

I. a mãe tem sangue Rh–.

II. o pai tem sangue Rh+.

III. a criança é Rh+.

O correto está em:a) I, apenas.

b) I e II, apenas.

c) II e III, apenas.

d) I, II e III.

8. (UTFES)

Sangue polivalente

Descoberta que transforma todos os sangues em tipo O poderá revolucionar o serviço de transfusão sanguínea [...]. O salto dos pesqui-sadores foi desenvolver, em laboratório, duas bactérias que destroem os antígenos A, B e AB, anulando a capacidade de reação com sangues diferentes.

Istoé. p. 70, abr. 2007.

Sobre o sistema sanguíneo ABO, indique a alter-nativa correta:

a) Os três alelos que determinam os fenótipos do sistema sanguíneo ABO podem estar pre-sentes, ao mesmo tempo, nas células de um indivíduo normal.

b) Os alelos IA, IB e i possuem relação de domi-nância simples entre si que pode ser expressa da seguinte maneira: IA > IB > i.

c) Para cada fenótipo do sistema sanguíneo ABO observa-se a formação de antígenos diferentes na membrana das hemácias.

d) Uma mulher com sangue do tipo AB pode vir a ter um filho O desde que se trate do fenótipo Bombaim.

e) A probabilidade de um homem do tipo san-guíneo AB, casado com uma mulher do tipo A, cujo pai é do tipo O, ter uma filha do tipo

sanguíneo A é de 12

.


BIOLOGIA

9. (UEA – AM) Analise este heredograma:

A probabilidade de o casal 1 e 2 ter uma criança com sangue Rh– é de:

a) 0. b) 12

. c) 14

.

d) 34

. e) 1.

10. (UEPB) Analise as proposições, referentes à eri-troblastose fetal (DHRN):

I. É condição para sua ocorrência a incompati-bilidade sanguínea para o sistema Rh entre os parentais, sendo a mãe Rh– e o pai Rh+.

II. É necessário que a mãe esteja previamente sensibilizada para que a DHRN venha a se manifestar.

III. Em casal em que a mulher é rr e o homem é Rr, a probabilidade de manifestação da doença na 1.ª gestação, considerando-se que a mu-lher não tenha recebido transfusão de san-gue de tipo Rh+, é de 50%.

IV. Em casais em que a mulher é Rh– e o homem Rh+, não estando a mulher previamente sen-sibilizada, o(a) primeiro(a) filho(a) Rh+ não manifestará DHRN, pois durante a gestação não ocorre contato entre o sangue da mãe e do nascituro.

Estão corretas apenas as proposições:

a) II, III e IV. b) I, II e IV.

c) I, III e IV. d) I e III.

e) II e IV.

11. (UFC – CE) Leia o texto a seguir:

Estudante descobre não ser filha dos pais em aula de Genética

Uma aula sobre genética tumultuou a vida de uma família que vive em Campo Grande, Mato Grosso do Sul. Uma estudante descobriu que não poderia ser filha natural dos pais. Miriam Anderson cresceu acreditando que Holmes e Elisa eram os seus pais. Na adolescência, durante uma aula de Genética, ela entendeu que o tipo sanguíneo dos pais era incompatível com o dela.

Jornal Hoje. Rede Globo, 29 set. 2008.

Considerando que o tipo sanguíneo de Miriam seja O, Rh–, assinale a alternativa que apresenta o provável tipo sanguíneo do casal que confir-maria o drama descrito na reportagem, ou seja, que Holmes e Elisa não poderiam ter gerado Miriam:

a) Pai: AB, Rh+ e mãe: O, Rh–.

b) Pai: A, Rh+ e mãe: B, Rh+.

c) Pai: B, Rh– e mãe: B, Rh–.

d) Pai: O, Rh– e mãe: A, Rh+.

e) Pai: B, Rh+ e mãe: A, Rh+.

12. (UESPI) Considerando um teste de sangue para reconhecimento de paternidade e maternidade de Carlinhos, que possui genótipo ii, podemos afirmar que, se a suposta mãe de Carlinhos:

a) tem genótipo IAIB, e o suposto pai tem genóti-po IBIB, a criança teria de ter genótipos do tipo IAIA ou IBIB.

b) tem genótipo IAi, e o suposto pai tem genóti-po IBi, a chance de eles serem pais da criança é de 50%.

c) tem genótipo IAIA, e o suposto pai tem genóti-po IBIB, a criança teria de ter sangue do tipo A para ser considerada filha do casal.

d) tem genótipo IAIA, e o suposto pai tem genóti-po ii, a chance de Carlinhos ser doador univer-sal, caso fosse filho do casal, seria de 100%.

e) tem genótipo IAIA, e o suposto pai tem ge-nótipo IBi, ambos não podem ser os pais da criança.

13. (UFPE) Nesta genealogia, são indicados os gru-pos sanguíneos dos indivíduos 1 e 2 da gera-ção I; e 1, 2 e 3 da geração II, quanto ao siste-ma ABO:

Qual a probabilidade do nascimento de uma quarta criança e que essa seja do grupo sanguí-neo (A)?

a) 18

. b) 14

. c) 12

.

d) 116

. e) 13

.

Genética II16

14. (PUC Minas – MG) O esquema apresenta a composição de carboidratos dos aglutinogênios que deter-minam os grupos sanguíneos do sistema ABO. A síntese do antígeno H depende da presença de pelo menos um gene autossômico dominante H no genoma do indivíduo e é indispensável para a adição do antígeno A e/ou do antígeno B, pelos produtos dos genes IA e IB, respectivamente. Indivíduos HH ii ou Hh ii pertencem ao grupo O.

A reação de determinação do grupo sanguíneo in vitro (com anticorpos anti-A e anti-B) dá resultado negativo para os indivíduos homozigotos recessivos (hh), mesmo que esses sejam portadores dos ge-nes IA e/ou IB. Tais indivíduos são chamados de “Falsos O”.

Com base nas informações acima e em seus conhecimentos sobre o assunto, assinale a alternativa incorreta:

a) O cruzamento de dois indivíduos “Falso O” pode produzir descendentes receptores universais.

b) A chance de um casal Hh IAIB ter um descendente “Falso O” é de 25%.

c) Indivíduos Hh IAIA não podem doar sangue para indivíduos hh IAIA.

d) O cruzamento de um indivíduo “Falso O” com um indivíduo HH ii pode gerar descendentes dos grupos A ou B.

15. (UEL – PR) Um menino tem o lobo da orelha preso e pertence a uma família na qual o pai, a mãe e a irmã possuem o lobo da orelha solto. Essa diferença não o incomodava até começar a estudar genética e aprender que o lobo da orelha solto é um caráter controlado por um gene com dominância comple-ta. Aprendeu também que os grupos sanguíneos, do sistema ABO, são determinados pelos alelos IA, IB e i. Querendo saber se era ou não filho biológico desse casal, buscou informações acerca dos tipos sanguíneos de cada um da família. Ele verificou que a mãe e a irmã pertencem ao grupo sanguíneo O e o pai, ao grupo AB.

Com base no enunciado é correto afirmar que:

a) a irmã é quem pode ser uma filha biológica, se o casal for heterozigoto para o caráter grupo sanguíneo.

b) ambos os irmãos podem ser os filhos biológicos, se o casal for heterozigoto para os dois caracteres.

c) o menino é quem pode ser um filho biológico, se o casal for heterozigoto para o caráter lobo da orelha solta.

d) a mãe desta família pode ser a mãe biológica de ambos os filhos, se for homozigota para o caráter lobo da orelha solta.

e) o pai dessa família pode ser o pai biológico de ambos os filhos, se for homozigoto para o caráter grupo sanguíneo.


BIOLOGIA

Genética II18

Os genes causadores de algumas das doenças pesquisadas por meio de terapias com células-tronco, como o daltonismo, a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne, localizam- -se no cromossomo sexual X. Também há genes localizados exclusivamente no cromossomo sexual Y e que poderiam ser pesquisados. Como exemplo, existe a hipertricose auricular, caracterizada pela excessiva quantidade de pelos no pavilhão auditivo dos homens. Além dessas moléstias, muitas outras características dependem dos cromossomos sexuais.

O cromossomo sexual X (à esquerda) é muito maior que o cromossomo sexual Y (à direita)

A distrofia muscular de Duchenne é um exemplo de herança do cromossomo sexual X. Seu tratamento pode se valer do uso da terapia com células-tronco

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença causada por uma mutação

no gene codificador da proteína muscular

chamada distrofina, fundamental para o

músculo. Sem a distrofina, os músculos esqueléticos

perdem a elasticidade e se degeneram provocando uma fraqueza progressiva.

Os sintomas começam a ser percebidos entre

dois e seis anos; o quadro se agrava com o avanço da idade, e os afetados

raramente vivem além da adolescência. A distrofia

de Duchenne ocorre quase exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado

ao sexo.

X. Também há vamente noe poderiam

mplo, existe racterizada e pelos nos. Além utras dos

Jack

Art

. 201

1.D

igita

l.

Pris

cila

San

son.

201

1.Lá

pis

aqua

rela

do.

Genética pós-Mendel2


BIOLOGIA

Com base nas informações do texto, troque ideias sobre as etapas e aplicações das células-tronco para corrigir defeitos genéticos, como a distrofia de Duchenne.

Leia esta notícia:

Outros sistemas sexuaisSistema ZW

O sistema ZW ocorre nas aves e, nesse caso, quem determina o sexo dos descendentes é a fêmea e não o macho. Desse modo, as fêmeas apresentam os cromossomos sexuais ZW (heterogaméticas), e os machos possuem os cromossomos sexuais iguais ZZ (homogaméticos).

Sistema XOA determinação sexual do tipo XO ocorre entre diversos insetos, como

percevejos, baratas, gafanhotos, besouros, etc. Nesse caso, as células so-máticas (2n) do macho apresentam um cromossomo a menos que as das fêmeas, porque falta o cromossomo Y. Por esse motivo, as fêmeas são XX e os machos X0.

Sistema XY

De modo geral, se você fizer uma análise entre os frequen-tadores de sua escola ou de outros locais em que costuma estar, perceberá que a proporção de homens é semelhante à de mu-lheres. Como já foi estudado, sabe-se que a probabilidade para o nascimento do sexo masculino é a mesma que a do sexo feminino. A diferença entre os sexos se deve aos cromossomos sexuais X e Y. Por isso, estes são determinantes do sistema XY.

Na constituição cromossômica humana há 23 pares de cro-mossomos, o cariótipo feminino é 44A + XX e o cariótipo masculino é 44A + XY. Os 22 pares são autossomos e o par sexual (X e Y) é formado por alossomos. Após a gametogênese, as mulheres somente produzem gametas com o cromossomo sexual X. Já os homens produzem dois tipos de gametas: metade com o cromosso-mo X e a outra metade com o cromossomo Y. Por esse motivo, os homens são denominados heterogaméticos (gametas diferentes); e as mulheres, homogaméticas (gametas iguais).

Pelo fato de apresentarem cromossomos sexuais diferentes, os homens determinam o sexo dos descendentes

No sistema ZW das aves, o sexo é determinado pelas fêmeas

Sistema X0 dos gafanhotos

Ilust

raçõ

es: E

duar

do B

orge

s. 2

011.

Dig

ital.

Cromossomos

sexuais em

cariótipos

humanos

@BIO705

Genética II20

Portador de hemofi-lia com hemartrose

Herança ligada ao sexoNa análise do esquema anterior, é possível perceber que diferentes tipos de herança do sexo

dependem da localização dos genes nos cromossomos sexuais. Quando os genes para determinado caráter fenotípico se localizam na região não homóloga do cromossomo X, não existindo esse gene no cromossomo Y, trata-se de uma herança ligada ao sexo.

Sua manifestação ocorre em proporções diferentes nos dois sexos, pois, como você aprendeu, os homens possuem apenas um cromossomo X, e a mulher apresenta dois. Por isso, a herança ligada ao sexo depende da dominância ou recessividade desses genes. Doenças causadas por esse tipo de herança não acontecem apenas entre os humanos. Os gatos podem apresentar a hipoplasia testicular (testículos atrofiados); os bovinos, a hipotricose (ausência de pelos); os camundongos, a cauda curta e retorcida; entre outros.

Os exemplos mais importantes nos seres humanos são causados por genes recessivos localizados no cromossomo X, causadores da hemofilia e do daltonismo. Ocorrem também outras anomalias, ligadas aos cromossomos sexuais, como a distrofia muscular de Duchenne, o glaucoma juvenil, a hidrocefalia ligada ao X, etc.

HemofiliaVocê já deve ter percebido que, após um ferimento em seu corpo, ocorre a coagulação do sangue.

Isso acontece para evitar que o sangue seja perdido e que problemas mais graves ocorram. Nos he-mofílicos, o processo de coagulação é muito demorado, fazendo com que a pessoa tenha hemorragias, que podem ser por ferimentos ou não.

A hemofilia A, ou clássica, se deve à falta ou redução de uma proteína, conhe-cida como fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica. A probabilidade

de que o gene recessivo h se manifeste no homem é de aproximadamente 1

10 000,

já que o sexo masculino apresenta apenas um cromossomo X. Na mulher, a pro-

babilidade é de 1

10 000 .

110 000

= 1

100 000 000, pois o gene h deve afetar

os dois cromossomos sexuais X. Por isso, a doença é raríssima em mulheres. Também existe a hemofilia B, ou doença de Christmas (mais rara), em que

ocorre a redução do fator IX de coagulação sanguínea. Os genes dessas duas doenças hemorrágicas localizam-se no braço longo do cromossomo X, sem correspondência no cromossomo Y.

LatinStock/SPL/Dr P. Marazzi

Regiões homólogas e não homólogas dos cromossomos sexuais

Mesmo apresentando tamanhos diferentes, os cromossomos sexuais pos-suem regiões correspondentes, denominadas homólogas. Nesses locais, existem alelos para as mesmas características fenotípicas.

No entanto, a diferença entre eles possibilita a existência de regiões não homólogas entre os dois cromossomos sexuais. Isso significa que o cromossomo X tem alelos exclusivos, ou seja, localizados numa região sem correspondência no cromossomo Y. Esse fenômeno também acontece no cromossomo Y, que apre-senta genes sem alelos em X. As regiões não correspondentes (não homólogas ou porção ímpar) constituem as principais heranças dos cromossomos sexuais.

Os genes existentes exclusivamente no cromossomo sexual Y ocorrem apenas no sexo masculino e se chamam holândricos (do grego holos, todo; andros, masculino). Por sua vez, os genes situados somente no cromossomo X são ligados ao sexo.

Um homem não transmite aos seus descen-

dentes do sexo masculino os

genes ligados ao cromossomo

X, pois o menino herda de seu pai o cromossomo

Y. Os genes liga-dos ao sexo estão

no cromossomo X, que ele recebe

da mãe. Os genes que aparecem no

cromossomo X e não têm corres-

pondentes no cro-mossomo Y estão

em hemizigose nos homens. Isso

ocorre porque o sexo masculino,

em casos de herança ligada ao

sexo, apresenta apenas uma

cópia do alelo. Os machos são hemizigóticos, dominante ou

recessivo, pois herdam um

gene no X e não herdam seu alelo

no Y.

Heranças dos cromossomos sexuais

Gene SRY na

determinação do

sexo masculino

@BIO706

BIOLOGIA

21

Genética da hemofiliaComo a hemofilia é regulada por gene recessivo ligado ao sexo (cromossomo X), são possíveis os

seguintes genótipos e fenótipos:


XH XH Mulher normal

XH Xh Mulher normal portadora

Xh Xh Mulher hemofílica

XH Y Homem normal

Xh Y Homem hemofílico

Exercício resolvido

Um casal normal para a hemofilia teve um descendente hemofílico.

a) Qual o sexo da criança? Justifique.Resposta: Masculino, pois ele herdou o gene recessivo (Xh) do cromossomo X da mãe portadora.

b) Qual a probabilidade de o casal vir a ter outro descendente hemofílico? Realize o cruzamento.Resposta:

Homem (normal) x Mulher (portadora)

XH Y XH Xh

Gametas: XH Y XH Xh

XH XH XH Xh XH Y Xh Y

Mulhernormal

Mulhernormal

portadora

Homemnormal

Homemhemofílico

Para que o casal tenha um descendente homem, a probabilidade é de 12

. Para que esse homem

seja hemofílico, a probabilidade é de 12

. Utilizando-se a “regra do E” para dois eventos isolados,

tem-se a resposta: 12

. 12

= 14

.

c) Se a pergunta fosse: Qual a probabilidade de ocorrer um caso de hemofilia entre os descendentes do sexo masculino? Resposta: Nesse caso, o sexo já está determinado, por isso a probabilidade somente é verificada

nos casos de hemofílicos. Assim, a resposta seria: 12

.

Os sintomas da hemofilia surgem no primeiro ano

de vida, quando a criança começa a engatinhar.

Ela apresenta algumas manchas roxas na pele,

hematomas, sangramentos nas articulações, podendo

ocorrer hemorragia cere-bral. O diagnóstico é feito

após a avaliação clínica e a realização de exames laboratoriais, que medem o tempo de coagulação. O histórico familiar também

é avaliado, pois é uma doença hereditária.

Para evitar as transfusões, que podem resultar em con-taminação, os tratamentos

incluem medicamentos recombinantes, ou seja, feitos pelas técnicas de

Engenharia Genética, con-tendo, em sua fórmula, a

proteína de coagulação de que o organismo necessita.

Leia este texto e responda às questões:

Hemofilia na

genealogia

da família

real britânica

@BIO707

Genética II22

Produzir vacas e cabras que possuam no leite a proteína humana responsável pela coagulação do sangue, chamada de fator IX, vai representar um grande avanço para os portadores de he-mofilia B. O mecanismo responsável pela obtenção desse tipo de animal é:

a) a reprodução sexuada, um recurso natural para a geração de descendentes que apresentam maior variabilidade genética.

b) a transgenia, um processo em que o gene para a produção do fator IX é inserido no genoma de vacas e cabras.

c) um processo biotecnológico que não altera o genótipo do novo indivíduo formado.

d) a clonagem, um fenômeno que mantém as características das espécies.

De acordo com as informações anteriores, monte a genealogia da família real britânica menciona-da (rainha Vitória, príncipe Albert e os três filhos citados).

A hemofilia é uma doença que ficou conhe-cida historicamente porque a rainha Vitória (1819-1901) da Inglaterra e os seus descen-dentes foram diretamente afetados. Ela era apaixonada pelo primo, o príncipe Albert de Saxe-Cobourg e Gotha, com quem se casou. Passou o gene para um filho e duas filhas, que transmitiram a doença para as famílias reais da Rússia czarista e da Espanha. Naquele tempo, eram comuns os casamentos entre os descen-dentes das famílias reais europeias.

O longo reinado da rainha Vitória,

desde 1837 até a sua morte, ficou

conhecido como Era Vitoriana. Esse perío-

do foi marcado pela Revolução Industrial

e por grandes mu-danças econômicas, políticas, culturais e

sociais na Europa.

WINTERHALTER, Franz Xaver. Queen Victoria. 1842. 1 óleo sobre tela, color., 269,2 cm x 185,6 cm.

Christopher Wood Gallery, Londres.

d


BIOLOGIA

DaltonismoO daltonismo é conhecido como discromatopsia – uma deficiência na visão que dificulta a per-

cepção de uma ou mais cores. Essa anomalia afeta cerca de 5% da população masculina e 0,25% da população feminina e possui as seguintes características.

a maioria dos portadores não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz;

alguns não distinguem o azul do amarelo;

um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, enxerga somente em preto e branco.

Na visão monocromática, somente os bastonetes são funcionais – essas células são responsáveis pela visão em preto e branco.

O daltonismo é uma anomalia visual, desco-

berta por John Dalton (1766-1844), químico e físico britânico que

formulou a Teoria Atômica. Ele também apresentou a primeira

descrição da doença de que ele mesmo era

portador.

Teste: quais são estes números?

Se você conseguiu enxergar, respectivamente, os números 15, 45 e 73, sua percepção para as cores é normal.

Genética do daltonismoQuanto aos genótipos e fenótipos dessa herança ligada ao sexo, observe o quadro a seguir:


XD XD Mulher normal

XD Xd Mulher normal portadora

Xd Xd Mulher daltônica

XD Y Homem normal

Xd Y Homem daltônico

Ilust

raçõ

es: D

ivo.

201

1. D

igita

l

Estas explicações relacionam-se ao modo como as cores são enxergadas:

As cores que você vê dependem de quanto é excitada cada espécie de célula nervosa da retina, denominada cone. Cada cone é composto por pigmentos sensíveis a um dos três com-primentos de onda luminosa: vermelho, verde e azul.

Ao olhar para a luz vermelha, somente os cones sensíveis ao vermelho enviam mensagens para o cérebro. O mesmo acontece com os cones para o verde e para o azul. Essas são as cores primárias, que, por combinação, dão origem a todos os outros tons cromáticos.

No daltonismo, os cones da retina são afetados e, por isso, ocorre a confusão na percepção das cores.

A retina é uma região do globo ocular que converte as ondas luminosas em impulsos nervosos, os quais são transformados em percepções visuais. É na retina que se localizam os cones – as células afetadas pelo daltonismo

Genética II24

(UFPR) Em camundongos, o fenótipo cauda curta e retorcida é determinado por um gene domi-nante denominado “Bent”, localizado no cromossomo sexual comum aos dois sexos. Seu alelo recessivo é responsável pelo fenótipo cauda normal. Se uma fêmea de cauda normal for cruzada com um macho de cauda retorcida, sua descendência apresentará as seguintes proporções:

a) Todos os machos com cauda normal e todas as fêmeas com cauda retorcida.

b) Machos e fêmeas com cauda retorcida na proporção de 100%.

c) Machos e fêmeas com cauda retorcida na proporção de 2 : 1.

d) Machos e fêmeas com cauda normal na proporção de 100%.

e) Todos os machos com cauda retorcida e todas as fêmeas com cauda normal.

Os cruzamentos que envolvem o daltonismo são semelhantes aos casos de hemofilia, pois as duas anomalias são causadas por genes recessivos ligados ao sexo. O fato de a mulher apresentar dois cromossomos X permite concluir que ela sempre apresenta genes ligados ao sexo em dose dupla, formando pares de alelos. Já o homem, por apresentar apenas um cromossomo X, tem esses genes sempre em dose simples. No que se refere a esses caracteres ligados ao sexo, costuma-se dizer que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota, enquanto o homem será sempre hemizigoto.

Como reconhecer se a Genealogia trata de herança ligada ao sexo? É dominante ou recessiva?

1.º exemplo: herança recessiva ligada ao sexo

Essa genealogia mostra que: a) o caráter é ligado ao sexo porque:

– não é distribuído igualmente nos dois sexos;– não ocorre transmissão direta de pai para descenden-

te do sexo masculino.b) o caráter é recessivo porque:

– existem mais homens afetados pelo caráter fenotípi-co do que mulheres;

– o homem afetado transmite para suas filhas o cromosso-mo sexual X com o gene recessivo. Essas filhas são consi-deradas portadoras, mas não apresentam a característica pelo fato de serem heterozigotas;

– é a mulher que transmite o gene ligado ao sexo e não o homem, e o sexo masculino transmite o cromossomo Y (que não possui esse gene) aos filhos homens.

2.º exemplo: herança dominante ligada ao sexo

Essa genealogia mostra que: a) o caráter é ligado ao sexo porque:

– não é distribuído igualmente nos dois sexos;– não ocorre transmissão direta de pai para descenden-

te do sexo masculino.b) o caráter é dominante porque:

– existem mais mulheres afetadas do que homens;– homens afetados sempre terão filhas afetadas, pois

eles transmitem a elas o cromossomo X com o gene dominante. Como o caráter fenotípico apresenta domi-nância, se a mulher tiver pelo menos um cromossomo X com o gene, ela será afetada.

Exemplos: Síndrome de Rett e raquitismo hipofosfatêmico.


BIOLOGIA

Hipertricose auricular – uma herança holândrica

Herança restrita ao sexoComo o próprio nome diz, a herança restrita ao sexo está relacionada aos genes presentes no

cromossomo que apenas um sexo possui: o cromossomo Y. Os genes ali presentes denominam-se holândricos (holos, todo; andros, masculino) e estão localizados em uma região sem homologia com o cromossomo X. Por esse motivo, as características condicionadas por esses genes são restritas ao sexo masculino e só são transmitidas para os filhos homens.

Na espécie humana, existe uma anomalia denominada hipertricose auricular, que se caracteriza pela presença de pelos longos e abundantes nas orelhas.

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Genealogia típica de uma herança restrita ao sexo ou holândrica

Herança influenciada pelo sexo

Na herança influenciada pelo sexo, o gene que condiciona certa característica é afetado pelas condições hormonais e fisiológicas do sexo do indivíduo. Considera-se que um gene é influenciado pelo sexo quando ele é autossômico e atua como dominante num sexo e recessivo no outro. Essa diferença de dominância em função do sexo é verificada nos heterozigotos.

Um exemplo muito comum é a calvície, cuja intensidade pode ser hereditária. Na espécie humana, a calvície é determinada por um alelo C, que se comporta como dominante nos homens e recessivo nas mulheres. No entanto, esse caráter fenotípico também pode ocorrer devido a fatores não hereditários, como seborreia, distúrbio da glândula tireóidea, etc.

Veja o mecanismo genético da calvície:

GenótipoFenótipo

Homem Mulher

CC calvo calva

Cc calvo não calva

cc não calvo não calva

Os genes responsáveis pela determinação dos diferentes tipos de voz do homem (baixo, barítono e tenor) e da mulher (contralto, meio-soprano e soprano) também constituem exemplos de herança influenciada pelo sexo.

Fator hormonal da calvícieOs hormônios sexuais têm uma importante relação com a calvície (alopécia androgenética). O hormô-

nio testosterona, responsável pela espermatogênese e pelas características típicas masculinas, reage com uma enzima chamada de 5-alfa-redutase tipo II, presente nos folículos capilares, transformando-se em dihidrotestosterona, ou DHT. Esse novo hormônio formado age no folículo, provocando o enfraque-cimento do fio de cabelo. De modo geral, os homens são aproximadamente 40% mais receptores para 5-alfa-redutase na região frontal. Além disso, o sexo masculino possui 3,5 vezes mais essa enzima do que as mulheres. Por esse motivo, a calvície é muito mais comum nos homens e, geralmente, se inicia pela região frontal.

A calvície é condicionada por um gene autos-sômico, que é influenciado pela ação hormonal de cada sexo

Chris

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Genética II26

1. No século X, o médico Albucasis escreveu sobre a vida de determinada população, percebendo que alguns homens tinham hemorragias graves por causa de pequenos ferimentos. No século XII, o rabino Mamônides descobriu que, embora os garotos tivessem hemofilia, as mães estavam relacionadas à transmissão hereditária da doen-ça.

Por que as mães são consideradas transmissoras genéticas da hemofilia para os filhos homens?

2. Uma mulher trabalhou durante 10 anos numa clínica de ressonância magnética. Seu primeiro descendente nasceu com daltonismo (herança recessiva ligada ao X). A anomalia visual já ti-nha sido detectada no avô dessa mulher, mas em nenhum membro da família de seu esposo. A mulher resolveu processar a clínica por danos causados pela exposição à radiação.

Se você fosse um perito em Genética, qual seria o seu depoimento no tribunal?

3. Analise a genealogia a seguir, relativa à calvície:

Qual a probabilidade de o casal 3 x 4 vir a ter o primeiro filho homem e calvo?

4. Imagine um casal de primos em que ambos são normais, mas são filhos de dois irmãos hemofíli-cos casados com esposas em cujas famílias não há relato de hemofilia. Se o primeiro filho desse casal de primos for um menino, qual a probabili-dade de ele também ser hemofílico? Justifique.

5. Em certo caso de disputa de paternidade de um me-nino hemofílico, estão envolvidos um homem que tem a doença e outro que não a tem. A hemofilia é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X.

Analise estas afirmações:

I. As bases genéticas da hemofilia apoiam a pa-ternidade do homem hemofílico.

II. O homem não hemofílico pode ser o pai do menino.

III. O homem hemofílico não pode ser o pai do menino.

Quais estão corretas? Justifique a sua resposta.


BIOLOGIA

6. O daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Considerando-se uma mulher normal cujo pai é daltônico, e um homem normal cujo pai também é daltônico, qual a probabilida-de de esse casal ter um filho homem normal?

7. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, que se carac-teriza pela debilidade muscular progressiva e por deformidades ósseas. Esses sintomas iniciam-se na infância e impedem a reprodução dos afe-tados. Considerando-se essas informações, res-ponda:

a) Um casal apresenta cinco descendentes: uma filha é portadora do gene recessivo e um filho tem a distrofia muscular de Duchenne; os ou-tros três filhos são do sexo masculino e nor-mais para a doença. Qual a probabilidade de esse casal vir a ter mais um descendente com a distrofia de Duchenne?

b) Por que os indivíduos do sexo masculino afe-tados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas?

8. Este heredograma representa a ocorrência de um caráter em uma família, por três gerações:

I

II

III

1 2

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6

Afetados Normal Normal

Qual é o padrão de herança representado no he-redograma? Justifique.

9. Uma das primeiras experiências de terapia ge-nética foi realizada com indivíduos hemofílicos (herança recessiva ligada ao sexo), cujo gene para o fator VIII de coagulação era defeituo-so. Na terapia, foram retiradas células da pele do paciente. Essas células receberam cópias do gene normal para o fator VIII e foram poste-riormente reintroduzidas no indivíduo. Os resul-tados mostraram um aumento significativo na produção do fator VIII nos indivíduos tratados.

Supondo-se que o indivíduo tratado venha a ter filhos com uma mulher hemofílica, existe a pos-sibilidade de nascimento de uma criança não he-mofílica por causa do tratamento?

a) Não, porque os pais são hemofílicos, e a tera-pia genética altera somente as células somá-ticas.

b) Sim, pois os gametas que transportam o cro-mossomo Y podem formar filhos normais do sexo masculino.

c) Sim, porque a reintrodução de cópias nor-mais do gene possibilita a formação de ga-metas normais nos descendentes.

d) Não, porque as heranças ligadas ao sexo são transmitidas da mesma maneira nos dois sexos.

e) Sim, pois o tratamento feito na pele permi-tiu que a cópia do gene normal se espalhasse por todas as células do organismo via cor-rente sanguínea.

Genética II28

10. (PUC-Rio – RJ) A hemofilia se caracteriza por ser uma doença:

a) adquirida, cujo sintoma é o excesso de açúcar no sangue e a falta de insulina.

b) hereditária, que causa problemas de coagula-ção sanguínea.

c) infecciosa, que causa problemas de coagula-ção sanguínea.

d) congênita, que causa má formação dos ossos.

e) contagiosa, causada por um vírus e transmiti-da por mosquitos.

11. (UFPR) A calvície é controlada por um par de alelos (A/a) que são influenciados pelo sexo. Dessa forma, o alelo (A), que causa a calvície, é dominante nos homens e recessivo nas mu-lheres. Um homem não calvo, casado com uma mulher não calva, deseja saber se é possível vir a ter um filho calvo. Demonstre, argumentan-do apenas do ponto de vista do genótipo, a possibilidade ou a impossibilidade de isso vir a acontecer:

12. (UNICURITIBA – PR)

Sem a cor da flor

O daltonismo, também denominado discro-matopsia ou discromopsia, é uma alteração da visão que faz com que a pessoa tenha dificul-dades – em menor ou maior grau – de fazer a distinção entre cores, principalmente o ver-de e o vermelho. Há ainda aqueles que enxer-

gam apenas em tons de cinza, mas esses casos são minoria. O daltonismo é causado por um gene que afeta a retina – a parede do fundo do olho. Esse defeito afeta as células responsá-veis pela percepção das cores (os cones). Como consequên cia, a pessoa deixa de ver – ou não vê com precisão – determinada cor.

Com base nas informações contidas acima e em conhecimentos de Genética, avalie as afirmati-vas, colocando verdadeiro (V) ou falso (F) dentro dos parênteses:

a) ( ) Uma mulher fenotipicamente normal, filha de pai daltônico, poderá vir a ter filhos (homens) daltônicos.

b) ( ) Um homem daltônico transmite o gene do daltonismo para todas as suas filhas e para metade de seus filhos.

c) ( ) Uma mulher daltônica poderá ser filha de uma mulher fenotipicamente normal para esse caráter.

d) ( ) Um homem daltônico casado com uma mulher normal, filha de pai daltônico, tem 75% de chance de vir a ter um menino daltônico.

e) ( ) Um homem normal para o daltonismo poderá ter uma filha daltônica.

13. (UEPB) Em uma família, vários descendentes do sexo masculino, aparentados por via femi-nina, apresentam uma anomalia grave. A par-tir dessas informações, é possível concluir que a doença é, provavelmente, causada por um gene:

a) recessivo, situado no cromossomo X.

b) dominante, situado no cromossomo X.

c) situado no cromossomo Y.

d) recessivo, situado nos autossomos.

e) dominante, situado nos autossomos.

14. (UEPG – PR) Sobre os cromossomos diretamente relacionados às características sexuais, assinale o que for correto:

(01) Um dos cromossomos sexuais denomina-se cromossomo X. Fêmeas possuem dois cro-mossomos X em cada uma de suas células. Machos apresentam somente um cromosso-mo X.

(02) Os genes que aparecem no cromossomo X e não têm correspondentes no cromossomo Y estão em hemizigose nos machos.


BIOLOGIA

(04) Os genes para a hemofilia e o daltonismo estão localizados no cromossomo X.

(08) O gene que determina a hemofilia é domi-nante e encontra-se no cromossomo X. Sen-do assim, manifesta-se nas mulheres tanto em homozigose (XhXh) quanto em heterozi-gose (XHXh).

(16) O daltonismo é uma anomalia causada por um gene recessivo localizado no cromos-somo Y; portanto, manifesta-se apenas no sexo masculino.

15. (UFPR) Num estudo sobre uma família, repre-sentada no heredograma a seguir, constatou--se que Antônio é afetado por uma anoma-lia causada pelo alelo recessivo de um gene ligado à porção ímpar do cromossomo X. Considerando-se essa informação, é correto afirmar que são, com certeza, portadores(as) do alelo em questão:

a) Elisa e Nancy.

b) Adélia e Cláudia.

c) Nancy e Maria.

d) Rogério e Fernando.

e) Elisa e Maria.

16. (MACKENZIE – SP) Uma mulher não hemofílica, filha de pai hemofílico, se casa com um homem hemofílico. A respeito dessa situação, assinale a alternativa correta:

a) Todos os filhos de sexo masculino desse casal serão hemofílicos.

b) Esse casal tem 25% de probabilidade de ter crianças não hemofílicas.

c) O sogro dessa mulher é certamente hemofílico.

d) Essa mulher é portadora do gene para hemo-filia.

e) A mãe dessa mulher é homozigota para esse gene.

17. (MACKENZIE – SP) Um homem daltônico e com pigmentação normal se casa com uma mulher de visão normal e albina. A primeira criança desse casal é uma menina daltônica e albina. Sabendo que o daltonismo é devido a um gene recessivo ligado ao sexo e que o albinismo é devido a um gene autossômico recessivo, a probabilidade de esse casal ter uma criança de sexo masculino normal para as duas caracterís-ticas é:

a) 18

. b) 16

.

c) 34

. d) 12

.

e) 14

.

18. (UNICAMP – SP) Um senhor calvo, que apresen-tava pelos em suas orelhas (hipertricose auricu-lar), casou-se com uma mulher não calva, que não apresentava hipertricose auricular. Esse casal teve oito filhos (quatro meninos e quatro meni-nas). Quando adultos, todos os filhos homens apresentavam pelos em suas orelhas, sendo três deles calvos. Nenhuma das filhas apresentava hi-pertricose, mas uma era calva e três não eram.

a) Qual é o tipo de herança de cada uma das ca-racterísticas mencionadas, isto é, hipertricose auricular e calvície? Justifique.

b) Faça o cruzamento descrito acima e indique os genótipos do filho homem não calvo com hipertricose auricular, e da filha calva sem hi-pertricose auricular.

Obs.: deixe claramente diferenciadas as nota-ções maiúsculas e minúsculas.

Genética II30

19. (UFPR) Algumas raças de galinhas são criadas especificamente para a postura de ovos. É comum nessas raças a utilização de características fenotípicas que facilitam a determinação do sexo da ave logo após a eclosão do ovo. Em galinhas da raça “Plimouth Rock”, um gene dominante ”B“, ligado ao sexo, produz plumagem barrada nos adultos. O alelo recessivo ”b“ produz plumagem uniforme. Aves com plumagem barrada podem ser reconhecidas logo após a eclosão, por uma mancha branca no topo da cabeça. Su-gira um cruzamento que poderia ser utilizado para a seleção precoce de fêmeas destinadas à postura. Lembre-se de que em galinhas o sexo é determinado por um par de cromossomos denominados ZW, sendo o macho homogamético e a fêmea heterogamética.

20. (UERJ) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou este heredograma. Nele, o consultan-te está indicado por uma seta.

a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos:

b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença:


BIOLOGIA

Genética II32

O quadro Operários, representado a seguir, foi pintado em 1933 por Tarsila do Amaral (1886-1973) e exibe diversos rostos que revelam a individualidade dos operários brasileiros.

O geneticista brasileiro Sérgio Danilo Pena fez o seguinte comentário sobre o quadro:

“ ”

O d

AMARAL, Tarsila do. Operários. 1933. 1 óleo sobre tela, color., 150 cm x 205 cm. Acervo da Pinacoteca do Estado de São Paulo.

Interação gênica: genes integrados3


BIOLOGIA

Com base no quadro de Tarsila do Amaral e no comentário do geneticista, res-ponda:

a) Qual a relação entre essa obra de arte e a combinação genética do povo brasileiro?

b) Por que é praticamente impossível deduzir a ancestralidade de um brasileiro a partir da cor de sua pele?

c) Qual é o motivo de não existirem raças diferentes na espécie humana?

Nas heranças estudadas até agora, cada caráter é condicionado por um par de alelos (mono-hibridismo ou di-hibridismo) ou por alelos múltiplos, como no sistema ABO. A manifestação de determinado fenótipo depende da relação de dominância entre os alelos de cada par; em alguns casos, existem as heranças sem dominância. Quanto às heranças ligadas ao sexo, percebe-se a possibilidade de genes se manifestarem de formas diferentes nos dois sexos, dependendo da dominância ou recessividade existente entre eles.

Nas heranças que serão estudadas a partir deste momento, determinado caráter pode ser condicionado pela interação de dois ou mais pares de alelos os quais podem se localizar em cromossomos diferentes ou não homólogos. Esse mecanismo genético denomina-se interação gênica e é responsável, por exemplo, pela pigmentação da pele – uma das características feno-típicas destacadas no texto e no quadro de Tarsila do Amaral.

Observe este esquema para entender melhor o mecanismo de interação gênica:

A interação gênica segue os mesmos princípios básicos da 2ª. Lei de Mendel, pois as pro-porções genotípicas são as mesmas do di-hibridismo e do poli-hibridismo. No entanto, as proporções fenotípicas são diferentes. Nesse caso, não existem dois caracteres, mas apenas um caráter com fenótipos diferentes.

Considerando--se uma mesma

espécie de ser vivo, podem

existir variações genéticas deno-

minadas “raças”. No entanto, na

espécie humana, há somente peque-

nas diferenças na estatura, na massa dos indivíduos, na

pigmentação da pele e dos olhos,

quanto ao aspecto dos cabelos, entre

outros. Essas varia-ções indicam que

ocorre um fluxo de genes entre os grupos separados geograficamente

e que formam as populações

humanas. Em algumas oca-

siões, o termo “raça” é usado

em relação à espécie humana

para identificar um grupo étnico, sem nenhuma referên-

cia biológica.

Epistasia dominanteA epistasia é considerada dominante quando o gene alelo dominante de um par “inibe” o efeito

de alelos de outro par. Em flores da planta Digitalis purpurea (dedaleira), dois genes não ligados determinam a cor da

pétala. Um gene induz a produção do pigmento vermelho: o alelo d resulta na cor vermelho-clara, e o alelo D determina a cor vermelho-escura.

Outro gene determina em quais células o pigmento será sintetizado: o alelo w permite a produção do pigmento nas pétalas e o outro alelo, W (epistático), restringe a síntese do pigmento a pequenos pontos.

O cruzamento entre flores di-híbridas (DdWw) resulta na seguinte proporção: D_W_ ou ddW_: branca com pontos vermelhos (12 indivíduos); D_ww: vermelho-escura (3 indivíduos); ddww: vermelho-clara (1 indivíduo).

Epistasia ou interação gênica epistática

A epistasia (do grego epi, sobre; stásis, parada) é um tipo de infração gênica que se caracteriza pela diminuição do número de fenótipos, modificando-se à proporção 9:3:3:1 verificada no cruzamento entre os di-híbridos. Essa mudança ocorre devido à interação de pares de genes, em que um gene apresenta “efeito inibidor” sobre o outro, localizado em cromossomo não homólogo e que também condiciona o mesmo caráter. O gene “inibidor” denomina-se epistático. O gene ou par de alelos cujas ações são “inibidas” chama-se hipostático.

O caráter epistático manifesta-se em virtude da ação conjunta de dois (ou mais) pares de genes. Assim, o efeito inibidor do epistático ocorre sobre genes de outro par, localizados em cromossomos não homólogos.

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etty

Imag

es/C

hris

Bur

row

s

Na dedaleira, D e d produzem pigmentos

escuros e claros, respectivamente,

ao passo que o gene epistático W

restringe o pigmento a pontos na região

interna das pétalas

Comparação entre epistasia e dominância completa

B b cCFenótipo B:

B é epistáticosobre C e c

(hipostáticos)

Fenótipo D: D é dominante sobre d (recessivo)

D d

Epistasia na

determinação

da cor

de gatos

siameses

@BIO1250

34 Genética II

Precursor 1

Gene 1

Alelo P

Enzima 1ativa

Precursor 2

Gene 2

Alelo A

Enzima 2ativa

Precursor 1

Precursor 1

Enzima 1ativa

Precursor 2

Enzima 2inativa

Enzima 2ativa

Alelo A

Alelo a

Alelo p

Alelo P Pelagem aguti

Pelagem preta

Pelagem albina

Enzima 1inativa

Nesse caso, a proporção fenotípica de 9:3:3:1 do di-hibridismo foi alterada para 12:3:1 na epistasia dominante.

Epistasia recessivaEsse caso ocorre quando um par de alelos re-

cessivos inibe o efeito de outro par de alelos. Por exemplo: o par aa inibe a ação dos alelos BB e Bb. Assim, o par aa é epistático sobre os alelos B e b.

A herança da cor dos pelos em camundongos é um exemplo típico de epistasia recessiva, condicio-nada por dois pares de genes: Aa e Pp. O gene A determina a formação de pelos aguti e é dominan-te sobre seu alelo a, que determina a formação de pelos pretos. O gene P permite a formação de pigmentos e é dominante sobre seu alelo p que “inibe” a formação de pigmentos. Quando o par de recessivos (pp) está presente no genótipo, ocorre o efeito epistático sobre os genes A e a, inibindo a formação de pigmentos. Isso possibilita a formação de pelagem albina.

Observe ao lado o exemplo para o cruzamento entre camundongos duplamente heterozigotos (AaPp X AaPp).

Via metabólica das reações que possi-bilitam a produção do pigmento mela-

nina nos pelos de camundongos aguti

e preto. Nos albinos, as enzimas podem

sofrer inativação, não ocorrendo a síntese do

pigmento

No processo de formação do pigmento melanina, há alguns componentes intermediários, denominados precursores bioquímicos no interior das células da pele chamadas melanócitos. Esses precursores são facilmente convertidos em outras substâncias, antes que se transformem no pigmento melanina. A ação epistática faz com que alguns desses precursores não atuem, devido à inativação do gene que codifica a en-zima responsável pela transformação química. Por isso, formam-se as pelagens diferentes nos camundongos.

Observe o esquema a seguir:

A proporção fenotípica desse tipo de epistasia é 9:3:4

Ilust

raçõ

es: J

ack

Art

. 201

1. D

igita

l.


BIOLOGIA

Herança quantitativa

Quando a expressão fenotípica de um caráter é determinada pelos efeitos aditivos de dois ou mais pares de alelos que se separam independentemente, diz-se que ocorre a herança quantitativa (poligêni-ca). Nesse tipo de herança, dois ou mais pares de alelos apresentam seus efeitos somados, em relação a um mesmo caráter, de maneira a ocasionar a manifestação de fenótipos em diferentes intensidades.

Nesse caso, não serão utilizados os termos “dominante” e “recessivo”. Em cada par de genes, há um alelo aditivo e outro indiferente ou não aditivo. Cada alelo aditivo determina o aumento da intensidade da expressão do fenótipo, não importando de qual par é esse alelo aditivo. Os alelos não aditivos nada acrescentam à expressão do fenótipo.

Por exemplo: a pigmentação da pele humana (destacada no início da unidade) é condicionada por dois ou mais pares de genes que determinam a produção da melanina, um pigmento da pele. A quantidade maior desse pigmento se deve à interação de alelos aditivos, determinando que a pele seja mais escura.

Essas alterações fenotípicas acontecem porque não existem dois caracteres, mas apenas um caráter com diferentes fenótipos, que ocorrem devido ao tipo de interação entre os genes. Existem também outros caracteres determinados pela herança quantitativa, como a pigmentação dos olhos, a estatura e a massa dos corpos, a produção de leite em bovinos, a espessura do toucinho (suínos), a produção de ovos, a qualidade da lã (caprinos), a altura das plantas, o vigor vegetativo do café, a produção de grãos de trigo, etc.

Identificando a herança quantitativaOs seguintes aspectos caracterizam a herança quantitativa:

Não há dominância: existem pares de genes aditivos, representados por letras maiúsculas, e não aditivos, simbolizados por letras minúsculas. Cada alelo aditivo contribui com um pequeno efeito fenotípico, que é somado aos efeitos dos demais alelos.

Variação gradual do fenótipo: considere o exemplo da pigmentação da pele humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Outros casos de herança quantita-tiva (poligênica) também ilustram bem a variação gradual do fenótipo. Por exemplo, a estatura dos humanos é determinada por mais de um par de alelos: existem pessoas mais altas, intermediárias e mais baixas. Em muitas plantas, a altura também é condicionada desse modo; há plantas com altura máxima e plantas com altura mínima, existindo fenótipos intermediários entre esses dois tipos.

Distribuição dos fenótipos em curva de Gauss: de modo geral, os fenótipos extremos são aqueles que ocorrem em quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários existem em maior frequência. A distribuição quantitativa desses fenótipos possibilita a formação da curva de Gauss.

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A pigmentação da pele humana é condicionada pelo

efeito aditivo de genes que determi-nam a produção da proteína melanina

Gráficos da herança quanti-tativa referentes à estatura huma-na, mostrando, à direita, a curva de Gauss

A curva de Gauss (em forma de sino) é um grá-

fico de distribui-ção de determi-

nado conjunto de dados. Essa

curva é uma das mais importantes

distribuições de probabilidades e tem diversas aplicações nos

fenômenos físicos, biológi-

cos, financeiros e sociais.

Genética II36

Esta é uma situação cotidiana da herança quantitativa, em que se obtém uma linhagem de pequenos porcos os quais podem até ser criados dentro de casa:

Com base na criação de miniporcos, como se pode relacionar a obtenção desses animais à herança quantitativa?

Poligenes e classes

fenotípicasUma maior quantidade de genes aditivos, também

conhecidos como poligenes, aumenta o efeito no fenótipo (pele mais escura, estatura e altura maiores da planta, maior massa dos animais, etc.). As diferentes intensida-des no fenótipo denominam-se classes fenotípicas. Na estatura humana, existem sete classes fenotípicas para seis genes envolvidos.

Se existirem cinco classes fenotípicas, o número de poli-genes é quatro. Assim, pode-se verificar a seguinte relação entre o número de poligenes e as classes fenotípicas:

Classes fenotípicas = poligenes + 1ou

Poligenes = classes fenotípicas – 1

Na herança quantitativa, é considerado o número de classes fenotípicas (2n + 1) em que “n” é o número de

pares de genes envolvidos na herança. De modo geral, a pigmentação da pele pode ser explicada por dois pares de genes (4 alelos ou poligenes + 1 = 5 fenótipos). No entanto, existem diversos pares de genes e muitas classes fenotípicas nas etnias humanas.

Considera-se que a espécie humana pode apresentar cinco classes fenotípicas: negro, mulato escuro, mulato mé-dio, mulato claro e branco. Os indivíduos de pele negra são puros e apresentam o genótipo com quatro alelos aditivos (NNBB). Os indivíduos de pele branca também são puros, no entanto não apresentam alelo aditivo (nnbb). Entre esses dois fenótipos, existem classes fenotípicas de intensidades variadas de melanina.

As classes fenotípicas são:

Número de genes aditivos Fenótipos

4 negro

3 mulato escuro

2 mulato médio

1 mulato claro

0 branco

Os miniporcos podem ser cria-dos da mesma maneira que os cachorros

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BIOLOGIA


1. (UNICAMP – SP) Um pesquisador cruzou paineiras de flores pink com paineiras de flores brancas. Os descen-dentes (F1) foram cruzados entre si, produzindo sempre as seguintes frequências fenotípicas na geração (F2):

a) Qual o tipo da herança da cor da flor da paineira?

b) Indique as possibilidades de se obterem em um cruzamento:

I. apenas flores de cor branca;

II. apenas flores de rosa-médio.


Uma linhagem de porcos tem massa de aproximadamente 120 kg e outra, cerca de 80 kg. Quando os dois tipos são cruzados, seus descendentes atingem em torno de 100 kg. Porém, a segunda geração do cruzamento entre machos e fêmeas de 100 kg apresenta descendentes com diversas classes fenotípicas. Sabendo-se que, nesse caso, existem dois pares de genes aditivos (efetivos) localizados em cromossomos diferentes, responda:a) Quantas classes fenotípicas são possíveis para a massa desses porcos?

Resposta: Como são quatro poligenes, existem cinco classes fenotípicas.

b) Com quanto cada alelo aditivo contribui para o aumento da massa dos porcos?Resposta: (100 kg) (110 kg) aaBB (90 kg) (120 kg) AaBB AAbb aaBb (80 kg) AABB AABb AaBb Aabb aabb

Número de genes aditivos Proporções fenotípicas

4 (AABB) 116

corresponde a 120 kg

3 (AABb e AaBB) 416

corresponde a 110 kg

2 (AAbb, aaBB e AaBb) 616

corresponde a 100 kg (intermediários)

1 (Aabb e aaBb) 416

corresponde a 90 kg

0 (aabb) 116

corresponde a 80 kg

Portanto, cada alelo aditivo contribui com 10 kg na intensidade fenotípica.Proporção de 1:4:6:4:1.

Genética II38

2. Analise esta história em quadrinhos e responda:©

Fer

nand

o G

onsa

les

GONSALES, Fernando. A origem das espécies em quadrinhos. Folha de S.Paulo. Caderno Mais, p. 4, 22 nov. 2009.

a) Existe alguma relação entre os exemplos citados por Darwin com a herança quantitativa? Justi-fique.

b) O que Darwin quis dizer, no último quadrinho, com “é a luta pela existência”?

c) Sabendo-se que o melhoramento genético consiste em realizar cruzamentos para a obtenção de organismos com características desejáveis, existem alguns exemplos dessa técnica nos qua-drinhos mostrados? Justifique.

BIOLOGIA


A pleiotropia (do grego pleion, mais; tropé, volta, mudança de direção; mais o sufixo ia, qua-lidade de) ocorre quando um par de alelos condiciona dois ou mais caracteres simultaneamente. Por exemplo: a cor da pelagem e o grau de agressividade dos camundongos (Mus musculus) são dois caracteres determinados pelo mesmo par de genes. Assim, os camundongos cinzentos são agressivos, e os brancos são mansos.

Nas ervilhas, um único par de genes é responsável pelo aparecimento simultâneo de três caracteres: cor das flores (brancas ou vermelhas), cor das sementes (cinzas ou pardas) e manchas na axila das flores (presentes ou ausentes). Nas moscas-das-frutas (drosófilas), o mesmo gene que condiciona o aparecimento de asas vestigiais também determina os seguintes caracteres: cerdas dorsais verticais, alteração dos músculos das asas, lentidão no crescimento e menor capacidade de fecundação.

Na espécie humana, existem alguns exemplos:

1. Síndrome de Marfan – anomalia em que o indivíduo afetado apresenta aracnodactilia (dedos longos, lembrando as pernas de uma aranha), má-formação ocular e problemas cardíacos.

2. Síndrome de Lawrence-Moon-Biedl – as pessoas afetadas apresentam hipoplasia genital (genitais pouco desenvolvidos), retinite pigmentar (degeneração progressiva dos neuroepitélios da retina) e obesidade.

3. Síndrome de Lobstein ou osteogênese imperfeita tipo I – doença hereditária da espécie humana, determinada por gene dominante e que apresenta as seguintes características: fraqueza óssea (“ossos de cristal”), esclera (parte branca do olho) azulada, desenvolvimento anormal dos dentes e comprometimento da audição, em muitos casos.

Interação gênica = vários pares de alelos → apenas um efeito fenotípico.Pleiotropia = um par de alelos → vários efeitos fenotípicos.

Pleiotropia

Faça uma pesquisa sobre exemplos de melhoramento genético, envolvendo cruza-mentos realizados na agricultura (produção de grãos de cereais, cultivo de frutos, raízes ou caules) e na pecuária (obtenção de animais de corte, produção leiteira e de ovos, etc.) cujos organismos apresentam características relacionadas à herança quantitativa.

Manifestação clíni-ca da síndrome de Marfan no sistema esquelético

Latin

Stoc

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Biop

hoto

Ass

ocia

tes

40 Genética II

1. Do cruzamento de duas plantas com fenótipos bem diferentes em relação à altura, verificou-se a forma-ção de 30 novos pés que apresentavam altura inter-mediária (cinco classes fenotípicas). Qual o provável fenótipo das plantas parentais? Justifique.

2. Em determinada espécie vegetal, a altura do pé varia de 130 cm a 190 cm. Essa variação ocorre de dez em dez cm. Trata-se de um caso de heran-ça quantitativa determinada por pares de genes com segregação independente.

Quantos são os poligenes e quais são as classes fenotípicas?

3. Supondo que o tamanho das abóboras seja con-dicionado por apenas dois pares de genes aditi-vos, qual a probabilidade de o cruzamento entre duas plantas de tamanho intermediário, ambas com o genótipo AaBb, produzir um fruto de ta-manho mínimo?

4. A altura de uma planta é condicionada por he-rança aditiva. Existem 13 classes fenotípicas, isto é, 13 alturas diferentes. Qual o número de poli-genes envolvidos? Justifique.

5. Cruzando-se uma planta de 7 m de altura com uma planta de 1 m, forma-se uma descendên-cia (F1) de 4 m. Cruzando os indivíduos de F1, obtém-se uma descendência F2 com sete clas-ses fenotípicas. Supondo que os genes respon-sáveis pela altura tenham efeito igual e aditivo, e desprezando os efeitos ambientais, determi-ne:

a) Quantos pares de genes estão envolvidos nes-se caso? Justifique.

b) Como serão os fenótipos resultantes do cruza-mento de plantas de 1 m com plantas hetero-zigotas para todos os genes controladores da altura?

6. Plantas com quatro alelos aditivos (AAGG) apresentam espigas com 18 cm de comprimen-to. Por outro lado, plantas com genótipo aagg não apresentam alelos aditivos e têm espigas com 6 cm de comprimento, variando de 3 em 3 cm.

a) Quantas classes fenotípicas estão envolvidas nessa herança? Quais são elas?

b) Do cruzamento entre dois heterozigotos, que proporção fenotípica se espera?


BIOLOGIA

7. A imagem a seguir se refere aos experimentos realizados com as plantas de trigo, envolvendo o caráter “coloração dos grãos”, que ocorre do branco ao vermelho muito escuro. Com base no esquema, responda:

a) A que tipo de herança a imagem se refere? Justifique.

b) Quantos poligenes estão envolvidos nessa he-rança?

8. (UFPA) Sobre a epistasia, sabe-se que:

I. é um tipo de interação gênica.

II. gene epistático é aquele que mascara a ex-pressão de outro gene não alélico.

III. obrigatoriamente não modifica as proporções fenotípicas ditadas pela 2.ª Lei de Mendel.

Assinale a alternativa que contém a sequência das frases corretas:

a) I, II e III. b) I, III.

c) I, II. d) II, III.

e) III.

9. (UCG – GO) O chester é uma variedade de fran-go obtida por melhoramento genético, que se caracteriza por possuir maior massa muscular no peito e nas coxas. A massa muscular é um fenóti-po condicionado por poligenia, ou seja, mais de um gene contribui para o caráter. Considerando que uma linhagem de frango com 1 200 g de massa muscular tem genótipo aabb e que cada alelo aditivo (A ou B) contribui com 50 g na mas-sa muscular, qual será a massa, em gramas, do cruzamento de uma linhagem com massa mus-cular de 1 200 g com outra de 1 400 g?

10. Esta imagem refere-se a uma herança genética denominada:

Edua

rdo

Borg

es. 2

011.

Vet

oria

l.

a) polialelismo. b) herança quantitativa.

c) mono-hibridismo. d) pleiotropia.

e) genes letais.

11. (UNIMEP – SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma única característica, porém há casos em que um mesmo par de genes, sob as mesmas condições ambientais, determina dois ou mais caracteres. Esse fenômeno é conhecido como:

a) epistasia. b) genes aditivos.

c) interação gênica. d) pleiotropia.

e) genes quantitativos.

Genética II42

12. Considere o seguinte texto:

A epiderme é a camada mais externa da pele e corresponde a uma variedade de tecido epitelial. É nela que se encontram os melanócitos, células responsáveis pela produção de melanina, pigmento que pro-tege o núcleo das células epiteliais contra os raios ultravioletas da radiação solar.

A ação da melanina evidenciada no enunciado só é possível porque:

a) a melanina é um pigmento da pele, produzido pelos efeitos dos genes aditivos, que sofrem ativação pelos raios solares, provando a seguinte relação: genótipo = fenótipo + ambiente.

b) a melanina é um pigmento da pele, produzido pelos efeitos dos genes aditivos, que sofrem ativação pelos raios solares, provando a seguinte relação: fenótipo = genótipo + ambiente.

c) a radiação solar provoca o aumento da melanina, caracterizando o efeito dos genes recessivos da herança quantitativa.

d) a ativação da melanina está diretamente relacionada ao efeito quantitativo da produção de hemácias no interior do organismo humano.

e) a melanina é um pigmento da pele, produzido pelo efeito pleiotrópico do gene que também produz as hemácias.

13. (FEPAR – PR)

No final do Segundo Reinado e início da República, acreditava-se que o Brasil escaparia do problema do preconceito racial, em razão de comparações feitas com a situação racial nos EUA naquela época. Con-tudo, diferentemente dos padrões raciais lá encontrados, no Brasil essa crença possuía um ponto central: o embranquecimento, ou ideal do branqueamento, entendido como um projeto nacional implementado por meio da miscigenação seletiva e políticas de povoamento e imigração europeia. Thomas E. Skidmore entende que a tese do branqueamento se baseia na presunção da superioridade branca. Afirma que essa corrente vê na miscigenação a saída para tornar a população mais clara, por acreditar que o gene do branco prevaleceria sobre os demais e que as pessoas em geral procurariam parceiros mais claros do que elas. Assim afirmavam que o branqueamento produziria uma população mestiça sadia, capaz de tornar--se sempre mais branca, tanto cultural como fisicamente.

(Adaptado de: HASENBALG, Carlos; SILVA, N. V. Estrutura social, mobilidade e raça. Rio de Janeiro: Iuperj/Vértice, 1988).

Sabendo-se que do casamento entre um mulato médio e uma mulata clara nasceram crianças brancas e mulatas, avalie as afirmativas de acordo com o padrão de herança quantitativa, colocando verdadeiro (V) ou falso (F):

a) ( ) Cruzando-se indivíduos AAbb com Aabb, podem nascer indivíduos mulatos médios e claros.

b) ( ) A probabilidade de pais mulatos médios di-híbridos gerarem filhos mulatos escuros é de 416

.

c) ( ) De acordo com a constituição genotípica do casal mencionado, é possível gerar um descendente negro.

d) ( ) O provável genótipo desse pai mulato médio é AaBb, e o dessa mãe mulata clara é Aabb.

e) ( ) Um casal que apresentasse, respectivamente, genótipos aaBB e Aabb, poderia gerar mulatos escuros.

14. (FAL – SP) A pleiotropia é:

a) a produção de um determinado efeito, ao nível genotípico, por dois ou mais genes não alelos.

b) a produção de um determinado efeito, ao nível fenotípico, por dois ou mais genes não alelos.

c) a produção, por um determinado gene, ao nível fenotípico, de múltiplos efeitos, aparentemente não relacionados.

d) a produção, por um determinado gene, ao nível genotípico, de múltiplos efeitos, aparentemente não relacionados.

e) a produção de um determinado efeito, quer ao nível fenotípico quer ao nível genotípico, por pelo menos dois genes não alelos.


BIOLOGIA

15. No Brasil, existem políticas de inclusão que consideram cotas para afrodescendentes em diversas universidades públicas. Propostas como essas geram polêmica e dividem as opi-niões, porque há vários argumentos contra e a favor. Os geneticistas têm participado desse debate, contribuindo com os conhecimentos biológicos referentes à herança da cor da pele humana. Segundo eles, sob o ponto de vista da Genética, não existem raças humanas dife-rentes porque:

a) os seres humanos são descendentes de várias linhagens de diferentes espécies que, após su-cessivos cruzamentos, alteraram significativa-mente o genótipo conhecido como pigmenta-ção da pele.

b) existem muitas variações morfológicas deter-minadas pela herança quantitativa, como é o caso da pigmentação da pele, que não dife-rencia geneticamente as pessoas para provo-car a distinção racial.

c) a pigmentação da pele é a única caracterís-tica que diferencia os seres humanos. Por isso, não deve ser motivo de polêmica na sociedade.

d) os fatores ambientais podem alterar a pig-mentação da pele. Por esse motivo, essa ca-racterística não deve ser utilizada como fator para diferenciar as raças humanas.

e) o ser humano não completou os estudos do mapeamento genético que podem provar ou não a existência de raças diferentes na espécie humana.

16. (UNESP) Suponha que existam dois pares de genes A e B que contribuam aditivamente e sem dominância para o crescimento da has-te principal de um dado vegetal na seguin-te proporção: A = 2; a = 1; B = 6; e b = 3. Do cruzamento de um indivíduo AABb com outro de constituição genética Aabb, têm--se os descendentes com os seguintes valores:

a) AABb = 8, AAbb = 8, AaBb = 8, Aabb = 8.

b) AABb = 8, AAbb = 5, AaBb = 8, Aabb = 5.

c) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 12, Aabb = 9.

d) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 11, Aabb = 9.

e) AABb =10, AAbb = 5, AaBb = 13, Aabb = 8.

17. (MACKENZIE – SP) Em galinhas, a cor da pluma-gem é determinada por dois pares de genes. O gene C condiciona plumagem colorida enquanto seu alelo c determina plumagem branca. O gene I impede a expressão do gene C, enquanto seu alelo i não interfere nessa expressão. Com esses dados, conclui-se que se trata de um caso de:

a) epistasia recessiva.

b) herança quantitativa.

c) pleiotropia.

d) codominância.

e) epistasia dominante.

18. (FGV – SP) Um pesquisador obteve várias semen-tes de uma mesma planta, sementes essas com diferentes pesos. Na figura, a curva 1 represen-ta a distribuição de peso dessas sementes. Den-tre essas sementes, as mais leves foram planta-das e originaram novas plantas cujas sementes eram, em média, mais leves que as da geração anterior. A curva 2 representa a distribuição de peso dessas novas sementes. O mesmo ocor-reu com as sementes mais pesadas que, plan-tadas, originaram novas plantas cujas sementes eram, em média, mais pesadas que as da gera-ção anterior, como representado na curva 3. O valor X, peso em g, é o mesmo nas três curvas.

Sabendo-se que o plantio das sementes e o de-senvolvimento das novas plantas deram-se sob as mesmas condições ambientais (composição do solo, luz, temperatura e umidade), pode-se supor correta-mente que a variação no peso das sementes é:

a) geneticamente determinada. Se fosse determi-nada por fatores ambientais, as descendentes das sementes mais leves deveriam apresentar a mesma distribuição de peso das descenden-tes das sementes mais pesadas.

Genética II44

b) geneticamente determinada. Se fosse deter-minada por fatores ambientais, as descenden-tes das sementes mais leves deveriam apresen-tar distribuição de peso indicando serem estas mais leves que as descendentes das sementes mais pesadas.

c) geneticamente determinada. Se fosse deter-minada por fatores ambientais, as descenden-tes das sementes mais leves deveriam apre-sentar distribuição de peso indicando serem estas mais pesadas que as descendentes das sementes mais pesadas.

d) devida a fatores ambientais. Se fosse geneti-camente determinada, as descendentes das sementes mais leves deveriam apresentar a mesma distribuição de peso das descendentes das sementes mais pesadas.

e) devida a fatores ambientais. Se fosse geneti-camente determinada, as descendentes das sementes mais leves deveriam apresentar dis-tribuição de peso indicando serem estas mais leves que as descendentes das sementes mais pesadas.

19. (EMESCAM) – Em cães labradores, a cor da pe-lagem é condicionada por dois pares de genes alelos que determinam as cores preta, chocolate e dourada. O alelo L se expressa, fenotipicamen-te, através da produção do pigmento preto, en-quanto o seu alelo I o faz através do pigmento marrom. O gene D determina a deposição dos pigmentos nos pelos, o mesmo não fazendo o seu alelo d. Do cruzamento entre dois cães com pelagem preta, ambos duplos heterozigotos, ob-teve-se uma descendência de nove animais pre-tos, três chocolates e quatro dourados. Em face ao exposto, pode-se concluir que se trata de um caso de:

a) epistasia recessiva.

b) codominância.

c) polialelia.

d) herança quantitativa.

e) epistasia dominante.

20. Admita como hipótese que a velocidade de cava-los de corrida seja condicionada por dois pares de alelos de efeito aditivo, localizados em autosso-mos diferentes. Os cavalos percorrem 1 000 m no tempo mínimo de 80 segundos. Cada alelo aditivo

no genótipo reduz em cinco segundos o tempo do percurso de 1 000 m. Na genealogia a seguir, Trovão, Faísca e Prata são igualmente velozes, mas apresentam genótipos diferentes, enquanto Darkita e Alvo apresentam o mesmo genótipo.

Qual dos cruzamentos indicados poderá apre-sentar, na descendência, o cavalo mais veloz? Justifique.

21. Considerando o exercício anterior, qual destes cruzamentos produzirá, na descendência, maior porcentagem de cavalos que fará o percurso no tempo máximo de 65 segundos?

a) Aabb x aaBB.

b) AaBb x AaBb.

c) Aabb x AaBb.

d) AaBb x AABb.

e) aaBB x AaBb. Ensino Médio | Modular 45

BIOLOGIA

19. Lei de Morgan ou 3.a lei da herança: genes ligados (linkage) e mapas cromossômicos46

Considere a leitura da seguinte tira:

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GONSALES, Fernando. Rurais. Disponível em: <http://www2.uol.com.br/niquel/seletas.shtml>. Acesso em: 29 jun. 2010.

Considerando-se que os animais apresentados são da mesma espécie, pode-se perceber que existem certas diferenças fenotípicas entre eles. Essas diferenças são provocadas por fenômenos biológicos, os quais possibilitam a diversidade genética, que é a quantidade total de variações observadas tanto entre as populações de uma espécie como entre os indivíduos de uma população.

Com base na diversidade observada na natureza, relembre quais são os dois fenômenos biológi-cos responsáveis pelas variações genéticas ocorridas entre as espécies que realizam a reprodução sexuada.

Lei de Morgan ou 3a . lei da herança: genes ligados (linkage) e mapas cromossômicos

4

Genética II46

BIOLOGIA

Existe uma grande variedade de espé-cies. Cada uma se adapta ao seu am-biente, porque apresenta uma variação genética favorável que possibilita a obtenção de alimentos e o aumento da capacidade reprodutiva.

No entanto, para que ocorra a variabilidade genética entre os organismos, possibilitando o proces-so evolutivo, devem existir dois fatores fundamentais: a mutação e a recombi-nação gênica.

A mutação é a principal fonte das modifi-cações que definem uma variabilidade popu-lacional. Por esse motivo, é o principal fator evolutivo, permitindo que novos genes sejam formados nas populações. A recombinação gênica refere-se à distribuição dos genes no processo meiótico.

A diversidade biológica depende dos processos de mutação e de

recombinação entre os genes na meiose

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Lei de Morgan ou 3.a lei da herança

Segregação independente x linkage 2)

Na 2.ª Lei de Mendel, ocorre a livre distribuição dos cro-mossomos (com seus genes) nos gametas, ou seja, a segrega-ção independente durante a gametogênese. Tal fato só ocorre entre genes situados em cromossomos não homólogos. Já na 3.ª Lei, a segregação independente não ocorre, isto é, os genes situados no mesmo cromossomo passam juntos para o mesmo gameta.

Os genes A, B, C, D, E e F estão dispostos linearmente no mesmo cromossomo e são transmitidos conjunta-mente nos gametas. Esses genes ligados formam um grupo de linkage

Quando dois ou mais genes se localizam no mesmo cromos-somo, ocorre o fenômeno genético denominado ligação fatorial ou linkage. Desse modo, pode ser estudada a transmissão de duas ou mais características condicionadas por genes que estão no mesmo par de cromossomos homólogos. Esse fenô-meno foi descrito, em 1911, por Thomas Morgan (ganhador do Prêmio Nobel em Fisiologia e Medicina, em 1933) e, por isso, denomina-se Lei de Morgan (3.ª lei da herança).

A Lei de Morgan pode ser assim enunciada: “Genes situados no mesmo cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte, só se separando pelo processo de permuta, cuja frequência reflete as relações espaciais entre esses genes”.

Compare, no esquema a seguir, um caso em que os pares de alelos (AaBb) se localizam em cro-mossomos diferentes com outro em que os pares de alelos se encontram ligados.

Gametas formados quando os dois pares de genes se localizam em cromossomos não homólogos e sofrem segregação independente. Nesse caso, a proporção é de 25% para cada gameta

Jack

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Genética II48

Linkage: genes ligadosQuando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, ocorre linkage completa e, quando

eles estão suficientemente separados para que ocorra a permutação ou crossing-over, ocorre linkage incompleta.

Linkage completa: sem permutação Nos casos de linkage completa, embora o indivíduo seja heterozigoto para dois pares de genes alelos

(AaBb), ele produz somente dois tipos de gametas: AB e ab. Isso ocorre porque os alelos estão em lócus diferentes do mesmo cromossomo e não se verifica a segregação independente durante a meiose.

Recombinação

de genes

ligados por

meio do

crossing-over@BIO806

Segregação independenteAo estudar dois genes simultaneamente, Mendel observou que a segregação dos alelos de um

lócus não interferia na segregação dos alelos do outro. Assim, o duplo-heterozigoto com genes inde-pendentes é representado simbolicamente por AaBb e produz gametas com um gene para cada um dos pares, nas seguintes combinações e proporções:

14

AB : 14

Ab : 14

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ab.

Gametas formados quando os dois pares de genes se localizam no mesmo cromossomo e não ocorre permutação entre eles (crossing-over). Nesse caso, ocorre linkage completa

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Os alelos C e c se separaram por crossing--over (permutação ou recombinação), pois estão mais afastados dos alelos A, a, B e b. Esses últimos se mantêm ligados no mesmo cromossomo (linkage completa)

BIOLOGIA


Um cientista estava investigando o padrão de herança de sete características diferentes, facilmente obser-váveis em uma espécie de planta. Verificou que elas foram herdadas de maneira mendeliana e que ocorria segregação independente entre todas. Sabendo-se que essa espécie de planta tem sete pares de cromos-somos, se o pesquisador incluir em seu estudo uma oitava característica da planta, poderá observar:

a) permutação entre as oito características investigadas.b) ligação genética em relação às oito características investigadas. c) ligação genética entre a oitava característica e uma das sete anteriormente estudadas.d) ligação genética entre as sete características previamente estudadas e segregação independente na

introdução da oitava.e) ligação genética entre as sete características e permutação em relação à oitava.

Proporção de gametas


Como é possível saber qual é a proporção de gametas que um indivíduo forma e, assim, deter-minar se os genes para as características analisadas estão em cromossomos diferentes ou no mesmo cromossomo (em linkage)?

Resposta: Isso é possível por meio de um cruzamento-teste, em que um indivíduo duplo heterozigoto é cruzado com um indivíduo duplo homozigoto recessivo para as mesmas características. Uma vez que todos os gametas do indivíduo duplo recessivo são iguais, a proporção na descendência será determinada pelo duplo heterozigoto e corresponderá à proporção de seus gametas.

Linkage incompleta: com permutação Quando ocorre um caso de linkage com permutação (recombinação ou crossing-over), deve-se

considerar a troca de segmentos entre as cromátides dos cromossomos homólogos, desfazendo em parte o linkage. É importante lembrar que, no início da meiose, cada cromossomo é formado por duas cromátides idênticas, denominadas cromátides irmãs. Como há o pareamento dos cromossomos homólogos (sinapses), a permuta ocorre somente entre as cromátides não irmãs.

Gametas formados quando os dois pares de genes se localizam no mesmo

cromossomo e ocorre permutação entre eles (crossing-over). Nesse

caso, verifica-se a situação de linkage incompleta e a formação de gametas

recombinantes (que permutaram genes) e

parentais (sem permutação)

Genética II50

41,5% de moscas com o corpo amarelo e asas longas (PpVv);

41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais (ppvv);

8,5% de moscas com o corpo amarelo e asas vestigiais (Ppvv);

8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas (ppVv).

Em vez de apenas dois tipos de descendentes, há quatro tipos. Os fenótipos, em menor proporção, correspondem aos descendentes originados pela recombinação gênica, que apresentam os gametas recombinantes.

A recombinação gênica nos gametas permite a

diversidade entre os or-ganismos de uma mesma

espécie; é o que se chama de variabilidade genética.

A estabilidade de uma espécie e o seu processo

evolutivo dependem diretamente do grau de

variabilidade entre os seus indivíduos.

Em relação aos gametas formados, analise, a seguir, o cruzamento de drosófilas (mosca-das-frutas), mostrando que dois deles permanecem com genes localizados de acordo com a disposição cromos-sômica original (PV e pv), sendo chamados parentais. Os outros dois gametas, em consequência da permuta, apresentam duas novas combinações de genes nos cromossomos (Pv e pV), e por isso são chamados recombinantes.

Nesse cruzamento, as asas longas (V) são dominantes sobre as asas vestigiais (v), e o corpo ama-relo (P) é dominante sobre o corpo preto (p). Sabe-se que os genes p e v estão ligados a um mesmo cromossomo e que entre eles existem 17% de recombinação.

Com esses dados, é possível saber a frequência de descendentes obtidos do cruzamento entre uma fêmea de asas longas e corpo amarelo, cujo genótipo é PpVv, com um macho de asas vestigiais e corpo preto, cujo genótipo é ppvv:

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BIOLOGIA


Taxa de permuta: frequência de

recombinação

No cruzamento das moscas, é possível perceber que a ocorrência da permutação possibilitou a formação de uma proporção diferente de gametas daquela esperada na segregação independente, contrariando a 2ª. Lei de Mendel. Essa proporção diferente reflete a taxa de permutação (frequência de recombinação) a qual ocorre entre os dois genes que estão em jogo. No caso das moscas, a taxa de permutação ou recombinação foi de 17%, pois somam-se os dois recombinantes.

Assim, a porcentagem de recombinantes indica a taxa de permuta entre os genes situados em lócus diferentes do mesmo par de genes.

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A mosca-das-frutas (Drosophila malanogaster) sempre teve papel fundamental no estudo da Genética

As moscas-das--frutas apresentam

ciclo reprodutivo cur-to e são facilmente

obtidas. As drosófilas se reproduzem muito depressa, colocando

aproximadamente 1 000 ovos em cada geração. Assim po-

dem formar cerca de 30 gerações por ano.

Além disso, o custo da manutenção des-ses animais é muito

reduzido. Quando Morgan iniciou suas pesquisas, não exis-tiam fundos públicos

para tal. Portanto, bastava ter bananas

no laboratório para manter quantas mos-cas fossem necessá-rias para os estudos

genéticos.

Cálculo da

frequência de

recombinação

@BIO816

Importância

da Drosophila melanogaster para a genética

@BIO708

Genética II52

Exercício resolvido 2

Sabendo-se que a taxa de permuta entre os genes A e b, situados em lócus diferentes do mesmo cromossomo, com os seus respectivos alelos, é de 18%, indique a distribuição genotípica resul-tante do cruzamento entre AaBb X aabb:Resposta:

O duplo heterozigoto produz quatro tipos de gametas: dois sem permuta (41% de cada um) e dois por permuta (9% de cada um). No resultado do cruzamento, há também quatro possibili-dades, sendo 82% de parentais (41% de cada um) e 18% de recombinantes (9% de cada um).

No entanto, observe que os genes A e b estão no mesmo cromossomo. Consequentemente, os genes a e B estão localizados no seu homólogo. Por isso, os parentais são os gametas Ab e aB, com 41% cada um deles, e os recombinantes são os gametas AB e ab, com 9% de permutação. Assim, nesses casos, tem-se o cruzamento do duplo heterozigoto com um duplo homozigoto recessivo, que produz apenas um tipo de gameta (ab).No resultado dos cruzamentos, os descendentes que apresentam as menores porcentagens são

sempre resultantes de permuta. Aqueles que apresentam as maiores porcentagens resultam da sua não ocorrência. Portanto, a soma da taxa de recombinantes indica a taxa de permuta.

Mapas cromossômicos: mapeamento genético

O mapeamento cromossômico é um método de determinação da posição de um gene em relação a outro no cromossomo. O primeiro mapa cromossômico da história da Genética foi publicado em 1913, quando Alfred Sturtevant, um aluno do laboratório de Thomas Morgan, usou os dados de permutação para construir mapas de ligação genética no cromossomo X de Drosophila melanogaster (mosca-das-frutas).

Exercício resolvido 1

Suponha um duplo heterozigoto (LlNn), em que a taxa de permuta entre os genes L e N, situados em lócus diferentes do mesmo cromossomo, com seus respectivos alelos, é de 20%. Qual a distri-buição dos gametas após a recombinação?Resposta:

Se a taxa de permuta é de 20%, significa que esse será o percentual dos gametas recombinantes. Portanto, 80% são considerados parentais.

Os gametas resultantes de meiose em que não ocorreu permuta são de dois tipos, portanto 40% de cada um. Os gametas resultantes de meiose em que ocorreu permuta são também de dois tipos, portanto 10% de cada um.

Assim, 80% dos descendentes (F1) são idênticos aos parentais (P), 40% de cada um; e 20% são de recombinantes, 10% de cada um.

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BIOLOGIA

Morgan relacionou os desvios da segregação independente à presença dos genes no mesmo cromossomo e propôs a utilização da frequência de recombinação para a realização de mapeamento cromossômico. Assim, os casos de linkage (ligações fatoriais) podem ser avaliados analisando a pro-gênie do cruzamento entre um duplo-heterozigoto e outro em homozigose recessiva.

Podem ocorrer as seguintes disposições entre os alelos de um duplo heterozigoto, situados em dois lócus diferentes:

A B

a b(Posição cis – acoplamento)

A b

a B(Posição trans – repulsão)

ou

Quando os dois genes dominantes (AB) estão em um dos cromossomos e os dois genes recessivos (ab) estão em outro, a relação de ligação é chamada cis ou acoplamento. Será denominada trans ou repulsão, quando cada cromossomo tiver, em um dos lócus, um gene dominante e, no outro, um recessivo. Com a ocorrência do crossing-over, são produzidos quatro tipos de gametas diferentes. As porcentagens dependem da taxa de permuta.

Os lócus dos genes no mesmo cromossomo podem estar muito próximos ou mais distantes entre si. Se estiverem muito próximos, não sofrerão permuta, transmitindo-se sempre ligados (ligação completa). Por outro lado, se estiverem mais distantes, maior será a probabilidade de permuta (ligação incompleta).

Distância entre os genes

Pela taxa de permuta, é possível calcular a distância entre os diversos genes em um mesmo cromossomo. Assim, foram construídos os mapas cromossômicos. Nos casos de linkage, a distância entre genes é medida pela frequência de gametas recombinantes. Os dois parentais formam-se em maior frequência, e os tipos resultantes de recombinação, em menor frequência. Utiliza-se a unidade de medida denominada morganídeo (em homenagem a Thomas Morgan), centimorgan ou unidade de recombinação (UR), como a unidade de distância entre dois genes ligados. Cada UR equivale a 1% de permutação.

Essa unidade é utilizada em mapeamento cromossômico, feito pela análise da porcentagem de recombinantes entre dois lócus gênicos quaisquer, localizados em um mesmo cromossomo. Por exemplo: se, na descendência de um cruzamento em que são analisados dois lócus, 16% dos indivíduos são recombinantes, a distância entre esses lócus será de 16 UR.

Quanto mais próximos os genes estiverem entre si, menor será a chance de permuta entre eles e, consequentemente, menor será a frequência de recombinação. Portanto, o grau de ligação entre dois genes pode ser representado pela proporção de descendentes recombinantes.

Taxa de permuta (%) = Distância dos lócus (UR)

Pode-se afirmar que a frequência de permuta é diretamente proporcional à distância entre os genes situados no mesmo cromossomo.

Exemplo:Considere as seguintes distâncias (em UR) entre três genes: A → C = 5, A → B = 45, B → C = 50

Qual a posição correta desses genes no cromossomo?

45 UR 5 UR B A C 50 UR

Tipos de

arranjos

de genes

ligados: cis

e trans@BIO812

Genética II54

A atuação do biólogo

Atribuições profissionaisOs biólogos executam atividades técnicas e científicas de grau superior de grande complexidade, que

envolvem ensino, planejamento, supervisão, coordenação e execução de trabalhos relacionados com estudos, pesquisas, projetos, consultorias, emissão de laudos, pareceres técnicos e assessoramento técnico-científico nas áreas das Ciências Biológicas, com vistas ao aprimoramento de: Estudos e Pesquisas de Origem, Evolução, Estrutura morfoanatômica, Fisiologia, Distribuição, Ecologia, Classificação, Filogenia e outros aspectos das diferentes formas de vida, para conhecer suas características, comportamento e outros dados relevantes sobre os seres e o meio ambiente; Estudos, Pesquisas e Análises Laboratoriais nas áreas de Bioquímica, Bio-física, Citologia, Parasitologia, Microbiologia e Imunologia, Hematologia, Histologia, Patologia, Anatomia, Genética, Embriologia, Fisiologia Humana e Produção de Fitoterápicos; Estudos e Pesquisas relacionadas com a investigação científica ligada à Biologia Sanitária, Saúde Pública, Epidemiologia de doenças trans-missíveis, Controle de vetores e Técnicas de saneamento básico; Atividades complementares relacionadas à conservação, preservação, erradicação, manejo e melhoramento de organismos e do meio ambiente e à Educação Ambiental.

A ATUAÇÃO do biólogo. Disponível em: <http://www.biologo.com.br/a%20profissao.html>. Acesso em: 29 jun. 2010.

Genoma humano)

O conjunto completo de genes de uma espécie, ou seja, todo o material genético presente nos cromossomos de um organismo, denomina-se genoma. Seu tamanho, em termos de número de genes, varia entre as espécies. O dos humanos, por exemplo, tem entre 30 mil e 40 mil genes.

A proposta de mapear esse patrimônio genético foi denominada Projeto Genoma Humano (PGH). Em 1984, o governo estadunidense lançou esse projeto, com base em uma conferência sobre a

detecção de danos ao DNA em pessoas sobreviventes da radiação nuclear das bombas atômicas de Hiroshima e Nagasaki. Os cientistas presentes nessa conferência perceberam a importância de se verificar a ocorrência de danos no material genético. No entanto, deveriam conhecer primeiramente a sequência do genoma humano. Após muitas pesquisas e mobilização de laboratórios da Europa, do Japão e da Austrália, surgiu o PGH.

Para mapear o genoma, o DNA cromossômico é cortado em pedaços e, em seguida, é feita a sequência de cada um deles. Para o genoma haploide, que apresenta cerca de 3,2 bilhões de pares de bases, existem mais de 6 milhões de pedaços. Com o sequenciamento final, no início de 2005, descobriu-se que, aproximadamente, 2% desses pares bases formam as regiões codificadoras, responsáveis pela formação das proteínas. Desse modo, o ser humano apresenta aproximadamente 24 mil genes ativos, muito menos que os 100 mil genes que os cientistas acreditavam que pudessem existir antes do projeto iniciar.

Entre os objetivos da leitura do “livro da vida”, estão a detecção prévia de doenças genéticas, como alguns tipos de cânceres; a melhoria nos diagnósticos; a criação de drogas específicas e vacinas para cada tipo de doença, e o uso da terapia gênica e da clonagem de embriões para o transplante de órgãos.

No entanto, o PGH também envolve questões éticas. O conhecimento prévio de predisposições genéticas para doenças poderia gerar discriminação, e os embriões criados nas clínicas de fertilização in vitro poderiam ser escolhidos ou descartados por características, como cor de olhos ou da pele.


BIOLOGIA

1. Determine as duas combinações dos alelos que poderiam estar presentes nos gametas resultantes da meiose das células somáticas representadas (a e b), considerando ausência de crossing-over:a) b)

1ª. combinação (a):

2ª. combinação (b):

2. (UNIFESP) Considere dois genes e seus respecti-vos alelos: A e a; B e b. Em termos de localização cromossômica, explique o que significa dizer que esses dois genes:

a) segregam-se independentemente na forma-ção dos gametas.

b) estão ligados.

3. Considere os seguintes genes e suas distâncias em relação um ao outro dentro de um mesmo cromossomo:

5 15 5 20 10

A → B → C → D → E → F

a) Quais são as distâncias corretas entre os genes B e D e entre C e F, respectivamente?

b) Quais genes possuem maior chance de permu-tação? Por quê?

4. Os genes representados a seguir apresentam as seguintes taxas de recombinação:

Genes Frequência de recombinação

C e F 7%

F e M 29%

M e C 36%

a) Qual é a sequência correta desses genes no cromossomo?

b) Faça um esquema que represente a posição e a distância desses genes:

5. A sequência entre quatro genes em um cromos-somo é a seguinte: D – G – E – M. Se entre D e E existe uma taxa de recombinação de 32% e entre E e M a taxa é de 14%, responda: qual é a distan-cia (em UR) entre os genes D e M?

6. (UNICAMP – SP) Os locos (lócus) gênicos A e B se loca-lizam em um mesmo cromossomo, havendo 10 uni-dades de recombinação (morganídeos) entre eles.

a) Como se denomina a situação mencionada? (Supondo o cruzamento AB/ab com ab/ab.)

b) Qual será a porcentagem de indivíduos AaBb na descendência?

c) Qual será a porcentagem de indivíduos Aabb?

Genética II56

7. (UFES) Três grupos de alunos realizaram cruza-mentos-testes entre plantas de tomate para o es-tudo de diferentes genes. Os grupos obtiveram os seguintes resultados:

Grupo de alunos Genes Taxa de

recombinação

G1 aw/wo 9%

G2 op/al 14%

G3 dil/sr 50%

a) Indique o(s) grupo(s) que trabalhou (trabalha-ram) com genes ligados. Justifique.

b) O que significa, em Genética, o termo ligação? Qual é a sua utilidade para a pesquisa científica?

c) Calcule a distância, em unidades de mapa ge-nético, entre os genes pesquisados pelos alu-nos do grupo G2.

8. (FGV – SP) A frequência de permutação entre dois genes depende:

a) do genótipo dos pais.

b) dos genes de origem materna.

c) do comprimento do cromossomo.

d) da distância entre os genes no cromossomo.

e) da frequência de interação gênica.

9. Imagine que um cientista descobriu uma nova es-pécie de inseto, Borbus imaginensis, e se surpreen-deu com a observação de que, nessa espécie, não ocorre permutação na meiose feminina nem na meiose masculina. Sobre os descendentes produzi-dos pelo inseto em questão, pode-se concluir que:

a) são geneticamente idênticos, pois se formam por mecanismo de reprodução assexuada.

b) são geneticamente idênticos, uma vez que não ocorre recombinação meiótica.

c) apresentam variabilidade genética que decor-re exclusivamente de mutações gênicas.

d) devem apresentar anomalias recessivas com frequência maior do que em espécies que so-frem permutação.

e) devem apresentar maior variabilidade genéti-ca do que os resultantes de reprodução asse-xuada.

10. Sabendo-se que a distância entre os genes P e Q é de nove unidades de recombinação, qual o re-sultado esperado para 600 descendentes do cru-zamento de um híbrido cis com um birrecessivo? Justifique a sua resposta.

PQ/pq Pq/pq pQ/pq pq/pq

a) 150 150 150 150

b) 300 – – 300

c) 273 27 27 273

d) 27 273 273 27

e) 273 273 27 27

11. (UFRGS – RS) Quando se estuda uma célula meió-tica duplo-heterozigota AaBb e se diz que, para esses genes, está ocorrendo segregação inde-pendente, é incorreto afirmar que:

a) os cromossomos de origem materna e paterna que contêm esses genes podem combinar-se livremente.

b) pode ocorrer recombinação entre os genes A e B.

c) os genes A e B que se situam em diferentes pares de homólogos distribuem-se ao acaso em diferentes gametas.

d) os genes A e B estão em grupos de ligação separados.

e) os genes A e B não são alelos.Ensino Médio | Modular 57

BIOLOGIA

12. (UFPR) A figura representa um cromossomo hi-potético, em que estão assinaladas as posições de cinco genes (aqui chamados de able, binor, clang, ebrac e fong), e a tabela na sequência mostra a distância entre eles:

Par de genes Distância entre eles (Unidades de recombinação – UR)

clang – binor 10,7binor – able 2,8able – fong 72,6able – clang 13,5fong – ebrac 8,4fong – binor 75,4fong – clang 86,1ebrac – albe 81,0ebrac – binor 83,8ebrac – clang 94,5

Com base nos estudos sobre mapeamento gené-tico, considere as seguintes afirmativas:

1. Depois de able, o gene mais próximo do cen-trômero é binor.

2. Os genes fong e ebrac estão no mesmo braço cromossômico.

3. A maior chance de ocorrer uma permuta é en-tre os genes clang e binor.

4. Os genes identificados com os números 3 e 4 são, respectivamente, ebrac e binor.

Assinale a alternativa correta:

a) Somente a afirmativa 4 é verdadeira.

b) Somente as afirmativas 1 e 2 são verdadeiras.

c) Somente as afirmativas 2 e 3 são verdadeiras.

d) Somente as afirmativas 1, 2 e 3 são verdadeiras.

e) Somente as afirmativas 1, 3 e 4 são verdadeiras.

13. Um indivíduo de genótipo desconhecido foi cru-zado com o birrecessivo mn/mn e produziu os seguintes descendentes:

8% MN/mn, 42% Mn/Mn, 42% mN/mn e 8% mn/mn

Pergunta-se:

a) Qual o genótipo do indivíduo ? Ele é cis ou trans?

b) Que tipos de gameta ele formou e em que porcentagem?

c) Quais desses gametas são parentais e quais são recombinantes?

14. (PUC Minas – MG) O cruzamento de dois indiví-duos, um com genótipo AaBb e outro com ge-nótipo aabb, resultou numa F1 com as seguintes proporções:

AaBb = 35%

aabb = 35%

Aabb = 15%

aaBb = 15%

Com esses resultados, pode-se concluir que os genes ”a“ e ”b“:

a) estão em um mesmo braço do cromossomo.

b) seguem as leis do di-hibridismo.

c) constituem um caso de interação gênica.

d) são pleiotrópicos.

e) são dominantes.

15. (UFPR) Admita que dois genes, A e B, estão locali-zados num mesmo cromossomo. Um macho AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo que entre esses dois genes há uma frequência de recombinação igual a 10%, qual será a frequên-cia de indivíduos com genótipo Ab/ab encontra-da na descendência desse cruzamento?

a) 50%. b) 25%. c) 30%.

d) 100%. e) 5%.

16. (USP) Sabendo-se que a distância entre dois lo-cos A e B é de 10 unidades, um indivíduo Ab/aB deverá produzir os seguintes tipos de gametas, com as respectivas proporções. Justifique a sua resposta.

AB Ab aB ab a) 1 1 1 1

b) 9 3 3 1

c) 1 9 9 1

d) 9 1 1 9

e) 0 1 1 0

Genética II58

17. (UFVJM – MG) Os loci [lócus] A, B, C e D estão localizados em um mesmo cromossomo. Um indivíduo homozigoto para os alelos A, B, C, D foi cruzado com outro indivíduo, homozigoto para os alelos a, b, c, d. A geração F1 foi retro-cruzada com o homozigótico a, b, c, d. A des-cendência desse retrocruzamento apresentou estas características:

loci A e B.

loci A e C.

loci B e C.

os loci A e D.

a) Identifique a sequência mais provável desses loci no cromossomo. Faça um esquema do mapa genético desse trecho do cromossomo, indicando a distância entre os loci:

b) Por que não houve recombinantes entre A e D?

18. A doença de Alzheimer (DA) é uma forma de demência, que provoca diversas alterações neu-rológicas. O exame anatomopatológico de um paciente que morreu de DA revelou um cérebro claramente atrofiado e, microscopicamente, a presença de fusos neurofibrilares, placas senis e perda neuronal. A PPA (“proteína precursora de amiloide”) parece exercer papel importante na facilitação do crescimento neuronal e na sobrevi-vência da célula nervosa. O gene responsável pela produção da PPA foi localizado no braço longo do cromossomo 21. Além disso, no final da década de 1980, descobriu-se que alguns casos familia-res de DA pré-senil (DAF) exibiam um linkage com uma região do braço longo do cromossomo 21. Isso, em associação com o fato de que pacientes portadores da trissomia do cromossomo 21 (sín-drome de Down) desenvolvem quadro demencial e patologia cerebral semelhante àquela observa-da entre pacientes com DA, estimulou as pesqui-sas na busca de um possível gene para a DA nesse cromossomo. De fato, ao longo dos últimos anos, foram descritas várias associações entre DAF e mutações do gene da PPA, bem como de outras regiões do cromossomo 21.

Sobre os fenômenos celulares e genéticos cita-dos no texto, é correto afirmar:

a) Não é possível o indivíduo com síndrome de Down apresentar a doença de Alzheimer, por-que são duas anomalias cromossômicas nu-méricas.

b) O fenômeno de linkage do gene da DAF no braço longo do cromossomo 21 significa que esse gene apresenta alelos que realizam a se-gregação independente com outros cromos-somos não homólogos.

c) Se ocorrer o processo de linkage do gene da DAF com outros dois genes localizados no cro-mossomo 21 trissômico, o indivíduo com sín-drome de Down pode ter recebido de um de seus progenitores esses três genes, que per-maneceram ligados durante a meiose.

d) O fenômeno de linkage do gene da DAF no braço longo do cromossomo 21 significa que todos os gametas de um indivíduo portador da síndrome de Down apresentarão esse gene.

e) A doença de Alzheimer não tem nenhuma re-lação com a PPA, pois essa proteína é exclusiva dos portadores da síndrome de Down.


BIOLOGIA

Genética II60

Genética populacional: a composição gênica das populações

5

Ilha do medoNão há mamíferos nem fontes de água potável na Queimada Grande. Quem sobrevive nessa ilha paulista

são milhares de cobras e aranhas venenosas. E a evolução se encarrega do resto[...] A serpente amarela com manchas marrons, quase invisível atrás das folhas, é a jararaca-ilhoa, o perigoso animal que

ocupa o degrau mais alto da cadeia alimentar na Ilha de Queimada Grande, um rochedo de granito forrado de Mata Atlântica, 33 quilômetros distante da costa da cidade de Itanhaém, no litoral sul de são Paulo. [...]

Formada há 55 milhões de anos, em um desdobramento das origens da Serra do Mar, a Ilha de Queimada Grande foi ligada ao continente em diferentes períodos do passado. Entre 10 mil e 12 mil anos atrás, quando terminou a última glaciação da Terra, a área acabou cercada pelo mar, em decorrência da elevação no nível dos oceanos. A população de serpentes, que prova-velmente eram da mesma espécie do continente – Bothropoides jararaca –, ficou ilhada. Sem pequenos mamíferos para caçar, as cobras precisaram se adaptar à vida em cima das árvores, pois a principal comida disponível eram as aves, de passagem pela ilha em suas migrações.

[...]Mas, por estar concentrada em uma área tão pequena, a espécie corre sérios riscos. A

endogamia resulta, no longo prazo, em baixa variabilidade genética dos indivíduos, o que os torna mais suscetíveis a doenças e à ocorrência de características anormais – uma prova disso seria o órgão sexual masculino não desenvolvido encontrado em algumas fêmeas, sem nenhuma função reprodutiva. Também já foi identificado por cientistas um espécime hermafrodita. “Essa é uma característica primitiva, e sua ocorrência na jararaca-ilhoa está associada a alterações em cromossomos relacionados ao sexo, devido à consanguinidade”, diz Marcus Augusto Buononato, biólogo que já esteve mais de 20 vezes na ilha.JULIÃO, André. Ilha do medo. National Geographic Brasil, São Paulo, n. 146, p. 80-93, maio. 2012.

De acordo com as informações do texto, responda:

a) Que fenômeno evolutivo ocorreu com a população de serpentes do continente (Bothropoides jararaca), deter-minando o aparecimento da espécie Bothropoides insularis, conhecida como jararaca-ilhoa? Justifique.

b) Por que a endogamia ou consanguinidade tornou-se um risco para a jararaca-ilhoa da Ilha de Queimada Grande?

Fabi

o Co

lom

bini

Jararaca-ilhoa (Bothropoides insularis)


BIOLOGIA

A Ilha de Queimada Grande – SP é um lugar isolado que abriga indivíduos da espécie de serpente jararaca--ilhoa (Bothropoides insularis) que apresentam algumas características hereditárias diferenciadas das serpen-tes continentais do mesmo gênero. Essas diferenças foram causadas por mutações gênicas, transmitidas a várias gerações, provavelmente, por meio de sucessivos cruzamentos consanguíneos. Esse tipo de cruzamento pode provocar o acréscimo da quantidade de indivíduos homozigotos recessivos, aumentando a frequência dos genes para as características deletérias. Esse fato tem causado a diminuição da variabilidade genética desses animais, que vivem isolados.

Nesse e em tantos outros casos, é possível perceber que os estudos da evolução são dependentes de vários conhecimentos da Genética, pois os mecanismos evolu-tivos estão diretamente relacionados às alterações na frequência de certos genes que as populações apresen-tam. Essa interação caracteriza a área de estudo chamada genética de populações, que estuda a variabilidade genética das populações, avaliando as modificações nas frequências gênicas e genotípicas.

Na genética de populações, serão estudados que fatores possibilitam a manutenção da frequência constante dos genes e em que condições ocorrem modificações nessas fre-quências, como resultado da atuação do processo evolutivo.

Princípio de Hardy-Weinberg

Aproximadamente oito anos depois da redescoberta dos estudos de Mendel (1908), Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram, independentemente e quase simultaneamente, a conclusões semelhantes em seus estudos. Eles perceberam que, se não existissem fatores evolutivos atuando sobre uma população, as frequências gênicas permaneceriam inalteradas e as proporções genotípicas atingiriam um equilíbrio estável, apresentando uma relação constante e semelhante ao longo do tempo. Essas populações consideradas “equili-bradas” também são conhecidas como panmíticas (do grego pan, todo; mixis, mistura). Nelas, a taxa dos dife-rentes genótipos não se modifica ao longo das gerações.

Em teoria, panmítica é uma população suficien-temente grande em que os cruzamentos acontecem ao acaso, aleatoriamente, e não existe a atuação de fatores evolutivos, como migração, mutação, seleção natural e deriva genética. Com isso, as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações e a população se mantém em equilíbrio.

Os trabalhos desses dois autores resultaram no Prin-cípio de Hardy-Weinberg, o qual estabelece que uma determinada população consegue manter seu equilíbrio genético apenas se obedecer às seguintes condições:

a população deve ser su-ficientemente grande e os cruzamentos devem ocorrer ao acaso (panmixia), evitando a seleção sexual;

não ocorrer modificações significativas nas fre-quências alélicas;

ausência de deriva genética (oscilação gênica);

mesmo número de machos e fêmeas na população;

todos os indivíduos da população devem apre-sentar a mesma chance de sobrevivência e ser igualmente férteis;

ausência de fatores evolutivos, como mutação, migração, deriva genética, seleção sexual e se-leção natural.

É importante destacar que populações panmíticas exis-tem apenas na teoria, pois na prática os fatores evolutivos es-tão sempre atuando. Por isso, o Princípio de Hardy-Weinberg é um padrão teórico para o comportamento gênico das popu-lações, ao longo das gerações. Na prática, além de auxiliar na determinação do equilíbrio de uma população, ajuda na elucidação dos mecanismos que alteram sua composição gênica (efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, sele-ção natural, deriva genética e fluxo gênico de populações migrantes) ou apenas a frequência genotípica pelo aumento da homozigose (efeito dos casamentos consanguíneos).

A população

ideal do

Princípio de

Hardy-Weinberg

@BIO480

Genética II62

Aplicando o Princípio de Hardy-Weinberg

Serão considerados os genótipos AA, Aa e aa de uma população teórica, em que os alelos autossômicos A e a se distribuem com a mesma frequência nos indivíduos femininos e masculinos.

AA + Aa + Aa + aa = 100%

é o mesmo que A2 + 2 Aa + a2 = 1

Se chamar as frequências dos alelos A e a na população de p e q, respectivamente, e verificar a distribuição dos genótipos em toda a população, tem-se:

ovócitos

espe

rmat

ozoi

des A (p) a (q)

A (p) AA

p2Aa

pq

a (q) Aa

pq

aa

q2

Então, tem-se:

Genótipo Frequência

AAAaaa

p2

2pqq2

Como a totalidade dos alelos da população equivale a 100%, a soma dos alelos (A + a) é igual a 1 ou 100%. Uma vez que a frequência de um homozigoto (dominante ou recessivo) é o quadrado da frequência do alelo correspondente (A2 ou a2) e a frequência do heterozigoto é o dobro da frequência dos alelos (2Aa), tem-se a fórmula do Princípio de Hardy-Weinberg:

A2 + 2 Aa + a2 = 1 ou p2 + 2 pq + q2 = 1

Em que:A ou p: frequência do alelo dominante.

a ou q: frequência do alelo recessivo.

A2 (AA ou pp): frequência de indivíduos homozigotos dominantes (AA); probabilidade de um gameta com o gene dominante ser fecundado por outro gameta também com o gene dominante.

2 Aa ou 2 pq: frequência de indivíduos heterozigotos (Aa); duas probabilidades de um gameta com o gene dominante (ovócito ou espermatozoide) ser fecundado por um gameta com o gene recessivo.

a2 (aa ou qq): frequência de indivíduos homozigotos recessivos (aa); probabilidade de um gameta com o gene

recessivo ser fecundado por outro gameta também com o gene recessivo.

1: totalidade da população (100%).

Exemplo 1Quais as frequências alélicas e genotípicas de uma po-

pulação panmítica em que a porcentagem de indivíduos com o genótipo recessivo (aa) é igual a 9%?

Resolução:

Se o genótipo recessivo (aa) é igual a 9% (frequência ge-notípica), calculam-se as frequências alélicas:

q2 = 9%, ou seja, q2 = 0,09

q = 0 09,

q = 0,3 ou 30%

O resultado indica que 30% é a porcentagem de todos os alelos a (recessivos) da população.

Sabendo que:

p + q = 1

p + 0,3 = 1

p = 1 – 0,3

p = 0,7 ou 70%

O resultado indica que 70% é a porcentagem de todos os alelos A (dominantes) da população.

Obtendo-se os dois valores das frequências alélicas, podem-se determinar os demais valores das frequências genotípicas, colocando-os na fórmula do Princípio de Hardy--Weinberg.

aa = q2 = (0,3)2 = 0,009 ou 9%

AA = p2 = (0,7)2 = 0,49 ou 49%

Aa = 2 pq = 2 · 0,3 · 0,7 = 0,42 ou 42%

AA + 2 Aa + aa = 149% + 42% + 9% = 100%

Exemplo 2

O sistema sanguíneo Rh nos seres humanos é determi-nado por uma herança dominante contendo dois alelos, R e r. Indivíduos Rh positivo podem ser RR ou Rr, enquanto indivíduos rr possuem Rh negativo.

Será considerada uma população em equilíbrio, em que a frequência do alelo R é de 0,6.

Devem-se calcular as seguintes porcentagens nessa população:

Cálculo da

frequência

alélica

@BIO481


BIOLOGIA

porcentagem esperada de indivíduos homozigotos dominantes;

porcentagem esperada de indivíduos heterozigotos;

porcentagem esperada de indivíduos homozigotos recessivos.

Resolução:

Nessa população, 60% (0,6) dos indivíduos apresentam o alelo R.

Sabendo que:p + q = 10,6 + q = 1

Então, q = 0,4 ou 40%. Assim, a frequência do alelo r é igual a 0,4 (40%).

Como o valor de r2 = 0,16, existem 16% de indivíduos recessivos com Rh negativo. Utilizando o Princípio de Hardy--Weinberg, tem-se a seguinte frequência dos genótipos:

A2 + 2 Aa + a2 = 1

0,36 (AA) + 0,48 (Aa) + 0,16 (aa)

Frequência Ap = 0,6

aq = 0,4

Ap = 0,6

AA

p2 = 0,36

Aapq = 0,24

aq = 0,4

Aapq = 0,24

aaq2 = 0,16

Genótipo homozigoto dominante = 0,36 (36%)

Genótipo heterozigoto = 0,48 (48%)

Genótipo homozigoto recessivo = 0,16 (16%)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg e a evolução

De acordo com o Princípio de Hardy-Weinberg, as frequências gênicas são mantidas constantes, determinando o equilíbrio populacional, na ausência de fatores evolutivos. No entanto, sempre ocor-rem fatores evolutivos nas populações reais. Além disso, nem todas são infinitamente grandes, os cruzamentos não ocorrem ao acaso e deve-se considerar que a maioria delas não está isolada. Todos esses fatores evolutivos alteram o equilíbrio das populações, modificando as frequências gênicas.

Por que, então, o Princípio de Hardy-Weinberg é importante? É que ele possibilita saber se há algum fator evolutivo atuando na população. Além disso, permite determinar quanto e como esse fator está afetando seu equilíbrio.

1. Sabe-se que o casamento consanguíneo ou en-dogamia tem sido uma prática não aceita por diversas culturas ao longo da história da huma-nidade. Por que os casamentos consanguíneos podem alterar a frequência dos genes em uma determinada população que vive numa ilha?

2. No estudo da genética de populações, utiliza-se a fórmula p2 + 2 pq + q2 = 1, na qual p indica a frequência do alelo dominante, e q, a frequência do alelo recessivo. O que se pode esperar que aconteça em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg?

3. (UNICAMP – SP) O gráfico abaixo mostra a va-riação ao longo do tempo na frequência de dois fenótipos, relativos à forma do bico de uma es-pécie de ave. Os pesquisadores notaram uma relação dessa variação fenotípica com uma alte-ração na disponibilidade de diferentes tipos de organismos predados por essas aves e atribuíram a variação observada à seleção natural.

Genética II64

a) Explique como a variação em populações de presas pode causar as mudanças nas frequên-cias dos fenótipos mostradas no gráfico.

b) Como o darwinismo explica o mecanismo de adaptação como parte do processo evolutivo?

4. (UFSC) Em uma população hipotética em equi-líbrio de Hardy-Weinberg, um gene possui dois alelos. Sabe-se que a frequência do alelo reces-sivo é de 0,4. Calcule o percentual esperado de indivíduos heterozigotos nesta população.

5. (UFPE) O Princípio de Hardy-Weinberg tem sido utilizado pelos evolucionistas como uma impor-tante ferramenta para compreender as frequên-cias gênicas nas populações dos seres vivos. Sobre esse assunto, considere as afirmativas a seguir.a) A quantidade de indivíduos ou o isolamento

reprodutivo de uma parte da população não interferem no equilíbrio gênico.

b) Em uma população sob influência de proces-sos evolutivos, tais como migração e deriva gênica, as frequências de alelos nos descen-dentes permanecem inalteradas.

c) Como são fenômenos raros, as mutações não provocam alteração nas frequências de alelos de uma população com inúmeros tipos de cru-zamentos possíveis.

d) Na hipótese de prevalecerem na população cruzamentos entre indivíduos com caracterís-ticas fenotípicas vantajosas, a mesma tende a permanecer em equilíbrio gênico.

e) Supondo que as frequências dos alelos “A” e “a”, não ligados ao sexo, numa população em equilíbrio gênico, sejam, respectivamente, 0,7 e 0,3, a probabilidade de se formar na popula-ção indivíduos “AA” é de 49 %.

6. (UFPB) Estudos sobre genética de populações mostram que o risco de extinção de espécies aumenta com a diminuição de heterozigotos na população. Essa informação é importante quan-do se deseja avaliar os resultados dos programas de reintrodução, na natureza, de indivíduos nas-cidos em cativeiro, como forma de diminuir a perda de diversidade biológica em consequência do desmatamento em grandes áreas. O quadro a seguir mostra os resultados hipotéticos das frequências alélicas em uma população acompa-nhada antes e após um programa de reintrodu-ção de indivíduos nascidos em cativeiro:

AnosFrequência alélica

A a

1970 40% 60%

1990 15% 85%

Reintrodução de indivíduos nascidos em cativeiro

2000 60% 40%

Considerando as informações apresentadas, jul-gue as afirmativas a seguir.

( ) A população não aumentou seu risco de ex-tinção entre 1970 e 1990.

( ) A reintrodução de indivíduos diminuiu o ris-co de extinção dessa população.

( ) A reintrodução de indivíduos restituiu as condições de heterozigose existentes em 1970.

( ) A frequência de heterozigotos na popula-ção diminuiu de 48% em 1970 para 25,5% em 1990.

( ) A frequência de heterozigotos na popula-ção, após a reintrodução de indivíduos, pas-sou a ser de 45,5%.

7. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do meta-bolismo, de herança autossômica recessiva, que leva ao acúmulo de um aminoácido essencial, a fenilalanina, no organismo de indivíduos afe-tados. Essa doença é caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de fenilalanina, porém com níveis suficientes para promover crescimento e desenvolvimento ade-quados. Uma fábrica de refrigerantes colocou, por engano, um alto teor de fenilalanina em gar-rafas com rótulos que afirmavam que o produto era livre do aminoácido e as enviou a uma cida-de. Supondo que essa cidade, com 10 mil habi-tantes, tenha uma frequência alélica de 0,1 para o gene da PKU, e todos os seus moradores con-sumam o refrigerante, quantos serão afetados?

a) 10

b) 100

c) 900

d) 1 000

e) 1


BIOLOGIA

(UFPB) Leia o texto a seguir para responder às ques-tões 8 e 9.

Pena et al. (2000), no trabalho “Retrato molecular do Brasil”, descreveram o perfil genômico da popu-lação brasileira, e os resultados obtidos por análise do cromossomo Y indicaram alta frequência de gru-pos gênicos europeus na população masculina. Por outro lado, análises do DNA mitocondrial indicaram a existência de alta frequência de grupos gênicos in-dígenas e africanos. Esses dados ajudam a entender a formação da população brasileira a partir da miscige-nação ocorrida durante a colonização, uma vez que os primeiros imigrantes portugueses não trouxeram suas mulheres e iniciaram o processo de miscigena-ção com mulheres indígenas e mais tarde, no século XVI, esse processo se estendeu às mulheres africanas.

A partir dessas informações, um estudo sobre a fre-quência gênica da população brasileira mostrou:

no ano de 1500, os alelos para o locus A e para o locus B apresentavam as seguintes frequências: A 90% e a 10%; B 20% e b 80%;

no ano de 1580, a frequência de heterozigotos para o locus A era de 42% e para o locus B era de 32%;

no ano de 1750, a frequência de heterozigotos para o locus A era de 42% e para o locus B era de 50%.

8. De acordo com a história da formação da po-pulação brasileira e os dados apresentados no texto, assim como a literatura sobre genética de populações, identifique as afirmativas corretas. ( ) O alelo a tem alta frequência na população

europeia.( ) O alelo B tem alta frequência na população

indígena. ( ) O alelo B tem alta frequência na população

africana.( ) O alelo A tem alta frequência na população

indígena.( ) O alelo B tem alta frequência na população

europeia.

9. Considerando as frequências gênicas apresenta-das para o ano de 1500 e sabendo-se que, nesse ano, a população brasileira estava em equilíbrio; os alelos A e B não estão ligados ao sexo; e cada gameta apresenta um alelo de cada gene, identi-fique as afirmativas corretas. ( ) A probabilidade de formarem-se homozi-

gotos AA seria de 81%.( ) A probabilidade de formarem-se heterozi-

gotos Aa seria de 9%.

( ) A probabilidade de formarem-se heterozi-gotos Ab seria de 10%.

( ) A probabilidade de formarem-se homozi-gotos bb seria de 64%.

( ) A probabilidade de formarem-se heterozi-gotos Bb seria de 32%.

10. (UFPI) Duas populações diferentes de borboletas, em equilíbrio de Hardy-Weinberg, contam, cada uma, com 400 indivíduos diploides. A população 1 é constituída principalmente de indivíduos ho-mozigotos (180 AA, 80 Aa e 140 aa) e a popula-ção 2 é composta majoritariamente de indivídu-os heterozigotos (90 AA, 260 Aa e 50 aa).

Analise o que se declara a respeito dessas popu-lações nas afirmativas a seguir e assinale V, para as verdadeiras, ou F, para as falsas:

( ) O pool genético e as frequências alélicas são iguais para ambas as populações, mas os alelos estão distribuídos de forma diferente entre genótipos homo e heterozigotos.

( ) As frequências genotípicas, na população 1, para os genótipos AA, Aa e aa são, respecti-vamente, 0,45; 0,2 e 0,35. Na população 2, as frequências genotípicas são de 0,22 AA; 0,65 Aa e 0,12 aa.

( ) O pool genético e as frequências alélicas são diferentes para ambas as populações, mas os alelos estão distribuídos de forma igual entre genótipos homo e heterozigotos.

( ) A possibilidade de que dois gametas, carre-gando o alelo A, fertilizem-se é de 0,2025; e a probabilidade de fertilização, entre os ga-metas que carregam o alelo a, é de 0,3025.

DesafioDesafio

11. (UEL – PR)

Até a segunda metade do século XIX, pensava-se que o mapa do mundo fosse praticamente uma constante. Alguns, porém, admitiam a possibili-dade da existência de grandes pontes terrestres, agora submersas, para explicar as semelhanças entre as floras e faunas da América do Sul e da África. De acordo com a Teoria da Tectônica de Placas, toda a superfície da Terra, inclusive o fun-do dos vários oceanos, consiste em uma série de placas rochosas sobrepostas. Os continentes que vemos são espessamentos das placas que se er-guem acima da superfície do mar.

Adaptado de: DAWKINS, R. O maior espetáculo da Terra. São Paulo: Companhia das Letras, 2009. p. 257-258.

Genética II66

Com base no texto, nos mapas e nos conheci-mentos sobre os processos de especiação e dis-tribuição geográfica dos organismos, considere as afirmativas a seguir.

I. Há semelhanças entre os fósseis da América do Sul, África, Antártida e Austrália, pois, em um passado remoto, todas essas regiões estavam unidas, formando um grande con-tinente e impossibilitando o isolamento re-produtivo.

II. O modelo clássico de especiação alopátrica pro-põe que duas novas espécies se formem em uma mesma região geográfica, de modo abrup-to, em consequência de mutações cromossômi-cas ocorridas durante as divisões celulares.

III. O isolamento geográfico entre populações de uma espécie ancestral pode ocorrer pelo aparecimento de um rio cortando uma planí-cie, por um braço de mar que separa ilhas ou pelo deslocamento de um continente.

IV. A presença de marsupiais na Austrália repre-senta a dispersão desde a América do Sul, por meio da Antártida, no início da Era Cenozoica, e o subsequente isolamento da Austrália per-mitiu sua diversificação sobre este país.

Assinale a alternativa correta. a) Somente as afirmativas I e II são corretas.b) Somente as afirmativas II e IV são corretas.c) Somente as afirmativas III e IV são corretas.d) Somente as afirmativas I, II e III são corretas. e) Somente as afirmativas I, III e IV são corretas.


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